Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné dědičné onemocnění způsobené vadným genem na chromozomu X. Symptomy se objevují v různých formách a ovlivňují tělo i psychiku. Lesch-Nyhanův syndrom je nevyléčitelný, zmírňují se pouze symptomy.
Co je Lesch-Nyhanův syndrom?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které vede k metabolické poruše způsobené genetickou vadou. Modifikovaný gen způsobuje nedostatek enzymu HGPRT, který je potřebný pro metabolismus purinů.
Tato porucha způsobuje, že se v těle zvyšuje hladina kyseliny močové a stoupá hladina kyseliny močové v krvi (hyperurikémie). Dna se vyvíjí s depozity krystalů kyseliny močové ve šlachách, kloubech, kůži a chrupavce. Vklady se také tvoří v centrálním nervovém systému a způsobují zde poruchy.
Lesch-Nyhanův syndrom se vyskytuje jen velmi zřídka, v Německu je postiženo pouze asi 30-40 lidí. Obvykle onemocní pouze muži. Ženy jsou obvykle pouze nositeli vadného genu a předávají jej potomkům. Ženy by onemocnily pouze tehdy, pokud by změněný gen byl přítomen dvakrát, tj. V homozygotním stavu. Lesch-Nyhanův syndrom se také nazývá hyperurikemický syndrom nebo primární dětská dna.
příčiny
Příčinou toho Lesch-Nyhanův syndrom je genetická vada, která je zděděna recesivně spojenou s x. To znamená, že mutovaný gen je na chromozomu X, jednom ze dvou pohlavních chromozomů.
Recessive znamená, že někdo, kdo zdědil pouze jeden vadný gen, zůstane zdravý, pokud bude druhý gen od druhého rodiče neporušený. To také vysvětluje, proč Lesch-Nyhanův syndrom postihuje hlavně muže. Ženy mají pohlavní chromozomy XX, zatímco muži mají XY, tj. Pouze jeden X. Pokud ženy zdědí nemocné X od jednoho ze svých rodičů, stále mají zdravé X, které dokáže plně plnit všechny funkce.
Pokud muži onemocní X, nemoc vypukne, protože už není k dispozici zdravější X. Lesch-Nyhanův syndrom by se u žen rozvíjel, pouze pokud by zdědily nemocný chromozom X od obou rodičů, což je velmi vzácné.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Ačkoli Lesch-Nyhanův syndrom je vrozené onemocnění, symptomy se neobjeví až šest až osm týdnů po narození. Dříve nažloutlé zbytky moči v plenkách postižených novorozenců naznačují vážné onemocnění. Prvním jasným příznakem Lesch-Nyhanova syndromu je nutkání zvracet.
Postižené děti zvracejí několikrát denně, což často vede k příznakům nedostatku a dehydrataci. Po deseti měsících se objeví další příznaky: znatelné vyrovnání nohou, snížené nutkání k pohybu a vývojové deficity. Rodiče si také všimnou, že dítě nemůže chodit a neprovádí přirozené pohyby.
Nejmenší forma onemocnění také zvyšuje hladiny kyseliny močové, což může vést k dně v pozdějším životě. V dalším průběhu se také mohou tvořit infekce močových cest a ledvinové kameny. Závažnější podobu lze rozpoznat podle zmiňovaných chyb. Druhou nejzávažnější formu si lze všimnout charakteristického sebepoškozujícího chování dětí.
Lidé kousají a poškrábají rty a prsty, což může způsobit krvácení, zánět a další nepohodlí. V nejtěžší formě dochází k mrzačení v kombinaci s těžkým mentálním poškozením. Postižené děti jsou agresivní, neustále se kousají a často útočí také na rodiče a pečovatele.
Diagnóza a průběh
Příznaky Lesch-Nyhanův syndrom nejsou přítomny ihned po narození, ale vznikají v prvních týdnech života. Od šestého do osmého týdne je zvracení patrné a v pleně jsou zbytky moči, což je způsobeno zvýšeným vylučováním kyseliny močové.
Typické příznaky Lesch-Nyhanova syndromu se objevují v následujících měsících. Děti se pohybují málo a fyzicky i psychicky zaostávají ve svém vývoji. Naučí se sedět nebo chodit a nemohou správně koordinovat své pohyby. Naučíte se mluvit se zpožděním a můžete se soustředit jen na krátkou dobu. Nejviditelnějším příznakem je však nekontrolovatelné nutkání kousat a zranit nebo dokonce zmrzačit se v procesu.
K tomuto chování však dochází pouze u těžkých forem onemocnění. V mírnější formě Lesch-Nyhanova syndromu se zvyšuje pouze kyselina močová, což v průběhu let vede k dně. Diagnóza je nejprve stanovena na základě symptomů a měření hladiny kyseliny močové v krvi. Genetický test poskytuje maximální jistotu, zda je přítomen Lesch-Nyhanův syndrom.
Komplikace
V důsledku Lesch-Nyhanova syndromu trpí postižené duševní i fyzické potíže a omezení. Zpravidla je tímto syndromem kvalita života pacienta výrazně snížena a omezena. To vede k zvracení a sníženému nutkání k pohybu. Kromě toho postižené trpí neobvyklou polohou nohou, což může vést k šikaně nebo škádlení, zejména v mladém věku.
Dále dochází k duševním poruchám, takže zejména děti trpí nedostatečným rozvojem a v dospělosti musí počítat se stížnostmi. Není neobvyklé, že se pak pacienti v každodenním životě spoléhají na pomoc jiných lidí a nemohou sami dělat mnoho věcí. Kromě toho může dojít také k mrzačení, které může vést k psychickým stížnostem nebo depresi, zejména u příbuzných a rodičů.
Stejně tak se pacienti často jeví agresivní nebo podrážděni, což může vést k sociálním omezením. Lesch-Nyhanův syndrom je léčen různými terapiemi a pomocí léků. V každém případě však nelze zaručit pozitivní průběh nemoci. Pacienti pak mohou být po celý život závislí na léčbě.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud dítě vykazuje známky Lesch-Nyhanova syndromu, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Pediatr musí být informován, pokud dítě zvrací často jeden až dva měsíce po narození a obvykle trpí zvýšenou nevolností. Pokud se projeví jiné příznaky a stížnosti, jako je znatelné postavení nohou nebo snížená nutnost pohybu, je třeba zavolat lékaře. Lesch-Nyhanův syndrom je závažné dědičné onemocnění, které, pokud se neléčí, může mít za následek vážné komplikace.
Navzdory včasné terapii trpí postižené děti vážnými omezeními pohybu a poruchami chování, proto je po léčbě nutný úzký kontakt s lékařem rodiny a fyzioterapeutem. Kromě toho nemocní často potřebují psychologickou péči. Jakékoli abnormality v chování postižených musí být v rámci terapie chování pečlivě zpracovány a sníženy. V závislosti na příznacích můžete také navštívit urologa, gynekologa, gastroenterologa nebo nefrologa. Pohotovostní služba je tím pravým kontaktem pro záchvaty a jiné lékařské mimořádné události.
Léčba a terapie
Terapie Lesch-Nyhanův syndrom primárně se zaměřuje na příznaky, protože příčinu nemoci, genetický defekt, nelze léčit. Jsou podávány léky, které snižují hladinu moči a strava má nízký obsah purinu.
Dále musí být zajištěn vysoký příjem tekutin. Účelem těchto opatření je zabránit nebo alespoň snížit usazeniny kyseliny močové v těle a související poškození. Hladiny kyseliny močové je třeba pravidelně kontrolovat. Dále je třeba přijmout preventivní opatření týkající se sebepoškozování. Uklidňující léčiva, jako je diazepam (např. Valium), ale také neuroleptika, jako je haloperidol, byla již úspěšně použita v Lesch-Nyhan syndromu.
Prášky na spaní se někdy podávají v noci, aby pacientům pomohly mít poměrně klidnou noc. Terapeutická opatření však závisí na závažnosti závažnosti Lesch-Nyhanova syndromu.
Zde najdete své léky
➔ Léky na uklidnění a posílení nervůVýhled a předpověď
Lesch-Nyhanův syndrom má nepříznivou prognózu. V lidské genetice existuje dispozice, která vede k narušení metabolismu. Současná právní situace neumožňuje zásah do změny lidského genetického materiálu. Proto nelze příčinu zdravotní poruchy vyloučit.
Příznaky a nepravidelnosti se objevují v prvních několika týdnech života. V celém procesu vývoje a růstu nemocného existují různá poškození nebo zpoždění. Kognitivní výkon je snížen a dochází k poruchám chování. Pokud se neléčí, příznaky onemocnění vážně zhoršují kvalitu života. Existuje možnost sebepoškození a zvýšené riziko zranění ostatních lidí.
Lékařské ošetření je proto nezbytné pro zlepšení průběhu onemocnění. Existuje dlouhodobá terapie a podávání léčiv. Ihned po ukončení léčby se příznaky v krátké době vrátí. Ačkoli nemoci nelze vyléčit, lze symptomatické abnormality v terapii dobře kontrolovat a monitorovat.
Přes veškeré úsilí není dosaženo žádné svobody od příznaků. Kromě metabolických poruch vede genetické onemocnění k nenapravitelným vývojovým poruchám. Jsou-li terapie a cílené cviky prováděny s pacientem v rané fázi, lze pozorovat celkové zlepšení kvality života.
prevence
Prevence proti tomu Lesch-Nyhanův syndrom není možné, protože se jedná o dědičné onemocnění způsobené vadným genem. Pokud je známo, že těhotná žena má vadný gen, a pokud je diagnóza Lesch-Nyhanova syndromu prováděna při prenatálních vyšetřeních (před narozením), může být těhotenství ukončeno.
Následná péče
U mnoha dědičných chorob je následná péče velmi obtížná, a to iu syndromu Lesch-Nyhan. Genetické defekty nebo mutace mohou mít tak závažné důsledky, že zdravotničtí pracovníci je mohou zmírnit, opravit nebo léčit jen několik z nich. V mnoha případech dědičné choroby způsobují těžká postižení. Postižení musí s nimi bojovat o život.
To, co lze dělat v následné péči, často sestává pouze z fyzioterapeutických nebo psychoterapeutických opatření. Úspěšného léčení však lze dosáhnout u celé řady pomalu se vyvíjejících dědičných chorob.U Lesch-Nyhanova syndromu jde následná péče ruku v ruce s typem léčby, která je navržena tak, aby byla metabolická porucha pod kontrolou. Výsledkem je, že léky mají za cíl snížit hladinu kyseliny močové na střední úroveň. Významnou roli hraje také druh stravy, který může představovat určitou stravu.
Obecná tvrzení o typu následné péče jsou přípustná pouze tehdy, pokud jsou pro postiženého pacienta pokud možno snazší. Dědičná onemocnění mohou způsobit příznaky, které se během života zvyšují nebo zůstávají konstantní. Mohou výrazně snížit kvalitu života a životnost. V případě mnoha dědičných chorob operace neposkytují velkou úlevu. Pooperační sledování může být nutné.
Některé z příznaků nebo poruch dědičných chorob lze dnes úspěšně léčit. Psychoterapeutická péče je užitečná pro dědičná onemocnění, u nichž charakteristiky onemocnění vedou k depresi, pocitu méněcennosti nebo jiným psychologickým poruchám.
Můžete to udělat sami
U Lesch-Nyhanova syndromu je léčba zaměřena na snížení hladiny kyseliny močové v krvi. Toho je dosaženo medikací s účinnou látkou allopurinolem, doprovázenou změnou životního stylu.
Lékař na začátku léčby navrhne pacientovi dietu nebo ho odkáže na výživu. Spolu s odborníkem lze sestavit plán výživy, který v ideálním případě sestává z nízko purinové stravy a pravidelného příjmu tekutin. Pravidelné cvičení a vyhýbání se stresu mohou být důležitými faktory zlepšujícími životní styl a trvale snižující koncentraci kyseliny močové v krvi.
Pokud jsou postiženy děti, musí rodiče přijmout další opatření, aby zabránili sebepoškozujícímu chování. Například může být nutné uvázat dítě nebo si nasadit helmu jako ochranu hlavy. Ve vážných případech musí být řezáky odstraněny, aby se zabránilo typické mrzačení. Mnoho pacientů také potřebuje intenzivní psychoterapeutickou péči. Protože nemoc je pro rodiče obvykle velkou zátěží, může být užitečná rodinná terapie. Terapeut může často navázat kontakt s dalšími postiženými rodiči.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
