Cloustonův syndrom

Cloustonův syndrom je typ ektodermální dysplazie. Příčinou je autozomálně dominantní dědičná mutace. Kauzální léčba není k dispozici.

Co je to Cloustonův syndrom?

Dysplazie jsou malformace v různých tkáních. Heterogenní skupina onemocnění ektodermální dysplazie zahrnuje dědičné vady, které jsou spojeny s malformacemi struktur z vnějšího kotyledonu. Vnější kotyledon embrya se nazývá ektoderm.

Na začátku embryonálního vývoje jsou všechny buňky embrya všemocné, což znamená, že se mohou díky postupům diferenciace vyvinout v jakoukoli tkáň. Diferenciace buněk na tři kotyledony je raným krokem v embryonálním vývoji a přeměňuje všemocnost buněk na multipotenci. To znamená, že buňky kotyledonů se mohou stát pouze určitým rozsahem tkání.

Z ektodermu se například stanou vlasy, nehty, zuby a kůže, včetně potních žláz. Při ektodermální dysplázii se ektodermální buňky vyvíjejí nesprávně, což má za následek malformace uvedených tkání. Ektodermální dysplazie je Cloustonův syndrom. Nazývá se také komplex symptomů hidrotické ektodermální dysplazie nebo ektodermální dysplazie II určený.

Jedná se o vzácné a vrozené onemocnění, které se vyznačuje trojicí dystrofie nehtů, vypadávání vlasů a zvýšenou tvorbou rohovky v oblasti dlaně. Rozpětí je dáno jednou až devíti postiženými osobami na 100 000 lidí. To bylo poprvé popsáno v roce 1929. Kanadský lékař H. R. Clouston je považován za první, kdo jej popsal.

příčiny

Cloustonův syndrom má genetické příčiny. Ve spojitosti se syndromem bylo pozorováno familiární shlukování. Komplex příznaků je tedy vrozený a přenáší se v autozomálně dominantním režimu dědičnosti. Příčinou mnohočetných dysplázií je genetická mutace. Bylo také definováno umístění příčinných mutací.

Pacienti trpí mutacemi v genu GJB6, který je umístěn na lokusu genu 13q12. Postižený gen přebírá kódování takzvaného proteinu spojovacích mezer v konexinu-30 v DNA. Jedná se o transmembránový protein, který prostřednictvím vytváření mezer mezi sousedními buňkami umožňuje přímou výměnu různých molekul až do velikosti kolem jednoho kDa.

S mutací v genu GJB6 nemá protein konexin-30 normální strukturu. Neplní proto své úkoly přiměřeně. Tvorba křižovatek je obtížnější. Mezery jsou komplexy vytvářející póry vyrobené z proteinů, které pevně spojují buňky s jejich plazmatickou membránou. Connexons obvykle sestávají z asi šesti podjednotek a tvoří kanál mezi buňkami, který se používá pro výměnu iontů a látek.

V důsledku mutace Cloustonova syndromu jsou podjednotky proteinů konexin-30 zaměněny nebo nejsou přítomny. Tvorba kanálu je problematická kvůli chybné proteinové struktuře, takže je narušena výměna látek mezi sousedními buňkami ektodermální tkáně.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s Cloustonovým syndromem trpí výraznou krystalizací dlaní. Ve většině případů se tvorba rohovky zvyšuje s věkem. Pacientovy vlasy vypadávají. Mírná až těžká ztráta vlasů nastává již v kojeneckém věku a postihuje všechny chlupaté části těla.

Hlavní vlasy jsou obvykle řídké a křehké. Nehty postižené osoby mají obvykle několik změn nehtů, jako je dystrofie, paronychie nebo změna barvy. Tkáň nehtů je často zahuštěna a roste pomalu. Někdy pacientovy nehty také spadnou. Přestože je pokožka ovlivněna změnami, potní žlázy jsou plně funkční.

Pacient je schopen normálně se potit. Zubní změny obvykle nejsou přítomny. Závažnost jakýchkoli změn se může lišit. Triáda příznaků dystrofie nehtů, vypadávání vlasů a tvorby rohovky ve smyslu hyperkeratózy dlaní není vždy úplná. Například u některých pacientů chybí palmoplantární hyperkeratóza.

Ke ztrátě vlasů a změnám nehtů však vždy dochází. V každodenním životě nedochází ke zhoršení. Rovněž není omezena délka života postižených. V důsledku silné ztráty vlasů v extrémních případech vznikají psychické obtíže jako sekundární onemocnění.

Diagnóza a průběh

Der Art stanoví diagnózu Cloustonova syndromu na základě klinických symptomů. Toto onemocnění je třeba odlišit od ostatních dysplasií ektodermy. K potvrzení diagnózy se obvykle používá detekce mutací pomocí molekulární genetické analýzy. Tento důkaz je možný i před narozením. Prognóza u pacientů se syndromem je relativně příznivá. Snížení v každodenním životě nelze očekávat.

Komplikace

V důsledku Cloustonova syndromu trpí pacient obvykle na vnitřním povrchu kůže vážnou ztrátou vlasů a nepohodlí. Ty mohou vykazovat zvýšenou tvorbu rohovky, což vede k nepříjemným pocitům a bolestem. Vypadávání vlasů nastává v mladém věku a většinou postihuje všechny oblasti těla, které jsou obvykle pokryty vlasy.

Časté je také nepohodlí na nehtech. Ty mohou zabarvit nebo dokonce úplně selhat. Příznaky často vedou k komplexům podřízenosti nebo k pocitům nejistoty u pacienta, protože vzhled je vážně ovlivněn Cloustonovým syndromem. Děti mohou být kvůli příznakům škádleny a šikanovány.

Kauzální léčba Cloustonova syndromu není možná. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze symptomy. Pacient a rodiče dostávají psychologickou podporu a radu, aby se vyhnuli depresi a dalším psychickým potížím.

Komplikace na kůži lze případně odstranit pomocí mastí, i když pro tuto léčbu není slib úspěchu. Cloustonův syndrom zkrátí délku života, ale každodenní život je pro pacienta velmi obtížný.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě Cloustonova syndromu by měl být lékař konzultován, pokud se u pacienta vyskytnou různé kožní potíže. Ve většině případů postižené trpí poruchou krystalizace, která postihuje hlavně vnitřní povrchy rukou. Vypadávání vlasů může také naznačovat Cloustonův syndrom, a proto by mělo být vyšetřeno. Vlasy vypadávají na různých částech těla.

Estetické stížnosti mohou vést k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí, takže pokud máte psychologické problémy, je vhodné navštívit psychologa. Pokud nehty vypadnou nebo se zlomí, je třeba kontaktovat lékaře. V případě Cloustonova syndromu by mělo být zpravidla konzultováno dermatologa. Mohou diagnostikovat syndrom a zahájit léčbu.

Průměrná délka života postižené osoby se nesnižuje a ve většině případů nemoc postupuje pozitivně. Závažné psychologické obtíže by měly být také léčeny, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo depresi. Je nutná včasná terapie, zejména u dětí.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

U pacientů s Cloustonovým syndromem neexistuje lék. Protože změny jsou založeny na mutaci, nejsou kauzální terapeutické kroky dostupné, dokud přístupy genové terapie nedosáhnou klinické fáze. Z tohoto důvodu lze provádět pouze podpůrnou symptomatickou léčbu postižených.

Jednotlivé symptomy mohou být zmírněny podáváním léků. V extrémních případech je postiženým poskytována psychoterapeutická péče. Zejména během puberty může vážná ztráta vlasů způsobit psychologické potíže. V podpůrné psychoterapii mohou pacienti řešit nejistoty, takže je zaručen psychologicky normální vývoj.

Příznaky, jako jsou změny nehtů a tvorba rohovky, lze potlačit podiatrií a kosmetickými ošetřeními. Některé změny nehtů mohou vyžadovat masti obvazy. Zavedená terapie symptomů dosud neexistuje, což znamená, že lékař může postupovat odlišně od případu k případu nebo vyzkoušet širokou škálu terapeutických přístupů. Může trvat více či méně dlouhou dobu, než bude nalezena vhodná a úspěšná terapie pro jednotlivý případ.

Výhled a předpověď

Cloustonův syndrom nelze léčit kauzálně, protože se jedná o genetické onemocnění. Z tohoto důvodu nemůže být syndrom zcela vyléčen, i když některé příznaky mohou být zmírněny.

Bez léčby trpí pacienti vypadáváním vlasů nebo významně zvýšeným vývojem rohovky. Z těchto estetických příznaků mohou také vzniknout psychologické obtíže. Dále toto onemocnění vede ke změnám v zubech a nehtech. Pokud tyto nejsou léčeny, může dojít k silné bolesti nebo omezení v každodenním životě. Příznaky se obvykle časem zhoršují, pokud není zahájena žádná léčba.

Protože kauzální terapie není možná, léčí se pouze symptomy Cloustonova syndromu. Pomocí chirurgických zákroků lze zmírnit mnoho estetických potíží. Ve většině případů jsou pacienti také povinni podstoupit několik zásahů. Zejména zuby a nehty musí být léčeny v rané fázi, aby se předešlo komplikacím v dospělosti pacienta. Syndrom nemá negativní dopad na délku života postižené osoby, ačkoli příznaky se mohou objevit po celý život.

prevence

Zatím, Clouston syndromu lze zabránit pouze prostřednictvím genetického poradenství během fáze plánování rodiny.

Následná péče

Protože Cloustonův syndrom je genetické onemocnění, které nelze léčit kauzálně nebo úplně, neexistují přímé možnosti následné péče. Jednotlivé stížnosti lze léčit různými terapiemi, ale pacient je závislý na celoživotní léčbě. Aby se příznaky co nejvíce omezily, jsou nezbytné pravidelné návštěvy u lékaře a různé kontroly.

Lze také vyzkoušet různé terapeutické přístupy, protože Cloustonův syndrom dosud nebyl rozsáhle prozkoumán. V mnoha případech vede Cloustonův syndrom také k psychologickým stížnostem u postižených, které by měl léčit psycholog. Rodiče a příbuzní mohou také hledat psychologické ošetření, aby se vyhnuli komplikacím nebo psychickým rozrušením.

Psychologické léčení by mělo být zahájeno v mladém věku, protože Cloustonův syndrom často vede k šikaně nebo škádlení u dětí. Přestože syndrom nemá negativní dopad na samotnou délku života, výrazně snižuje kvalitu života. Kontakt s jinými pacienty syndromu může mít pozitivní vliv na průběh a odhalit nové terapeutické přístupy.

Můžete to udělat sami

Cloustonův syndrom vyžaduje lékařskou diagnózu. Dostupné možnosti léčby závisí na míře výskytu nemoci a na tom, jaké vedlejší účinky jsou pozorovány.

Proti nemoci, jako jsou typické změny nehtů a tvorba mozolů, lze působit pomocí kosmetických a podiatrických produktů. Pro změny nehtů jsou ideální obvazy s léčivými masti nebo přírodními prostředky, jako je arnica nebo aloe vera. Proti bolesti lze bojovat jak klasickými léky, tak přírodními zdroji. Osvědčily se kurkuma a třezalka tečkovaná, které lze použít ve formě mastí nebo tinktur.

Pro potlačení vypadávání vlasů lze použít vhodné přípravky pro péči. V těžkých případech má smysl mít na sobě toupé nebo lékařskou transplantaci vlasů. V případě závažných kožních změn nebo nadměrného vypadávání vlasů, ke kterému dochází při onemocnění, zejména během puberty, se někdy doporučuje terapeutická rada. Postižení lidé někdy těžce trpí Cloustonovým syndromem a sociálním vyloučením, které je s ním spojeno. Nejdůležitějším opatřením je proto komplexní lékařská pomoc a podpora od přátel a členů rodiny.