Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom

Tak jako Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom je vrozená malformace krevních cév. Postižení trpí obrovským růstem na končetinách.

Co je Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom?

Diagnostika Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu je komplexní. Je důležité prozkoumat všechny tělesné cévy a určit přesný rozsah onemocnění.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Na Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom je to komplex symptomů, který je vrozený. Ve vaskulárním systému se vyskytují malformace. Další charakteristikou je výrazný zakrnělý růst na pažích a nohou. Tato nemoc také nese jména Klippel-Trenaunayův syndrom, angiectatic obří růst nebo Angio-osteohypertrofický syndrom.

Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom je vrozený a objevuje se jen velmi zřídka. Doposud bylo dokumentováno pouze asi 1000 případů nemoci. Syndrom byl pojmenován po francouzských lékařech Maurice Klippel (1858-1942) a Paul Trenaunay (1875-1938), kteří tuto chorobu poprvé popsali. K tomuto popisu přispěl také anglický lékař Frederik Parkes Weber (1863-1962).

příčiny

Přesné příčiny Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu nebyly dosud objasněny. Je známo, že v prvních dvou měsících těhotenství se vyskytne porucha cévního vývoje, která ovlivňuje krevní a lymfatické cévy. To vede k tvorbě cév, které jsou nezralé a nejsou plně funkční. Rozsah nežádoucího vývoje se u jednotlivých lidí liší. Takže vždy existují jedinečné klinické obrázky.

Poruchy krevního oběhu a krevního oběhu mohou způsobit poruchy růstu v postižených částech těla. Kromě toho jsou u dětí možná různá doprovodná onemocnění, jako je nakloněná poloha pánve, skolióza, funkční poškození pánevních chlopní nebo kolenní artróza.

Zda přílišná tvorba cév je důvodem obrovského růstu Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu, nebylo možné jednoznačně zjistit. Mohou se také vzít v úvahu další příčiny, které jsou stále neznámé.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mezi typické příznaky Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu patří vaskulární malformace. Kromě toho existuje obrovský růst, ke kterému obvykle dochází na jedné straně. V některých případech však lze pozorovat opačný účinek, tj. Krátký vzestup. Deformity cév jsou patrné prostřednictvím lymfangiomů. Jsou to benigní nádory na lymfatických cévách. Kromě toho se na kůži tvoří ohnivé značky, které dosahují pozoruhodné velikosti.

Obrovský růst také vede k hypoplasii nebo aplazi v žilách nohou a rozvoji křečových žil. Vyskytuje se také hypertrofie měkkých tkání. Někteří lidé mohou mít arteriovenózní píštěle na pažích a nohou. Protože nohy pacientů mají různé délky, postižené osoby často trpí poruchami chůze.

Existují však další problémy způsobené Klippel-Trenaunay-Weberovým syndromem v oblasti možných. Mezi ně patří mimo jiné krvácení. I když se vyskytují u dětí pouze v důsledku zranění, která mohou být také menší, starší lidé trpí spontánním krvácením z rozšířených cév. Krevní sraženina (trombóza) představuje riziko bolestivého otoku končetin. V nejhorším případě může trombóza způsobit život ohrožující plicní embolii.

Protože postižená končetina je v krvi hojnější, může se zde vyskytnout zvýšený pot. Pacienti jsou často velmi nepříjemní. Dalším běžným příznakem je bolest postižené paže nebo nohy. Předpokládá se, že příznaky jsou způsobeny akumulací krve. Vyvíjí tlak na kloubní tobolky, svaly nebo nervy.

Diagnostika a terapie

Diagnostika Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu je komplexní. Je důležité prozkoumat všechny tělesné cévy a určit přesný rozsah onemocnění. Z tohoto důvodu se na tepnách provádí sonografie (ultrazvukové vyšetření), měření tlaku a angiografie. U žil se také provede ultrazvukové vyšetření.

Kromě toho se provádí světelná reflexní reografie, flebografie a okluzivní pletysmografie. Pro vyšetřování lymfatických cév lze použít přímou lymfografii a lymfatickou scintigrafii. Lékaři zkoumají kosti a měkké tkáně pomocí rentgenového záření, počítačové tomografie (CT) nebo magnetické rezonance (MRI).

Které vyšetření nakonec proběhne, se u každého pacienta liší. Vzhledem ke složitosti vaskulárních malformací nelze léčit na Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom. Kromě toho je úplná normalizace cév považována za nemožnou.

Komplikace

Ve většině případů vede Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom k různým malformacím, které se vyskytují hlavně v krevních cévách postižených. Není neobvyklé, že dochází k obrovskému růstu, který postihuje hlavně končetiny pacienta. Dotčená osoba však může také trpět krátkou postavou.

Cévy jsou zdeformované a na nich se vyvíjí nádory. Zpravidla jsou však nádory benigní a skvrny se mohou i nadále vyvíjet pod kůží. Není neobvyklé, že pacienti při chůzi nebo běhu trpí poruchami chůze nebo jinými stížnostmi. Nohy mohou mít také různé délky.

Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber vede ke zvýšenému krvácení a krevním sraženinám. V dalším průběhu onemocnění se může u pacienta rozvinout také plicní embolie, která, pokud se neléčí, může vést k úmrtí pacienta. Klouby jsou ovlivněny bolestí a obvykle dochází ke snížení odolnosti pacienta.

Léčba Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu probíhá pomocí chirurgických zákroků a může omezit mnoho stížností. V některých případech je také nezbytná psychologická léčba, což však nevede ke konkrétním komplikacím.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom je často diagnostikován ihned po narození dítěte. Pokud tomu tak není, rodiče musí informovat lékaře, jakmile jsou zaznamenány neobvyklé příznaky nebo stížnosti. Příznaky krátké nebo zarostlé postavy by měl vždy objasnit odborník. Fistuly, poruchy chůze nebo krvácení jsou také jasnými varovnými signály. Pokud se vyskytne jeden nebo více uvedených příznaků, měli by rodiče postižených dětí co nejdříve promluvit se svým pediatrem. To může vyšetřit dítě a vyloučit nebo diagnostikovat Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom.

Pokud je základem KTWS, odkáže rodiče na specializovanou kliniku pro genetická onemocnění. Jednotlivé příznaky musí být vyšetřeny a léčeny různými odborníky. Při poruchách chůze je nutná návštěva ortopedického chirurga, zatímco kožní změny by měly být předloženy dermatologovi. Postižení jsou obvykle méně odolní a náchylnější ke krvácení a krevním sraženinám. Přísný lékařský dohled zabraňuje lékařským mimořádným událostem a přispívá k rychlému uzdravení dítěte. Lékařská léčba může být podpořena terapeutickou radou.

Terapie a léčba

Léčba Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu není snadná. Tímto způsobem nelze dosáhnout uzdravení ani obnovy cévního systému. Včasná detekce však v prvních několika letech života hraje důležitou roli. Tímto způsobem je možné se včasným léčením vyhnout závažnému průběhu onemocnění nebo dlouhodobým účinkům.

V některých případech se provádějí operace k odstranění nadměrně uvolněných částí vaskulatury. Jedná se většinou o větší hemangiomy (krevní houby) nebo křečové žíly. Existuje také možnost ovlivnit růst délky paže nebo nohy.

Jednotlivé cévy lze uzavřít katétrem. Rovněž je možná cílená deaktivace příliš velkých žil nebo tepen. Za tímto účelem se vstřikuje malá umělá zátka nebo tekutý plast. Kromě toho lze k utěsnění nádob na povrchu nebo v hlubších oblastech použít různé lasery.

Další terapeutickou možností jsou fyzioterapeutická opatření, jako je lymfatická drenáž nebo fyzioterapeutická cvičení, která jsou užitečná pro zlepšení pohyblivosti kloubů nebo pohyblivosti končetin. Zvýšené podpatky se zkrácenými nohama nebo kompresními punčochami nebo kompresními rukávy pomáhají zlepšit kvalitu života. Psychoterapie může být také důležitá, protože pomáhá pacientům lépe se vypořádat se svou nemocí.

Výhled a předpověď

Příčina Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu nebyla dosud plně objasněna. Výsledkem je, že léčebná opatření jsou individuální a nepoužívá se jednotná terapie. Přestože vědci a vědci stále intenzivně pracují na výzkumu příčin, rozhodný průlom dosud nenastal. Lékaři získávají aktuální znalosti lékařských odborníků a snaží se je co nejlépe integrovat při vytváření léčebného plánu. Malformace cév jsou léčeny podle příslušných okolností a často se snaží zmírnit příznaky. K úplnému zotavení často nedojde.

Začátek první terapie závisí na diagnóze a je rozhodující pro další průběh nemoci. Čím dříve lze podniknout kroky, tím lepší budou dlouhodobé výsledky. Někteří pacienti mají jeden nebo více chirurgických zákroků. Ty jsou spojeny s obvyklými riziky a vedlejšími účinky. Pokud neexistují žádné další komplikace, celková situace se obvykle po operaci zlepší.

Pacienti se syndromem Klippel-Trenaunay-Weber musí podstoupit dlouhodobou terapii po celou dobu života. Pravidelné kontroly jsou nezbytné pro rozpoznání změn v rané fázi a pro odpovídající reakci. Různé stresy způsobené touto chorobou vedou u některých postižených k psychickým komplikacím. Ty ještě více zhoršují celkovou situaci a musí být brány v úvahu při vytváření prognózy.

prevence

Není možné zabránit syndromu Klippel-Trenaunay-Weber. Jedná se tedy o vrozené onemocnění. Kromě toho nebylo možné určit přesné příčiny syndromu.

Následná péče

V případě Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu by měla být provedena včasná diagnóza onemocnění, aby se příznaky dále nezhoršovaly. Včasná diagnóza má obvykle velmi pozitivní účinek na další průběh, takže postižená osoba by měla konzultovat lékaře při prvních známkách nemoci.

Protože tento syndrom je genetické onemocnění, mělo by být zajištěno genetické testování a poradenství, pokud chcete mít děti, abyste zabránili opakování syndromu. Většina postižených je závislá na míře fyzioterapie a fyzioterapie. Některá cvičení z těchto terapií se mohou opakovat doma, což urychluje hojení.

Podpora a pomoc jiných lidí nebo rodičů v každodenním životě dotyčné osoby je také velmi důležitá. To také může zabránit možným psychickým stížnostem nebo depresím. V případě Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu jsou také velmi důležité pravidelné prohlídky lékařem, aby bylo možné včas odhalit další poškození cév. Obvykle toto onemocnění nesnižuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci jsou u Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu velmi omezené. Důležitým bodem je včasné odhalení a diagnostika syndromu, protože to může zabránit dalším komplikacím a vážným stížnostem.

Terapie musí proto začít v raných letech života. Většina stížností je obvykle napravena a zmírněna chirurgickými zákroky. Po chirurgických zákrokech jsou pacienti závislí na opatřeních fyzioterapie a fyzioterapie, aby obnovili pohyblivost končetin. Různá cvičení lze obvykle provádět ve vašem vlastním domě, což může urychlit proces hojení. Kromě toho nošení kompresních punčoch může mít pozitivní vliv na průběh nemoci a zmírnit možná omezení v každodenním životě.

Obecně jsou však pacienti závislí na pomoci v každodenním životě. Pomoc od blízkých přátel nebo od vašich vlastních rodičů a příbuzných má pozitivní vliv na průběh nemoci. V případě psychologických potíží jsou také užitečné empatické rozhovory s lidmi, kterým důvěřujete. Často může být také užitečný kontakt s dalšími lidmi s Klippel-Trenaunay-Weberovým syndromem, protože to vede k výměně informací, které mohou zlepšit kvalitu života. V popředí je však stále včasná detekce nemoci.