Pelizaeus-Merzbacherova choroba je dědičná leukodystrofie s degenerací nervové látky. Postižení trpí poruchou myelinizace související s mutacemi, která má hlavně za následek motorické a intelektuální deficity. Terapie onemocnění byla dosud omezena na podpůrná opatření fyzické a psychoterapie.
Co je Pelizaeus-Merzbacherova choroba?
© Reing - stock.adobe.com
Leukodystrofie jsou geneticky podmíněná metabolická onemocnění, u nichž se bílá hmota nervového systému pro příznaky nedostatku postupně degeneruje. Především se myelin obklopující nervy rozpadá.
Myelin je izolací v lidském organismu, stejně jako v plastovém kabelu je bioelektrický akční potenciál nervové excitace v myelinizovaných nervových trzích chráněn před ztrátou v životním prostředí. Bez myelinu je funkce nervu vážně narušena. Dochází ke ztrátě excitace. Vedení podnětů je obtížné.
Pacienti s leukodystrofií proto trpí neurologickými deficity. Leukodystrofie jsou patrné zejména v oblasti motorických dovedností. Pelizaeus-Merzbacherova choroba je leukodystrofie, jejíž první popis se datuje k německému neurologovi F. C. Pelizaeusovi a psychiatrovi L. Merzbacherovi.
Toto onemocnění je charakterizováno poruchou tvorby myelinového pochvy, která se může projevit řadou různých příznaků. Ovlivněny mohou být všechny věkové skupiny. Prevalence se odhaduje na přibližně jeden až devět případů z 1 000 000 lidí. Různá literatura také odkazuje na leukodystrofii jako Skleróza mozku, difuzní familiární leukodystrofie nebo Cerebrální skleróza Pelizaeus-Merzbacher.
příčiny
Stejně jako všechny leukodystrofie je Pelizaeus-Merzbacherova choroba založena na degeneraci látky bílého nervu. V případě onemocnění odpovídá tato degenerace genetické poruše při tvorbě myelinových pochev. Porucha tvorby myelinu je způsobena vícenásobnou mutací, která byla nyní lokalizována na mutaci genu PLP1.
Tento gen kóduje proteolipidový protein 1 a je umístěn v lokusu genu Xq22 na chromozomu X. Typ mutace v genu PLP se může případ od případu lišit. Mutace mohou například odpovídat delecí. U pacientů s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou byly také detekovány duplikace genu.
V důsledku mutací dochází k nesprávné produkci proteolipidových proteinů. Defektní proteiny zase vedou k defektnímu myelinu, protože hrají zásadní roli v syntéze myelinu. To vytváří nefunkční myelinové pochvy, které vedou ke ztrátě potenciálu v nervech. Toto onemocnění je zděděno recesivně spojeným s X. Z tohoto důvodu obvykle onemocní pouze mužské pohlaví. Ženy jsou většinou tiché nosiče.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Hlavním příznakem Pelizaeus-Merzbacherovy choroby je zpoždění mentálního a motorického vývoje. Kromě nekontrolovatelného zášklbu očí ve formě nystagmu patří mezi hlavní příznaky nemoci spastická a ochablá paralýza svalů a ztráta tónu s ataktickým postojem a nejistota chůze.
Symptomy se obvykle projevují pouze u batolat nebo dětí. Lze si však představit i projev v dospělosti. Vrozená forma je v zásadě nejobtížnější. Kromě uvedených příznaků se často vyskytuje dušnost nebo stridor. Spastická tetraparéza je často součástí klinického obrazu.
V klasické formě s projevy v prvních měsících života se nystagmus a svalová hypotonie postupně mění ve spasticitu. Kromě klasické a vrozené formy existuje přechodná forma se stupněm poškození mezi klasickou a vrozenou variantou. V zásadě jsou myslitelné různé stupně závažnosti. Příznaky mohou být relativně rozmanité, takže klinický obraz pacienta se často velmi liší.
Diagnóza a průběh nemoci
Neurologické vyšetření a anamnéza poskytují první náznaky Pelizaeus-Merzbacherovy choroby. Protože pro tuto nemoc nejsou k dispozici žádné biochemické markery, hraje v diagnostice nejdůležitější roli zobrazování. Magnetické rezonance mozku ukazuje poruchy myelinizace.
Protože takové poruchy nejsou specifické pro Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu, je třeba rozlišovat mezi jinými demyelinizačními chorobami odlišným diagnostickým způsobem. S tím může pomoci magnetická rezonanční spektroskopie. Konečné potvrzení podezření na diagnózu má obvykle podobu molekulárně genetické analýzy.
Detekovaná mutace genu PLP1 se považuje za potvrzení diagnózy. V zásadě je možné prenatální diagnostiku. Prognóza pacienta závisí na závažnosti onemocnění a typu mutace PLP. Mírné kurzy jsou stejně myslitelné jako těžké formy s fatálním průběhem v dětství.
Komplikace
Z důvodu onemocnění Pelizaeus-Merzbacher trpí postižení řada různých omezení a stížností. Ve většině případů lze zcela vyléčit jen velmi málo příznaků, takže dotyčná osoba je ve svém životě závislá na pomoci jiných lidí. Především pacienti s tímto onemocněním trpí výrazně zpožděným vývojem.
S tímto onemocněním je také výrazně omezen motorický vývoj pacienta a stále existují závažné mentální deficity. Stejně tak osoby postižené Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou trpí nestabilním pohybem a různými ochrnutím a jinými poruchami citlivosti. Občas se objevují známky spasticity. V mnoha případech může dojít k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí, takže u pacientů s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou se také vyvinou psychologické problémy a deprese.
Kauzální léčba Pelizaeus-Merzbacherovy choroby není možná. Především pro rodiče a příbuzné je nemoc silnou psychickou zátěží a některé stížnosti lze pomocí terapií omezit. Neexistuje však žádná úplná léčba této choroby. Může také snížit délku života pacienta.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože Pelizaeus-Merzbacherova choroba vede k závažným zpožděním ve vývoji dítěte, musí být toto onemocnění vždy vyšetřeno a ošetřeno lékařem. To je jediný způsob, jak se vyhnout dalším komplikacím. Je zahájena dřívější léčba Pelizaeus-Merzbacherovy choroby, tím větší je šance na úplné uzdravení.
Pokud je dítě ochrnuto nebo má nestabilní pohyb, navštivte lékaře. Ochrnutí může ovlivnit různé části těla. Motorický nebo mentální vývoj dítěte může být také výrazně omezen a zpožděn. Pokud si rodiče všimnou těchto zpoždění, měli by být okamžitě konzultováni s lékařem. Některé děti mají také spasticitu v důsledku Pelizaeus-Merzbacherovy choroby.
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je zpravidla diagnostikována pediatrem nebo praktickým lékařem. Další ošetření se však provádí u různých odborníků a závisí na přesné závažnosti příznaků. V případě Pelizaeus-Merzbacherovy choroby je často užitečné psychologické ošetření, kterého se mohou účastnit rodiče i děti. Průměrná délka života postižené osoby není Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou negativně snížena.
Léčba a terapie
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je způsobena geny. Z tohoto důvodu v současné době neexistuje žádná kauzální terapie u pacientů s tímto onemocněním. Genová terapie může maximálně otevřít kauzální formy terapie. Přístupy genové terapie jsou v současné době předmětem lékařského výzkumu.
Tyto přístupy však dosud nedosáhly klinické fáze. Proto jsou pacienti s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou v současné době léčeni symptomaticky a podpůrně. Jednotlivé terapeutické kroky závisí na symptomech v každém jednotlivém případě. Terapie je zaměřena na podpůrná opatření, která mají za cíl oddálit průběh a tím zlepšit kvalitu života postižených.
Tato opatření zahrnují především pracovní a fyzioterapii. Duševní rozvoj lze podpořit včasnou intervencí. Kromě toho příbuzní postižených dostávají emoční podporu. Například rodiče často dostávají psychologa nebo psychoterapeuta. Byly navázány kontakty na Evropskou asociaci proti leukodystrofiím. Různé univerzitní kliniky nabízejí také speciální konzultační hodiny.
Výhled a předpověď
Pelizaeus-Merzbacherova choroba má chromozomální příčinu. Vyskytuje se ve třech různých formách. To je určeno věkem nástupu a závažností onemocnění nebo jeho závažností. Tyto parametry pak také ovlivňují prognózu. Pacienti s tímto onemocněním trpí hlavně muži.
Nejzávažnější příznaky jsou zaznamenány u vrozené varianty onemocnění. Pokud Pelizaeus-Merzbacherova choroba nevymizí až po narození, symptomy se postupně vyvíjejí v různých formách. Prognóza přechodné formy leží mezi vrozenou a klasickou Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou. Existují však i mírnější průběhy onemocnění Pelizaeus-Merzbacher. Prognóza tohoto onemocnění se liší v závislosti na typu onemocnění.
Bez interdisciplinární léčby neurology, ortopedy, fyzioterapeuty, gastroenterology a pulmonology nelze pacientům poskytnout dostatečnou pomoc. Progresivní průběh nemoci se liší v závislosti na fenotypu. V případě Pelizaeus-Merzbacherovy choroby nemusí být délka života nutně omezena. Alespoň u mírnějších kurzů je to relativně normální. Toto onemocnění se v dospívání často vyvíjí pomaleji. Jak vysoká kvalita života může být závislá na klinickém obrazu.
Prognóza u těžce postižených je jiná. Tito obvykle umírají před dvaceti lety.Do té doby lze postižené ulevit pouze symptomatickou léčbou.
prevence
Dosud lze Pelizaeus-Merzbacherově chorobě zabránit pouze genetickým poradenstvím ve fázi plánování rodiny. V závislosti na vlastním dědickém riziku se můžete rozhodnout, že nebudete mít své vlastní dítě. Kromě toho může v případě potřeby dojít k prenatální diagnostice.
Následná péče
Osoby postižené Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou mají obvykle jen několik opatření a možností následné péče. V případě této choroby je velmi důležité rychlé a především včasné odhalení choroby, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo stížnostem. Postihnutí by měli konzultovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky a příznaky nemoci, aby se zabránilo dalšímu zhoršení symptomů nebo dalších komplikací.
Osoby zpravidla postižené Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou jsou zpravidla závislé na měření fyzioterapie nebo fyzioterapie, přičemž k samoléčení nemůže dojít. Mnoho cvičení z těchto terapií lze také opakovat doma. Protože se jedná o genetické onemocnění, měli by postižení provádět genetické vyšetření a rady, pokud chtějí mít děti, aby se Pelizaeus-Merzbacherova nemoc u dětí a jejich potomků nemohla opakovat.
Protože nemoc může také vést k depresím a dalším psychickým rozruchům, pomoc a podpora něčí vlastní rodiny a přátel je často velmi důležitá. Pelizaeus-Merzbacherova choroba obvykle nesnižuje délku života postižené osoby.
Můžete to udělat sami
Protože Pelizaeus-Merzbacherova choroba je genetická, neexistují žádná svépomocná opatření, která by mohla bojovat s příčinou poruchy. Ve většině případů se nemoc projevuje v dětství, takže je na rodičích a rodinách pacientů, aby včas přijali vhodná opatření.
Postižení rodiče by měli nejprve zajistit, aby jejich dítě bylo léčeno lékařem, který má zkušenosti s tímto relativně vzácným onemocněním. Pokud praktický lékař nemůže doporučit odborníka, pomůže mu lékařské sdružení. Mnoho univerzitních nemocnic má speciální konzultační hodiny, ve kterých mohou pacienti a jejich příbuzní získat komplexní informace o nemoci a jejím vývoji. Je důležité, aby se mladí rodiče vypořádali s tím, co je pro ně a jejich nemocné dítě připraveno v rané fázi. Dobře informovaní rodiče považují za snazší najít místo pro péči o děti včas a později školu, která jim zaručuje nejlepší možné vzdělání.
Kromě toho je péče o postižené dítě a život s ním také velkou výzvou pro příbuzné. Dotčené osoby by se proto neměly bát hledat pomoc pro sebe. Výměna nápadů s jinými postiženými lidmi často pomáhá. Evropská asociace proti leukodystrofiím vám pomůže se s vámi spojit.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
