Hyper-IgD syndrom

Lékař se jmenoval Hyper-IgD syndrom - také známý jako HIDS - dědičné onemocnění, které je převážně charakterizováno opakujícími se horečkami. Z tohoto důvodu je syndrom hyper-IgD také jedním z tzv. Syndromů periodické horečky.

Během epizod horečky si stěžovatelé stěžovali na průjem, bolesti břicha a také nauzeu a zvracení. Neexistuje kauzální léčba; prognóza - z hlediska délky života pacienta - je však dobrá.

Co je to syndrom Hyper-IgD?

Hyper-IgD syndrom (nebo HIDS) je dědičné onemocnění. Charakteristické jsou opakované záchvaty horečky a gastrointestinální příznaky. Periodická onemocnění, ke kterým patří syndrom hyper-IgD, jsou známa již od 19. století, ale lékařem Hobartem A. Reimannem nebyla definována a formována až do roku 1948.

V roce 1984 byl poprvé uveden syndrom hyper-IgD. Nizozemská pracovní skupina popsala opakující se horečku u sourozenců i obecné zánětlivé reakce a také výrazně zvýšila imunoglobulin-D a imunoglobulin-A. Od roku 2001 bylo provedeno kolem 160 diagnóz; většina postižených žije ve Francii a Nizozemsku. Předpokládá se však, že počet nehlášených případů je vyšší.

příčiny

Hyper-IgD syndrom vzniká v důsledku změny genetické informace - tzv. Mutace. K mutaci dochází na chromozomu 12. Dědičnost syndromu Hyper-IgD je autozomálně recesivní. V přibližně 80 procentech všech případů je v genové oblasti primárně missense mutace, která následně kóduje MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonát kináza). Tato mutace způsobuje mírně sníženou stabilitu aktivity enzymu.

Doposud však není jasné, proč snížená aktivita mevalonát kinázy následně vyvolává vzplanutí. Kvůli nejasné příčině neexistuje také žádná známá terapie, která by někdy příčinu bojovala. Lékaři proto mohou provádět pouze symptomatická ošetření, která se zaměřují především na záchvaty horečky.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hyper-IgD syndrom se objevuje již v prvním roce života. Charakteristické jsou opakující se záchvaty horečky; pacient si stěžuje na rychle se rozvíjející horečku a zimnici. Spouštěče těchto záchvatů horečky jsou drobná zranění, očkování nebo dokonce stres a operace.

V mnoha případech si pacienti stěžují také na bolesti břicha, nevolnost a zvracení a průjem. Někdy se mohou také zvětšovat cervikální lymfatické uzliny. Další příznaky, které jsou charakteristické pro syndrom hyper-IgD: bolest hlavy, zánět kloubů, stejně jako bolest kloubů a vyrážky.

K samotným relapsům dochází v intervalech mezi čtyřmi a šesti týdny. Doba trvání je mezi třemi a sedmi dny. Trvání a frekvence relapsů se však mohou výrazně lišit v závislosti na pacientovi. Horečky se objevují častěji, zejména v dětství; v dospělosti se frekvence a intenzita snižují.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud existují charakteristické příznaky naznačující hyper-IgD syndrom, může kontrola koncentrace imunoglobulinu D v krvi poskytnout informace o tom, zda hyper-IgD syndrom skutečně existuje. Pokud je koncentrace imunoglobulinu D nad 100 IU / ml, lze předpokládat, že je přítomen hyper-IgD syndrom. Molekulární genetický důkaz o existující mutaci může někdy také poskytnout informace o tom, zda je či není přítomen hyper-IgD syndrom.

Aby však byla zajištěna diagnóza, musí lékař předem vyloučit jiná onemocnění s podobnými příznaky. Hyper-Ig-D syndrom je také jedním ze syndromů periodické horečky; Familiární středomořská horečka (FMF) musí být rovněž předem vyloučena.

Jiná onemocnění, která mají podobný průběh a musí být vyloučena před diagnózou syndromu hyper-IgD, jsou: „periodický syndrom související s receptorem faktoru nekrózy faktoru 1 (známý také jako TRAPS), cyklická neutropenie a chronická infantilní neurologie - kloubní syndrom (nebo CINCA syndrom) a Muckle-Wellsův syndrom. Zahrnuje také choroby, které spadají pod syndrom PFAPA (periodická horečka, vředy vředů, syndrom adenitidy nebo faryngitida).

I když je léčba hyper-IgD syndromu poměrně obtížná, prognóza je stále dobrá. Délka života není omezena, i když se jedná o extrémně závažnou formu syndromu. Klouby však mohou být během útoků napadeny, takže je možné zničení kloubů.

Amyloidóza, jako je tomu u familiární středomořské horečky, byla dosud dokumentována pouze v ojedinělých případech. V několika případech byly také dokumentovány neurologické abnormality a omezení intelektuálních schopností. Epilepsie, koordinace a poruchy rovnováhy jsou také možné, ale vyskytují se také jen zřídka.

Komplikace

V důsledku syndromu hyper-IgD trpí dotyčná osoba závažnými záchvaty horečky, které se po určité době opakují. Není možné předvídat přesný čas dalšího útoku na horečku. Kromě horečky trpí postižená osoba také bolestmi břicha a průjmem. Kromě toho existuje také nevolnost a zvracení.

Kvalita života je výrazně snížena syndromem hyper-IgD a symptomy ztěžují každodenní život. Odolnost pacienta se zpravidla také snižuje a dotyčná osoba se zdá být vyčerpaná a unavená. Útoky na horečku mohou mít také negativní dopad na psychiku a vést k depresím nebo jiným rozrušením.

V hlavě a kloubech je také bolest. Není neobvyklé, že kožní vyrážka a lymfatické uzliny bobtnají. Časté záchvaty horečky zpravidla postihují zejména děti. Léčba hyper-IgD syndromu je symptomatická a omezuje příznaky ataku horečky. Nejsou žádné další komplikace. Ve většině případů frekvence klesá s věkem. Průměrná délka života také není snížena syndromem hyper-IgD.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě syndromu hyper-IgD se po prvním roce života najednou objeví závažné příznaky, že je vždy nutná konzultace s lékařem. Protože podobné příznaky jsou také pozorovány u jiných nemocí, je nutné urgentní diagnostické objasnění symptomů. To je jediný způsob, jak zahájit účinnou terapii. Návštěva lékaře by měla proběhnout mimo jiné v případě, že jednoroční dítě náhle trpí nevysvětlitelnými záchvaty horečky, ke kterým může dojít v delších intervalech.

Horečka se obvykle hlásí s nástupem zimnice. Především by měl být konzultován lékař, pokud dojde k záchvatu horečky při zvláštních příležitostech, jako jsou očkování, stres nebo zranění. Příznaky, které doprovázejí horečku, by již měly být použity jako příležitost k vyhledání lékařské pomoci. Mezi tyto příznaky patří otok lymfatických uzlin, silná bolest břicha, zvracení a průjem.

Pokud lékař diagnostikuje syndrom hyper-IgD, prodiskutuje nezbytnou terapii s rodiči. To spočívá v podání látky snižující hladinu cholesterolu simvastatinu a imunosupresivního etanerceptu. U těchto léků se příznaky zmírňují a současně se snižuje riziko vzácných komplikací, jako jsou společné kontrakty nebo adheze v břiše. Protože nemoc obvykle neovlivňuje očekávanou délku života a záchvaty horečky se v průběhu života stávají stále méně běžnými, není nutná stálá lékařská péče.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Terapie a léčba

Doposud neexistuje žádná terapie nebo léčba, která by primárně bojovala nebo ošetřovala příčinu hyper-IgD syndromu. Z tohoto důvodu se lékaři soustředí hlavně na symptomatickou léčbu opakujících se horečkových záchvatů. Ukázalo se však, že tato léčba je také velmi obtížná, protože se liší nejen od pacienta k pacientovi, ale mohou mít také různé intenzity v závislosti na epizodě.

Klasická antipyretika nebo protizánětlivá léčiva - jako nesteroidní protizánětlivá léčiva - jsou zcela neúčinná. Kolchicin, steroidy nebo thalidomid se také ukázaly jako neúčinné.Zdravotničtí pracovníci však uznali, že simvastatin může pomoci léčit jakékoli vzplanutí.

Před časem byl zaznamenán pozitivní vývoj v souvislosti s „analogickou anakinrou interleukin-1ra“. Někdy může „antagonista faktoru a-tumor nekrotizující faktor a“ etanercept snížit dny horečky a zmírnit intenzitu. V současné době není známa žádná další léčba.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Hyper-IgD syndrom nabízí relativně pozitivní prognózu. Přestože je onemocnění spojeno se závažnými příznaky, jako jsou gastrointestinální potíže, kožní vyrážky, poškození kloubů a horečka, v dlouhodobém horizontu lze tyto zdravotní problémy pomocí komplexní léčby drogy výrazně snížit nebo dokonce zcela odstranit.

I když se jedná o klouby, onemocnění není vždy spojeno s dlouhodobými příznaky, pokud je použita včasná léčba. Pouze v ojedinělých případech se vyskytují trvalé poruchy kloubů, které trvale zhoršují kvalitu života a pohodu, a tak nesou riziko duševního utrpení. Amyloidóza, která může ovlivnit všechny orgány a endokrinní systém, se vyskytuje pouze u několika pacientů. Někteří pacienti však trpí neurologickými poruchami, které mohou narušit mentální schopnosti a koordinaci. Ve vážných případech se může vyvinout epilepsie.

Ve většině případů mohou postižené vést život bez bolesti, který je však vždy spojen s dlouhodobou léčbou léky a fyzioterapeutickými opatřeními. Nemocní také musí znovu a znovu podstoupit chirurgické zákroky nebo trpět vedlejšími účinky a interakcemi v důsledku neustálého podávání léků. Problémy s duševním zdravím se mohou vyskytnout také u chronicky nemocných pacientů s HIDS. Typickými psychologickými komplikacemi jsou komplexy nižší a depresivní nálady až po těžkou depresi. Průměrná délka života není snížena syndromem hyper-IgD.

prevence

Vzhledem k tomu, že syndrom Hyper-IgD je dědičné onemocnění, nejsou preventivní opatření známa ani možná.

Následná péče

Opatření nebo možnosti následné péče jsou v případě syndromu hyper-IgD obvykle velmi omezené. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze dosáhnout úplného vyléčení. Postižení jsou proto závislí na celoživotní terapii a léčbě, aby trvale zmírnili příznaky.

Aby se zabránilo předávání syndromu Hyper-IgD na potomky, mělo by být genetické poradenství poskytováno také v případě, že si dítě přeje mít děti. To je jediný způsob, jak zabránit přenosu choroby. Vzhledem k tomu, že syndrom hyper-IgD je obvykle léčen užíváním léků, by se postižené osoby měly ujistit, že jsou užívány pravidelně a především správně.

Rovněž je třeba vzít v úvahu možné interakce. Máte-li jakékoli dotazy nebo nejasnosti, měli byste nejprve kontaktovat lékaře. Protože syndrom hyper-IgD může také podporovat nádory, měl by být postižený pravidelně vyšetřován lékařem. Podpora a péče o přátele a rodinu je také velmi důležitá a může zmírnit příznaky. Především je zabráněno psychologickým stížnostem nebo depresím. Průměrná délka života postižených může být snížena syndromem hyper-IgD.

Můžete to udělat sami

Vzhledem k tomu, že syndrom hyper-IgD bohužel nelze léčit kauzálně, a tedy kauzálně, lze omezit pouze jednotlivé příznaky a stížnosti.

Horečky jsou léčeny léky. Obecný odpočinek a péče o vlastní tělo může mít také velmi pozitivní vliv na průběh nemoci. Především by postižené neměly dělat pouze fyzické aktivity. Použití antipyretik nebo léků proti bolesti může mít také nepříznivý účinek na žaludek, takže by mělo být konzultováno s lékařem.

V případě syndromu hyper-IgD může být také užitečný kontakt s jinými postiženými osobami. To může usnadnit každodenní život. Pomoc přátel a známých může také výrazně snížit a zmírnit psychologické symptomy syndromu. Naneštěstí se musí postižené osoby vypořádat s touto nemocí a nesmí zapomenout na to, že záchvaty horečky, ke kterým dochází pouze krátkou dobu. Léčba je však stále nezbytná pro epileptické záchvaty. Zejména řízení vozidel nebo obsluha těžkých strojů by nemělo být prováděno při epilepsii.