Tak jako Mutace protrombinu - také jako Mutace faktoru II známé - nazývá se změna DNA. Postižená osoba má poruchu krvácení, což znamená, že krev koaguluje mnohem rychleji. Pro pacienty to znamená, že jsou mnohem citlivější na trombózu (krevní sraženiny) než lidé s normální krevní srážlivostí. Protrombinová mutace je klasifikována jako genetická vada.
Co je mutace protrombinu?
Bude a Mutace protrombinu bylo zjištěno, že existují změny v genomu, které ovlivňují koagulační faktor krve. Protrombin je jedním z proteinů a je důležitým faktorem při srážení krve. Tím je zajištěno, že přirozené srážení krve začíná krvácením ran a chrání tak lidi před krvácením do smrti.
Pokud dojde k mutaci protrombinu, nachází se v krvi pacienta více protrombinu. Během krvácení je protrombin přeměněn na trombin, který zase přeměňuje fibrinogen (další část krve) na fibrin. Fibrin je nerozpustná část krve, která váže krevní destičky (trombocyty) k sobě a zpevňuje a zvětšuje krevní sraženinu.
Faktor II - zkratka pro mutaci faktoru II - je jen jedním z mnoha faktorů srážlivosti v lidské DNA. Existuje celkem 13 různých koagulačních faktorů [od I (velmi silná koagulace) do XIII (bez koagulace)], přičemž mutace protrombinu je jedním z tzv. "Zahušťovačů krve".
příčiny
Příčina Mutace protrombinu je genetická vada. V tomto případě má protrombinový gen tzv. Bodovou mutaci, která je umístěna v poloze 20210. Gen se skládá z několika tisíc bodů, z nichž přesně jeden je geneticky modifikován.
Protrombinová mutace je dědičná, ale může se také vyskytnout náhodně v důsledku genetického poškození. Lidé s protrombinovou mutací mají velmi vysoký koagulační faktor, který podporuje rozvoj trombóz a embolií. Protrombinbinová mutace má být považována za vážný genetický defekt, protože je často spouštěčem infarktu myokardu, apoplexie (mrtvice) a plicní embolie.
Typické příznaky a příznaky
- Krev koaguluje rychleji
- Krevní sraženiny ve střevech nebo žilách
- embolie
- Bolesti paží
- bolest břicha
Diagnóza a průběh
.jpg)
Diagnóza Mutace protrombinu se provádí pomocí genetického testu. Tomu často předchází tzv. Rychlý test (rychlý test na srážení krve), který lze provést v jakékoli praxi praktického lékaře. Pokud dochází k významně zvýšené koagulaci krve, pak obvykle zahájil genetický test.
Mezi další důležité vodítka, které naznačují protrombinovou mutaci, patří Krevní sraženiny, které se vyskytují u dospívajících a trombóz, které se objevují v neobvyklých částech těla, například v žilách gastrointestinálního traktu, oka nebo mozku. Pokud se vyskytuje familiární složka nebo pokud se trombózy nebo embolie vyskytují velmi často, měl by se zde provést také genetický test na protrombinovou mutaci.
Pokud dochází k protrombinové mutaci, závisí průběh na léčbě defektu. Samotný genetický defekt nelze léčit, ale srážení krve může být ovlivněno léky na ředění krve - tzv. Antikoagulanty. Je důležité, aby se s postiženými - zejména se ženami - zacházelo co nejdříve.
Kouření, antikoncepční pilulky a nadváha podporují trombózu, takže riziko se mnohokrát zvyšuje, zejména u těchto skupin. Protože tento genetický defekt je jednou z příčin infarktu a mozkové mrtvice, je důležité, aby protrombinová mutace byla diagnostikována a léčena co nejdříve.
Komplikace
V důsledku protrombinové mutace postižené trpí zhoršenou srážlivostí krve. Funguje to rychleji než u zdravých lidí, takže mohou nastat sraženiny, které mohou vzniknout v žilách nebo ve střevech. Kromě toho může protrombinová mutace vést k bolesti v pažích nebo žaludku dotyčné osoby.
V případě trvalé bolesti často dochází k depresi nebo jinému psychickému rozrušení, které výrazně snižuje kvalitu života postižených. Mohou se také vyskytnout oční stížnosti. Kromě toho je riziko trombózy významně zvýšeno protrombinovou mutací, takže by měly být eliminovány další rizikové faktory. Léčba protrombinové mutace se obvykle provádí pomocí drog. Nejsou žádné zvláštní komplikace a symptomy jsou relativně dobře omezené.
Postižená osoba je však závislá na celoživotní terapii, protože kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Kromě toho je pacient závislý na pravidelných vyšetřeních. Včasná a úspěšná léčba neovlivňuje délku života. Zdravý životní styl může také omezit příznaky protrombinové mutace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě mutace protrombinu je vždy nutná návštěva lékaře. Toto onemocnění se obvykle neléčí a příznaky se nezlepšují, pokud není zahájena žádná léčba. Postižená osoba je vždy závislá na léčbě protrombinové mutace, aby se zabránilo dalším komplikacím a symptomům.
Pokud je krevní srážlivost dotčené osoby vážně narušena protrombinovou mutací, měl by být konzultován lékař. To může vést k velmi rychlému srážení, přičemž sraženiny se objevují také v žilách nebo dokonce ve střevech. Dotčená osoba také často trpí anémií, která může vést k závratě nebo malátnosti. Pokud se objeví tyto příznaky, je třeba ihned konzultovat lékaře.Stejně tak musí být konzultován lékař, pokud pacient trpí silnou bolestí v pažích nebo žaludku, tato bolest nastává bez zvláštního důvodu a významně omezuje život pacienta.
Protrombinová mutace může být diagnostikována praktickým lékařem. Léčba se obvykle provádí pomocí léků a může omezit příznaky. Střední délka života postižené osoby může být omezena protrombinovou mutací.
Léčba a terapie
Mutace protrombinu nelze s nimi zacházet kauzálně. Medicína ještě není dostatečně pokročilá, aby mohla úspěšně léčit genetické defekty. Z tohoto důvodu musí být důsledky léčeny, tj. Koagulace musí být uměle snížena.
Nejúčinnějším způsobem léčby protrombinové mutace je lék, který má antikoagulační účinek. Jedná se např. O Heparin, kyselina acetylsalicylová (ASA, také známá jako aspirin) nebo tzv. Kumariny. Tato léčiva inhibují i.a. přeměna protrombinu na trombin (heparin), snížení tvorby koagulačních faktorů v játrech (kumariny) a zabránění shlukování krevních destiček za vzniku sraženiny (ASA).
prevence
Z Mutace protrombinu v lékařském smyslu nelze zabránit, protože se jedná o dědičné onemocnění nebo poškození genetického složení. Koagulační faktor by měl být vždy sledován, aby se snížilo riziko trombózy nebo embolie.
Dále by se měla užívat profylaktická antikoagulační léčba. Pro podpůrnou léčbu mutace faktoru II nebo jako profylaktické opatření je třeba se vyvarovat nikotinu a antikoncepční pilulky, protože výrazně zvyšují riziko mutace protrombinem.
Následná péče
Protrombinová mutace (mutace faktoru II) je změna v genetické informaci a vyžaduje celoživotní terapii, aby se snížilo riziko trombózy a embolie. U tohoto onemocnění není možná kauzální terapie. Doporučuje se léčba antikoagulanty (antikoagulanty), jako je heparin. To se snaží vyhnout možným problémům, jako jsou infarkty, plicní embolie nebo mrtvice.
Doporučuje se používat kompresivní punčochy, zejména při dlouhodobém sezení, například při letecké dopravě. Kromě toho zdravá strava v kombinaci s dostatečnou fyzickou aktivitou pomáhá snižovat riziko. Jiné přístupy by měly zahrnovat vzdání se návykových chování, jako je kouření.
Po diagnóze protrombinové mutace (mutace faktoru II) je třeba se pravidelně domluvit s rodinným lékařem. V případě podezření by měl být lékař neprodleně konzultován. Je důležité mluvit s gynekologem pro ženy, protože orální antikoncepční prostředky, jako je pilulka, mohou zvýšit riziko trombózy.
Pokud je žádoucí těhotenství, mělo by to být předem konzultováno s lékařem, protože pro snížení rizika potratů jsou nezbytné další kontroly. Prognóza pro protrombinové mutace (mutace faktoru II) je relativně pozitivní. Průměrná délka života je podobná jako u zdravého člověka, pokud se vezmou v úvahu výše uvedené body.
Můžete to udělat sami
Svépomoc s protrombinovou mutací je hlavně o zlepšení kvality života. Z tohoto důvodu je nezbytné pečlivě užívat antikoagulancia předepsaná lékařem. Aby nedocházelo k interakcím, nelze užívat žádné další léky bez předchozí konzultace s lékařem, včetně zjevně neškodných homeopatických přípravků.
Postižené osoby musí nechat pravidelně vyšetřovat koagulační faktor svým rodinným lékařem, aby mohly reagovat na jakékoli změny a zabránit život ohrožujícím komplikacím, jako je plicní embolie nebo mrtvice. Pacientky by měly vyhledat radu svého gynekologa ohledně dalšího plánování antikoncepce, protože užívání pilulky zvyšuje riziko trombózy, a proto již nesmí být používáno.
Změna stravování na zdravou a vyváženou stravu v kombinaci s pravidelným cvičením podporuje jakékoli potřebné hubnutí, zbavuje kardiovaskulární systém a zajišťuje větší pohodu. Další vyloučení návykových látek, jako je nikotin, také snižuje riziko krevních sraženin.
Pokud se cítíte závratě nebo necítíte dobře, musíte vždy myslet na možnou anémii a okamžitě se poradit s lékařem. Totéž platí pro silnou bolest břicha, nohou nebo paží, pokud k tomu dojde bez zjevného důvodu. Pokud se jedná o sraženinu, lze ji léčit brzy, aby se předešlo možným komplikacím.
