Erdheim-Chesterova choroba

V Erdheim-Chesterova choroba je to takzvaný non-Langerhansův typ histiocytózy. Jedná se o vícesystémové onemocnění, které je spojeno například s kostními stížnostmi nebo bolestmi v kostech nebo diabetes insipidus. Kromě toho je možné poškození ledvin a centrálního nervového systému v souvislosti s kardiovaskulárními příznaky. Erdheim-Chesterova choroba je často označována zkratkou ECD.

Co je Erdheim-Chesterova choroba?

Obecně je několik nemocí v ECD ovlivněno několika orgánovými systémy, takže příznaky se velmi liší v závislosti na závažnosti. Přibližně v polovině případů postižení pacienti trpí stížnostmi kosterního systému.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chesterova choroba je velmi vzácnou formou histiocytózy, v historii medicíny od roku 1930 je známo pouze asi 500 případů ECD. V dětství se vyskytlo méně než 15 případů. Po zahájení nemoci jsou postižené osoby v průměru 53 let.

Neexistuje však familiární akumulace nemoci, takže se na základě současných znalostí nepředpokládá, že by se Erdheim-Chesterova choroba zděděla. ECD objevil na začátku 20. století rakouský patolog Jakob Erdheim. V době objevení se Erdheim účastnil výzkumného pobytu ve Vídni. Tato nemoc byla poprvé popsána v roce 1930 britským lékařem srdečních chorob Williamem Chesterem.

příčiny

Podle současného stavu lékařského výzkumu dosud nejsou známy příčiny vývoje Erdheim-Chesterovy choroby. O potenciálních příčinách onemocnění jsou však diskutovány jak reaktivní, tak neoplastické příčiny. U pacientů trpících Erdheim-Chesterovou chorobou byly zjištěny zvýšené hladiny interleukinu, interferonu-alfa a monocytového chemoatraktivního proteinu 1.

Současně byly ukázány snížené hladiny IL-4. Celkově tato zjištění ukazují, že onemocnění je systémová imunitní porucha orientovaná na Th-1. Kromě toho byly u více než poloviny vyšetřovaných pacientů nalezeny mutace v protoonkogenu BRAF. To dává další náznak, že příčiny Erdheim-Chesterovy choroby jsou velmi složité.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Příznaky, onemocnění a příznaky

Možné příznaky a stížnosti, které mohou nastat v souvislosti s Erdheim-Chesterovou chorobou, jsou velmi rozmanité. Obecně je několik nemocí v ECD ovlivněno několika orgánovými systémy, takže příznaky se velmi liší v závislosti na závažnosti. Přibližně v polovině případů postižení pacienti trpí stížnostmi kosterního systému.

Nejběžnějšími příznaky jsou bolest kostí v souvislosti se symetrickými osteosklerotickými změnami dlouhých tubulárních kostí. Byly také pozorovány příznaky retroperitoneálního prostoru, plic a ledvin. Ve většině případů Erdheim-Chesterova choroba začíná v dospělosti mezi 40 a 60 lety.

Toto onemocnění se vyskytuje třikrát častěji u mužů než u žen. Průběh se velmi liší v závislosti na pacientovi a závažnosti onemocnění. V některých případech, zejména při nástupu nemoci, neexistují vůbec žádné příznaky. Ve vážných případech jsou však příznaky multisystémové a ohrožují život. Jednou z charakteristik ECD je osteoskleróza, která se vyskytuje na dlouhých tubulárních kostech.

To vede k bolesti kostí, která postihuje zejména dolní končetiny. Pokud je hypofýza infiltrována jako součást nemoci, obvykle následuje diabetes insipidus. Nedostatek gonadotropinu a hyperprolaktinémie jsou také možné méně často. Obecnými příznaky Erdheim-Chesterovy choroby jsou těžké hubnutí a pocity slabosti.

Infiltrace jiných orgánů může vést ke zvýšenému intrakraniálnímu tlaku, papilárnímu edému, exoftalmu nebo adrenální nedostatečnosti. Pokud se jedná o centrální nervový systém, jsou možné bolesti hlavy, kognitivní poruchy a záchvaty.

Mohou se také objevit smyslové poruchy a ochrnutí lebečních nervů. Kromě toho se v rámci ECD často vyvíjejí kardiovaskulární změny, jako je tzv. Potažená aorta.

diagnóza

Erdheim-Chesterova choroba je diagnostikována na základě kombinace typických symptomů, které se v této formě nevyskytují u jiných chorob. Pokud se v průběhu histologických vyšetření infiltrace xanthogranulomatózní nebo xanthomatózní tkáně v souvislosti s histiocytovými pěnovými buňkami považuje diagnóza ECD za potvrzenou.

Na rentgenových paprsech symetrická a oboustranná kortikální osteoskleróza na dlouhých tubulárních kostech označuje nemoc. Pokud je provedeno CT vyšetření břicha, přibližně polovina postižených lidí ukáže tzv. Chlupatou ledvinu. V tomto případě se doporučuje biopsie. V rámci diferenciální diagnostiky je třeba vyloučit například histiocyty v Langerhansových buňkách, Takayasuovu arteritidu a primární hypofyzitidu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Trvalá bolest v kostech a kloubech by měla být vyšetřena a ošetřena lékařem. Pokud se bolest šíří po celém těle nebo pokud zesiluje, je nutný lékař. Než začnete užívat jakýkoli lék na úlevu od bolesti, měli byste se poradit s lékařem, aby bylo možné projednat a objasnit rizika a nežádoucí účinky. Pokud stížnosti vedou ke špatnému držení těla nebo k jednostrannému stresu, je nutná návštěva lékaře.

Bez korekce existuje riziko trvalého poškození kosterního systému. Poruchy koordinace pohybu a nestabilní chůze by měly být prodiskutovány s lékařem. V případě neplánovaného a neočekávaného hubnutí nebo celkové slabosti by měl být konzultován lékař. Křeče, bolesti hlavy nebo snížená výkonnost se považují za znepokojující, pokud přetrvávají několik dní.

Pokud máte problémy s koncentrací nebo opakované deficity pozornosti, měli byste se poradit s lékařem. Příznaky v oblasti ledvin jsou považovány za neobvyklé a lékař by je měl objasnit, pokud přetrvávají několik dní. Změny v moči nebo problémy s močením by měly být projednány s lékařem. Pokud máte horečku, pocit nemoci nebo funkční poruchy jednotlivých systémů, měl by být konzultován lékař. Pokud si všimnete změn kůže nebo strukturálních změn v kostech, je to také důvod k obavám a měl by být konzultován lékař.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

V terapii Erdheim-Chesterovy choroby se používají steroidy a cyklofosfamid, jakož i bisfosfonáty a etoposid. Zejména bisfosfonáty jsou schopné redukovat bolest v kostech. V současné době se zkoumá použití vemurafenibu a infliximabu, které již prokázaly určitý úspěch proti ECD.

Šance na zotavení a prognózu Erdheim-Chesterovy choroby závisí na závažnosti onemocnění a míře, v jaké jsou ovlivněny vnitřní orgány. Pokud je terapie neúčinná, většina pacientů zemře na pneumonii, městnavé srdeční selhání nebo selhání ledvin přibližně dva až tři roky po stanovení diagnózy. V podstatě délka života závisí na tom, jak špatně jsou orgány poškozeny.

Výhled a předpověď

Erdheim-Chesterova choroba je jednou z mimořádně vzácných chorob. Příčiny onemocnění nejsou jasné. Po celém světě je postiženo asi 500 lidí. Erdheim-Chesterova choroba vede ke koncentraci specifických symptomů. Závisí na závažnosti příznaků a výsledném poškození orgánů, které je dané prognóze dané osobě.

Důsledky Erdheim-Chesterovy choroby jsou obvykle závažné. Několik orgánových systémů je postiženo poškozením a následky onemocnění. V závislosti na stupni poškození může být kvalita života a délka života ve větší či menší míře snížena. Lékařské pokroky v léčení mohou být provedeny v mírnějších formách. Pokroky jsou založeny na léčbě drogami.

Obtížné je, že Erdheim-Chesterova choroba jako vícesystémové onemocnění má tolik aspektů. Stručně řečeno, tyto často vedou k závažnému klinickému obrazu. To je obtížné řešit v jednotlivých složkách. Prognóza Erdheim-Chesterovy choroby se proto může velmi lišit. Obecně platí, že pokud se jedná o centrální nervový systém, je prognóza horší.

Pacienti přežili Erdheim-Chesterovu chorobu pouze jeden a půl roku. Díky moderním přístupům k léčbě bylo toto období nyní prodlouženo. Čtvrtina postižených zemře do 19 měsíců od diagnózy. Téměř 70 procent postižených nyní přežije následujících pět let. Máte však nějaké závažné příznaky.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Protože Erdheim-Chesterova choroba dosud nebyla dostatečně prozkoumána, nejsou známy žádné účinné metody prevence této choroby. Při prvních příznacích nemoci by měl být lékař okamžitě konzultován.

Následná péče

Erdheim-Chesterova nemoc, která je velmi vzácná, se obvykle vyskytuje po padesáti letech. V ještě vzácnějších případech se vyskytuje u dětí a adolescentů. Předpokládá se, že genová mutace je příčinou onemocnění - a proto je následná péče obtížná. V současnosti se nemůže zaměřit na zotavení, ale pouze na zmírnění a sledování mnoha symptomů.

Protože v průběhu nemoci, která se liší v závažnosti, může dojít k poškození orgánů, frekvence péče závisí na průběhu nemoci. Patří k nim těžká bolest kostí a změny kostí, horečka, diabetes insipidus, těžké hubnutí, poškození orgánů nebo poškození CNS. Erdheim-Chesterova choroba je proto vícesystémovou chorobou.

Následná lékařská péče o onemocnění Erdheim-Chester by měla zajistit nejvyšší možnou kvalitu života. To je do velké míry možné pouze podáním léků. Ty mohou mít závažné vedlejší účinky. Léčba je také obtížná kvůli vzácnosti Erdheim-Chesterovy choroby. Bez léčby se však tkáň, včetně orgánů, stává fibrotickou. Existuje riziko selhání postižených orgánů.

Při následné péči může být užitečné dlouhodobé podávání antibiotik nebo jiných přípravků. Užitečné jsou také fyzikální terapie nebo ergoterapie, jakož i terapie řeči nebo polykáním pro vhodné indikace. Někdy jsou postižení závislí na vozíku.

Můžete to udělat sami

Erdheim-Chesterova choroba (ECD) je multisystémové onemocnění se symptomy skeletu. Toto onemocnění je velmi vzácné a jeho příčiny dosud nebyly prozkoumány. Pacient tedy nemůže přijmout žádná opatření, která mají příčinný účinek. Nejlepší příspěvek k svépomoci je identifikovat poruchu co nejdříve a nechat ji léčit. Prognóza průběhu onemocnění a šance pacienta na přežití do značné míry závisí na tom, které orgány jsou již na počátku léčby ovlivněny a do jaké míry poškození pokročilo.

Příznaky a klinický obraz ECD jsou velmi heterogenní a závisí na tom, které orgány jsou postiženy. Lidé s více poruchami orgánů by se měli neprodleně poradit s lékařem, i když se symptomy zpočátku zdají být neškodné a zdá se, že opět ustupují. Samotní pacienti nemohou hodně přispět k léčbě ECD, ale mohou přerušit kontraproduktivní chování.

Pneumonie je častým vedlejším účinkem ECD. Postižené osoby by proto neměly zbytečně zatěžovat plíce a zejména přestat kouřit. Zdravý životní styl, který zlepšuje celkovou pohodu a posiluje imunitní systém, podporuje lékařsky předepsanou terapii a zvyšuje šance na uzdravení.