Nedostatek proteinu C

Protein C je součástí komplexního systému, který reguluje srážení krve. Je to protein závislý na vitaminu K. V rámci hemostázy řídí proces srážení krve. V a Nedostatek proteinu C může to být narušeno.

Co je nedostatek proteinu C?

A Nedostatek proteinu C má velký vliv na srážení krve. Protein C má za úkol deaktivovat faktory FV a FVIII srážení krve. Pokud to není deaktivováno, vytvoří se krevní sraženiny. Protein C má v organismu v zásadě několik funkcí. Má antikoagulační účinek.

To znamená, že má inhibiční účinek na srážení krve. Kromě toho dokonce rozpouští krevní sraženiny, protože má také profibrinolytický účinek. Konečně má také protizánětlivé účinky. Současně stabilizuje vnitřní cévní stěnu krevních cév a inhibuje programovanou buněčnou smrt.Hlavním úkolem proteinu C je zabránit nekontrolovatelnému srážení krve v nezraněných oblastech v případě zranění.

V případě poškození se protein C převede na aktivovaný protein C (aPC). Tím se vytvoří komplex s proteinem S. Protein S je kofaktorem proteinu C. Tento komplex představuje skutečné antikoagulancium. Nedostatek v proteinu C tedy vede ke zvýšené tvorbě krevních sraženin a trombóze.

příčiny

Nedostatek proteinu C může být jak vrozený, tak získaný. Vážný vrozený deficit proteinu C je velmi vzácné onemocnění. Tato forma nedostatku proteinu C je genetická a postihuje jednoho z 200 000 novorozenců. Příznaky se někdy projeví až v mladé dospělosti. V některých případech však může být plod již ovlivněn, což může vést k trombóze plodu a potratům.

Genetický defekt může být homozygotní nebo heterozygotní. V homozygotní formě jsou klinické příznaky závažnější. Získaný nedostatek proteinu C je způsoben buď sníženou produkcí proteinu při jaterních onemocněních, nebo jeho zvýšeným rozkladem, mimo jiné v důsledku bakteriální sepse.

Získaný nedostatek proteinu C také vzniká při léčbě kumarinem. Ošetření Coumarinem se používá ke snížení srážení. Předávkování může vést k nekróze kůže, což zase způsobuje nedostatek proteinu C. Protože vitamin K je předpokladem pro tvorbu proteinu C, vede nedostatek vitamínu K také ke snížení produkce proteinu C.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Závažnost symptomů nedostatku proteinu C závisí na koncentraci proteinu C v krvi. Pokud je jeho koncentrace jen mírně snížena, nejsou žádné příznaky. Při výrazně snížené koncentraci proteinu C dochází k mikrotrombózám, které ucpávají nejmenší krevní cévy v kůži a orgánech. To vytváří drobné krvácení v kůži, které nelze odtlačit.

Tito jsou známí jako petechiae. Jak nemoc postupuje, plynou petechie do sebe a vytvářejí velkou souvislou oblast. Tento proces je známý jako purpura fulminans. V průběhu purpura fulminans umírají oblasti kůže postižené mikrobloky. Je to velmi bolestivý proces, který se může ukázat jako velmi nepříznivý.

V důsledku mikrotrombů tkáňové buňky odumírají v mnoha dalších orgánech kromě kůže. V nejhorším případě to má za následek vícenásobné selhání orgánů s fatálním následkem. Deficit vrozeného proteinu C vede u novorozenců ke zvýšení trombózy v žilách. Těmto dětem také hrozí atypická trombóza v mozku nebo ve střevech.

Diagnostika a průběh nemoci

Pokud je podezření na nedostatek proteinu C, bude krev vyšetřena na hladinu a aktivitu proteinu C v rámci krevního testu. Nejprve se stanoví aktivita proteinu. To by mělo být mezi 70 a 140 procenty. Deficit proteinu C je diagnostikován při hladinách aktivity pod 70 procenty.

Pokud však má protein aktivitu nižší než 20 až 25 procent, měla by být léčba zahájena okamžitě, aby se předešlo nejzávažnějším symptomům nebo dokonce fatálnímu průběhu. Dále se stanoví koncentrace proteinu C. Toto vyšetření však má smysl, pouze pokud již byla stanovena snížená aktivita proteinu C.

Normální rozmezí koncentrace proteinu C je asi dva až šest miligramů na litr. Pro objasnění, zda existuje vrozený nebo získaný nedostatek, se zkoumá stav jater, množství a typ užívaných léků a koncentrace vitaminu K.

Komplikace

V důsledku nedostatku proteinu C trpí ve většině případů postižení krve. To má velmi negativní dopad na kvalitu života a může vést k různým stížnostem a komplikacím v každodenním životě dotyčné osoby. Zpravidla se malé krvácení objevuje přímo na kůži. Jsou často bolestivé a nelze je jednoduše odtlačit.

Vnitřní orgány mohou být také ovlivněny krvácením v důsledku nedostatku proteinu C, takže v nejhorším případě selhání orgánu pacienta. Trombózy mohou být také sníženy kvůli nedostatku. Deficit proteinu C lze zpravidla diagnostikovat relativně snadno pomocí krevního testu, takže je také možné včasné léčení tohoto onemocnění.

Pokud nedojde k léčbě, může nedostatek proteinu C vést k nevratnému poškození vnitřních orgánů. Samotná léčba probíhá pomocí léků a může zmírnit příznaky. Postižené osoby jsou však většinou závislé na celoživotní terapii, pokud není možná kauzální léčba. Zpravidla nelze všeobecně předpovědět, zda nedostatek proteinu C povede ke snížení střední délky života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Deficit vrozené bílkoviny C je diagnostikován ihned po narození dítěte. Zda jsou nutné další návštěvy u lékaře, závisí na závažnosti nedostatku. V případě mírných obtíží stačí podat dítěti nezbytné proteiny intravenózně. Vážná onemocnění mohou vést k trombóze a dalším komplikacím, které vyžadují intenzivní péči. Získaný nedostatek proteinu C se projevuje prostřednictvím symptomů, jako je únava a malátnost u dítěte. Kromě toho může vést k poruchám oběhu a změnám kůže.

Pokud se tyto příznaky objeví, je třeba konzultovat lékaře. Rodiče postižených dětí by se měli poradit s pediatrem. Vlastní léčbu obvykle provádí specialista na vnitřní nemoci. Kromě toho lze zavolat odborníka na výživu. Protože nedostatek proteinu C je závažné onemocnění, které je hlavní zátěží pro rodiče i děti, je důležitá terapeutická podpora. Během léčby a po ní by rodiče měli kontaktovat odpovědného lékaře a pečlivě s nimi konzultovat.

Terapie a léčba

V případě akutního nedostatku proteinu C musí být protein C podáván přímo infuzí, aby se zabránilo mikrotrombózám s možným selháním orgánů. Toto ošetření obnovuje mikrocirkulaci v kapilárách. To normalizuje akutně život ohrožující stav znovu.

Zejména u kojenců s vrozeným deficitem proteinu C je tato léčebná metoda jediným způsobem, jak zabránit fatálnímu výsledku. Rychlé podávání heparinu jako jiného antikoagulantu překrývá období nedostatku proteinu C. V případě získaného nedostatku proteinu C musí být léčena spouštěcí onemocnění, jako je základní sepse nebo onemocnění jater. Kromě toho musí být léčiva, která inhibují tvorbu proteinu C, vysazena.

prevence

Profylaxe proti nedostatku proteinu C není možná, protože nemoc je buď vrozená, nebo je způsobena velmi vážnými, nepředvídatelnými poruchami, jako je sepse. Některým dalším základním zdravotním stavům (jako je například onemocnění jater) však lze zabránit zdravým životním stylem.

Následná péče

Ať už je vrozená vada jako genetická vada nebo získaná v důsledku onemocnění, následná péče pokrývá celou délku života pacienta. V rámci terapie se používají různé holistické aplikace, aby postižené osoby měly co nejvíce naplněný život. To platí také tehdy, pokud je kauzální terapie z různých důvodů stěží možná.

Obzvláště děti a starší pacienti se cítí stresovanými symptomy bolesti, proto je vhodné vyhledat psychoterapeutickou pomoc jako postižená osoba nebo jako rodič. Portál svépomoc pro výměnu nápadů s podobně smýšlejícími lidmi také nabízí důležitou podporu a slouží k výměně informací. Narušená tvorba krve může vést ke vzniku krevních sraženin, které vyžadují kontrolované léky.

Odpovědnost za to vyžaduje velkou pozornost ze strany pečovatelů a rodičů dětí s nedostatkem proteinu C. Koneckonců, nedostatky u pacienta musí být rychle rozpoznány, aby bylo možné okamžitě reagovat se správným podáváním léků. To znamená, že pečovatelé a rodiče jsou pevně zapojeni do následné péče a naučí se, jak se s tímto syndromem podrobně zabývat.

Pravidelně by se měly používat různé relaxační techniky, jako je autogenní trénink nebo jóga, aby postižené osoby a jejich příbuzní mohli udržovat rovnováhu mezi duševní rovnováhou a vlastní kondicí. Vyvážená strava s nízkotučným jídlem a nealkoholickými nápoji podporuje vlastní obranu pacienta.

Můžete to udělat sami

Pacienti s deficitem proteinu C se musí podrobit celoživotní terapii, protože jejich onemocnění může být v nejhorším případě fatální. Je třeba identifikovat a léčit základní stav nedostatku proteinu C. I když kauzální terapie není možná, symptomy mohou být zmírněny vhodnou terapií.

Nicméně nedostatek proteinu C může být velmi stresující, zejména pokud vede ke zhoršení tvorby krve a někdy nelze zcela zabránit bolestivému krvácení. Zde se osvědčil kontakt s ostatními nemocnými. Neexistují však žádné svépomocné skupiny pro pacienty s nedostatkem proteinu C, onemocnění je na to příliš vzácné. Portál svépomocný pro vzácná onemocnění (www.orpha-selbsthilfe.de) může také poskytnout nejnovější informace a kontakty zde.

Rodiče postižených dětí si musí uvědomit, že nesprávné zacházení s jejich dítětem může být fatální. Musíte být schopni rozpoznat nedostatky u svého dítěte a okamžitě jim poskytnout antikoagulancium. Tato odpovědnost na rodiče často váží. Měli byste dostat odpovídající školení a psychologickou podporu. Doporučujeme také relaxační terapie, jako je jóga, autogenní trénink nebo Jacobsonova progresivní svalová relaxace.