Hypoplasie nehtů

Hypoplasie nehtů je nevyvinutý jeden nebo více nehtů nebo nehtů na nohou a vyskytuje se hlavně v souvislosti se syndromy a embryopatie. Menší hypoplasie nehtů nemusí mít hodnotu nemoci a nevyžaduje terapii. Poruchy hypoplasie nehtů lze kompenzovat transplantacemi nehtového lůžka.

Co je hypoplasie nehtů?

Hypoplasie jsou malformace, které mohou ovlivnit jakoukoli tkáň v těle. V medicíně je hypoplasie nedostatečným vývojem tkáně. Celý nesystém se musí od tohoto odlišit a nazývá se aplazie. Hypoplasie může například ovlivnit nehty.

Hypoplasie nehtů spadají do skupiny malformací, a proto jsou dysplázie. K nedostatečnému vývoji nehtů dochází symptomaticky v souvislosti s různými malformačními syndromy a dochází k němu od narození. Hypoplasie nehtů může ovlivnit jediný nehet nebo nehet na nohou, ale může také ovlivnit všechny nehty pacienta a obvykle se projevuje jako abnormálně malá velikost.

Termíny onychohypoplasie, mikroonychie a hypoonychie se používají jako synonyma pro hypoplasii nehtů. Hypoplazie nehtů téměř nikdy nenastane ve formě získané změny v nehtovém aparátu. Pokud je hřeb poškozen jeho žvýkáním, nenazývá se hypoplasie.

příčiny

Ve většině případů je genetika příčinou hypoplasie nehtů. Nedostatečný vývoj je často spojen s malformačními syndromy a v tomto případě s dalšími dyspláziemi. Hypoplasie nehtů se nejčastěji vyskytuje v souvislosti s Huriezovým syndromem, osteoonychodysplasií, alkoholovou embryopatií, antiepileptickou embryopatií a Ellis van Creveldovým syndromem.

S nedostatečným vývojem nehtů je také spojen syndrom coffin-siris, extrémně vzácný syndrom DOOR, syndrom Maroteaux-Lamy a oto-onycho-peronální syndrom nebo syndrom Zimmermann-Laband. Primární příčinou těchto syndromů je genetická mutace, která je někdy zděděna.

Situace je poněkud odlišná u alkoholové embryopatie a antiepileptické embryopatie. V těchto případech jsou vnější faktory příčinou nedostatečného rozvoje. U embryopatií je nenarozené dítě poškozeno expozicí matky toxinům během těhotenství. Získaná hypoplasie se vyskytuje pouze ve stáří a je způsobena hlavně nedostatkem železa.

Nemoci s tímto příznakem

• Ellis van Creveldův syndrom
• Embryopatie alkoholu
• Osteoonychodysplazie

• Syndrom rakve-Sirise
• Nedostatek železa
• Syndrom fetálního alkoholu

• DOOR syndrom
• Maroteaux-Lamyův syndrom
• Huriezův syndrom

Diagnóza a průběh

Hypoplasie nehtů se projevuje ve formě malých, neobvykle úzkých nehtů. Pokud jsou nehty vážné, jsou přítomny pouze zbytky. Hypoplazie může být přítomna na všech nehtech nebo pouze na jednotlivých nehtech. Konzistence nehtů se často mění hypoplázií.

Další příznaky a malformace spojené s hypoplázií nehtů závisí na primární příčině nedostatečného vývoje. Jako součást Huriesova syndromu doprovázejí symptomy, jako je nástup difuzní atrofie sklerózy v rukou a nohou, hyperkeratóza, sklerodakticky a suchá kůže nebo hypohidróza. Kromě nehtů jsou na osteoonychodysplasii postiženy i orgány a kosti.

Ellis van Creveld syndrom primárně ovlivňuje žebra a srdce. Kromě toho se vyznačuje krátkou postavou. Krátká postava je také přítomna v Coffin-Sirisově syndromu, který je také spojován s mentálním postižením a celkovou hypoplasií rukou a nohou. Symptomy doprovázející hypoplasii nehtů jsou odpovídajícím způsobem proměnlivé.

Když hypoplasie nehtů postihuje všechny nehty v ruce nebo noze, obvykle klesá od prvního prstu nebo špičky. Na první pohled lékař rozpoznává hypoplasii nehtů. Hřebíkový aparát na postižených prstech na nohou nebo prstech je jasně nevyvinutý a někdy dostatečně nezakrývá nehtové lůžko. Ve většině případů je diagnóza stanovena ihned po narození, protože hypoplasie je vrozená téměř ve všech případech.

Diagnóze hypoplasie nehtů obvykle předchází diagnóza konkrétního syndromu nebo se obě diagnózy překrývají. V závislosti na celkovém vzhledu pacienta se u lékaře objeví počáteční podezření na jeden ze zmíněných syndromů. Podezřelá diagnóza je potvrzena zobrazovacími postupy a v případě potřeby molekulárně genetickou analýzou DNA.

Prognóza u pacientů s izolovanou hypoplasií nehtů je vynikající. Protože k nedostatečnému vývoji nehtů dochází jen zřídka izolovaně, je třeba na toto tvrzení pohlížet ve vztahu. V kontextu syndromu závisí prognóza primárně na přítomnosti, závažnosti a léčitelnosti jakékoli dysplazie orgánů. Extrémně slabé a symptomy prosté hypoplasie nehtů nejsou považovány za patologické.

Komplikace

Hypoplasie nehtů, tj. Nedostatečný vývoj nehtů na rukou a nohou, nastává primárně v souvislosti s genetickým onemocněním s odpovídajícími komplikacemi. Jedním příkladem je Huriezův syndrom. Kromě zakrslých nehtů má postižená osoba u tohoto vzácného onemocnění sníženou sekreci potu (hypohidrózu). Pacient má velmi suchou pokožku a rychle se přehřívá.

V důsledku suché kůže je to silně stresováno a dochází k nadměrné krystalizaci (hyperkeratóza). Navíc tito pacienti mají zvýšené riziko vzniku spinocelulárního karcinomu. Pití alkoholu během těhotenství může také způsobit hypoplasii nehtů. V závislosti na tom, kdy byl alkohol požíván během těhotenství, vznikají typické důsledky pro kojence.

V prvním trimestru se vyskytují hlavně malformace vnitřních orgánů, jako je srdce nebo ledviny. Může být také přidána menší lebka (mikrocefaly) a menší mozek (microencephaly). Není neobvyklé, že se dítě potratí. Největší riziko potratu nastává během druhého trimestru. Zde lze také pozorovat vývojové poruchy.

Třetí a poslední trimestr se vyznačují hlavně fyzickým a mentálním vývojem, takže konzumace alkoholu může vést k těžkým poruchám duševního vývoje a poruch růstu u dítěte.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě hypoplasie nehtů není vždy nutná léčba lékařem. Dotčená osoba se zpravidla může sama rozhodnout, zda je třeba léčit příznaky hypoplasie nehtů. V mnoha případech mohou estetické obtíže vést k depresi nebo snížení sebeúcty. V takovém případě lze léčit hypoplasii nehtů. Může být také nutné vyhledat radu od psychologa, aby neexistovaly žádné další komplexy méněcennosti.

Vyšetření lékařem má navíc smysl, je-li kůže velmi suchá a je méně potu. Hypoplasie nehtů může být také spojena s dalšími komplikacemi, jako jsou malformace srdce nebo ledvin. Tyto stížnosti musí vždy vyšetřit a léčit lékař. Poruchy růstu se mohou vyskytnout také u dětí, které musí být sledovány lékařem. Pokud se hypoplasie nehtů týká pouze stížností nehtů a kůže, může transplantace tyto stížnosti vyřešit relativně snadno.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Mírná hypoplasie nehtů bez symptomů nevyžaduje terapii. Protože změny nehtů se obvykle vyskytují jako součást syndromu, měly by být upřednostněny ostatní symptomy syndromu, a to i v případě těžké hypoplasie nehtů. To platí zejména pro léčbu životně důležitých orgánů. Pokud je nehtové lůžko zcela nepoužitelné, může být dysplázie možná korigována.

Ve většině případů má tato korekce podobu transplantace nehtového lůžka. Deformované nehtové lůžko je během této operace vyříznuto. Ve většině případů je výsledná díra pokryta kožním štěpem. Pokud kůže rostla společně, lze použít umělé nehty.

Protože při léčbě hypoplasie nehtů je primárně kosmetické zlepšení, je tento typ transplantace nehtu dostatečně úspěšný. Jiní lidé budou stěží schopni identifikovat malformaci nebo vůbec ne. Zvyšuje se kvalita života postižených a předchází se psychologickým problémům způsobeným kosmetickým nedostatkem.

Výhled a předpověď

Hypoplazie nehtů ve většině případů nevede ke specifickým komplikacím nebo nepohodlí. Pokud je příznak malý, není nutná žádná přímá léčba. V důsledku tohoto příznaku trpí pacienti hlavně velmi malými a úzkými nehty. Výsledkem je velmi suchá pokožka a prasklé nehty. Lze je ošetřit pomocí kosmetických přípravků nebo transplantací nehtů.

V mnoha případech však nejsou ovlivněny pouze nehty. Většina pacientů také trpí malformacemi srdce nebo mentálním postižením, pokud byla hypoplasie nehtů způsobena Ellis-van-Creveldovým syndromem.

Pokud se malformace nehtů neobtěžují pacienta dále, není nutná žádná léčba. Neexistuje bolest ani nepohodlí. Vyšetření dalších orgánů by však mělo být provedeno, aby bylo možné vyloučit závažný syndrom. Pokud nehty nejsou vizuálně přitažlivé, může být také provedena transplantace nehtového lůžka. Nebyly rovněž předloženy žádné další stížnosti. Zejména u žen může hypoplasie nehtů vést k psychickým potížím a snížené sebevědomí, protože vizuální vzhled je pro ně v průměru důležitější než pro muže.

Komplikace nebo závažný průběh obvykle nastanou pouze tehdy, když je hypoplasie nehtů vyvolána jiným syndromem.

prevence

Nastávající matka může přinejmenším zabránit hypoplasii nehtů v souvislosti s alkoholovou embryopatií tím, že zůstane v těhotenství zdrženlivá a tím chrání nenarozené dítě před škodlivými účinky alkoholu. V souvislosti se získanou hypoplázií nehtů je spotřeba železa považována za preventivní.

Můžete to udělat sami

V případě hypoplasie nehtů nejsou známy žádné možnosti svépomoci. To je jen příznak, který se někdy vyskytuje u některých vrozených nemocí a nelze jej změnit přijetím opatření sami. V kontextu základních onemocnění však tento příznak obvykle není hlavním problémem.

Kvalita života pacienta je z velké části omezena jinými fyzickými a v některých případech i mentálním postižením těchto chorob. Pokud je hypoplasie nehtů slabá, není pro tento symptom často nutná žádná léčba. Ani znatelná deformace nezpůsobuje žádné komplikace, nepohodlí ani bolest, takže ze zdravotních důvodů nebude nutná léčba ani samoléčení. Stále se však může stát, že pacient trpí komplexem méněcennosti v důsledku hypoplasie nehtů a v důsledku toho vznikají psychologické problémy. To však bude pouze v případě, že se jako hlavní příznak objeví malformace nehtů a nehtů na nohou.

Protože pro vaši vlastní léčbu neexistují žádné možnosti, může být v těchto případech transplantace nehtového lůžka provedena jako kosmetická operace. Prostřednictvím intenzivní psychologické podpory je však také možné, že kvalita života postižených může být zlepšena i bez chirurgického zákroku. Vzhledem k mnoha dalším možným příznakům však pacienti s hypoplasií nehtů často vyžadují celoživotní péči a podporu.