Tak jako Lenz-Majewskiho syndrom lékař zná typ hyperostotické krátké postavy, která je spojena s cutix laxou a osteosklerózou. Syndrom je založen na mutaci genu PTDSS1 v lokusu genu 8q22.1. Příčinná terapie dosud není postiženým k dispozici.
Co je syndrom Lenz Majewski?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
Lenz-Majewskiho syndrom je zvláštní a velmi vzácná forma krátké postavy. Komplex symptomů byl dosud popsán pouze v devíti případech. Jako syndrom ze skupiny hyperostotických krátkých postav je komplex charakterizován nejen krátkou postavou, ale také charakteristickými rysy obličeje a cutis laxa. Progresivní skleróza kostí byla také pozorována v nově popsaných případech.
Progresivní skleróza je také známá jako osteoskleróza a odpovídá ztvrdnutí kostní tkáně. Předpokládá se, že výskyt Lenz-Majewského syndromu je pouze jedním případem na milionu lidí. Klinické termíny jsou synonyma pro komplex symptomů Braham-Lenzův syndrom a Lenz-Majewski hyperostotický trpaslík.
První synonymum sahá až k prvnímu deskriptoru Brahamovi. Ve svých poznámkách ve 20. století stále označoval syndrom jako Camurati-Engelmannův syndrom. O něco později provedli německý lidský genetik Lenz a pediatr Majewski počáteční vymezení. Název nemoci jako Lenz-Majewskiho syndrom se vztahuje k tomuto prvnímu vymezení ke konci 20. století.
příčiny
Lenz-Majewskiho syndrom má genetickou příčinu. Zdá se, že dosud pozorované případy se vyskytovaly sporadicky, ale podléhají autozomální dominantní dědičnosti. Zejména věk otců postižených dětí poukazuje na nové hlavní mutace autozomálně dominantních nových mutací.
Mezitím byl navzdory několika popsaným případům identifikován příčinný gen. Syndrom je pravděpodobně založen na mutaci v genu PTDSS1, který je umístěn v lokusu genu 8q22.1. Gen kóduje protein zvaný fosfatidylserin syntáza 1.
V důsledku mutace genu ztrácí protein svou funkci, která spočívá ve tvorbě fosfatidylserinu. Fosfatidylseriny jsou důležité fosfolipidy, které se počítají mezi komponenty membrány. Zdá se, že toto spojení vyvolává extrémně krátkou postavu s patologicky změněnými obratlovými těly.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Pacienti s Lenz-Majewskiho syndromem trpí různými klinickými kritérii. Nemoc se projevuje v časném dětství a během této doby se objevuje jako selhání v prosperitě. Pacienti se zdají být starší a progeroidní. Vaše lebky stehy jsou neobvykle široké. Totéž platí pro její fontanel. Kraniofaciální dysmorfismus je často patrný ihned po narození.
Většina pacientů má výrazné a extrémně široké čelo. Kromě toho často dochází k hypertelorismu. Odtrhávací kanály postižených jsou v průběhu jejich činnosti často více či méně blokovány. Ušnice se zdají být příliš velké a znatelně volné. Obvykle se vyskytují vady skloviny postižených, které později podporují zubní kaz. Stárnoucí vzhled postižených lze vysledovat až k tzv. Cutis laxě.
Tento jev odpovídá tenké a uschlé kůži, která je stále více charakterizována žilami a je spojována s kýly, kryptorchidismem nebo hypospadiemi. Většina pacientů trpí mentální retardací. Na prstech se syndrom projevuje jako membranózní syndakty, které obvykle ovlivňují prostor mezi druhým a pátým prstem.
Závažná krátká postava je nejcharakterističtějším příznakem Lenz-Majewského syndromu. Za určitých okolností jsou končetiny postižené osoby také ovlivněny brachydakticky a vypadají velmi zkráceně.
Diagnóza a průběh nemoci
Aby byla provedena počáteční podezření na diagnózu Lenz-Majewského syndromu, lékař obvykle potřebuje pouze klinický obraz. Kromě toho lze uspořádat rentgenový snímek. Zobrazování ukazuje typická kritéria, jako je progresivní osteoskleróza na kostech lebky a obratlovcích. Tento znak může být spojen se širokými žebra nebo klíční kosti.
Kromě toho je na rentgenovém snímku vidět diafyzární skleróza s rozšířením kostí. Pro syndrom hovoří také hypoplasie středních falang. Pokud jde o diferenciální diagnostiku, musí lékař rozlišit syndrom od komplexů symptomů s podobným vzhledem, například Camurati-Engelmannův syndrom, kraniodiafyzální dysplazie nebo kraniometafysální dysplasie.
Pro potvrzení podezření na diagnózu lze provést molekulárně genetický test. Pokud pacient skutečně trpí Lenz-Majewského syndromem, tato analýza poskytuje důkaz o genetické mutaci.
Komplikace
U Lenz-Majewského syndromu trpí především postižení krátkou postavou. U dětí může tato stížnost vést k problémům s duševním zdravím nebo šikaně a škádlení. Tímto onemocněním se výrazně snižuje kvalita života postižené osoby. Kromě toho není neobvyklé, že dochází k zubnímu kazu a jiným defektům.
Bez léčby trpí postižené v ústní dutině vážné bolesti zubů a další nepříjemné příznaky. Není neobvyklé, že Lenz-Majewskiho syndrom vede k mentální retardaci, takže pacienti jsou v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí. Rodiče a příbuzní postižených často trpí také příznaky psychických potíží nebo deprese.
Kromě toho mohou být jednotlivé končetiny zkráceny v důsledku nemoci, což může také vést k různým životním omezením. Nelze léčit Lenz-Majewského syndrom příčinně. Z tohoto důvodu je léčba primárně zaměřena na snížení jednotlivých symptomů. Nejsou žádné komplikace, ale průběh nemoci není úplně pozitivní. Zpravidla jsou ti, kteří jsou postiženi Lenz-Majewskiho syndromem, po celý život závislí na pomoci jiných lidí.
Kdy byste měli jít k lékaři?
U pacientů s Lenz-Majewského syndromem dochází k různým příznakům, které je třeba objasnit. Protože je nemoc dědičná, mohou být příznaky diagnostikovány krátce po narození. Pokud se vyskytnou nějaké příznaky nebo komplikace, měli by rodiče důkladně konzultovat lékaře. Pokud se u dítěte rozvinou emoční problémy v důsledku malformací a změn kůže, je třeba zavolat terapeuta. Komplikace způsobené mentálními stížnostmi by měl také vyjasnit odborník.
Pro rodiče je nejlepší zůstat v kontaktu s odbornou klinikou pro genetická onemocnění. Pokud se u dítěte projeví známky poškození zraku nebo nepohodlí v ústech, měli by být konzultováni další lékaři. Charakteristická krátká postava musí být ošetřena ortopedickým chirurgem. Pokud je Lenz-Majewskiho syndrom léčen brzy, mohou se příznaky výrazně zmírnit. Proto je nutná včasná diagnóza, i když příznaky hyperostotické krátké postavy nemusí být na začátku příliš výrazné. Po počátečním ošetření dítě stále potřebuje pomoc fyzioterapeutů, psychologů a lékařů.
Léčba a terapie
Dosud nejsou k dispozici žádné kauzální terapeutické přístupy pro pacienty s Lenz-Majewského syndromem. Metody léčby genovou terapií jsou však v současné době předmětem lékařského výzkumu. V závislosti na vývoji tohoto výzkumného tématu mohou existovat v budoucnu možnosti kauzálního hojení syndromu genové terapie. V současné době však musí být postižené osoby se symptomatickou léčbou spokojeny.
Tato symptomatická léčba může zahrnovat například chirurgickou korekci malformací. Taková korekce nemusí vždy probíhat, ale je omezena na syndakty, které omezují pacienta v jeho každodenním životě. Progresivní kalení kostí může být za určitých okolností zpomaleno dietními a lékařskými zásahy.
Osteoskleróza by měla být neustále a pečlivě sledována, aby se jakékoli fraktury mohly rychle léčit. Z důvodu mentálních a intelektuálních deficitů se postiženým pacientům obvykle doporučuje včasná intervence. V rámci této včasné intervence lze v ideálním případě snížit jakékoli deficity na intelektuální úrovni, aby byly mírné a jen stěží znatelné. Rodiče postižených dětí by v ideálním případě měli získat podrobné informace o možných možnostech financování.
Výhled a předpověď
Prognóza Lenz-Majewského syndromu je špatná. Podle současného lékařského a vědeckého stavu neexistuje žádná terapeutická možnost, která by vedla k uzdravení. Příčinou zdravotní poruchy je genetická vada. Protože změny v lidské genetice nemohou být provedeny z právních důvodů, neexistuje způsob, jak tuto mutaci opravit.
Další průběh choroby závisí na závažnosti jednotlivých stížností. Nicméně u pacienta se syndromem je kvalita života obecně značně omezena. I když jsou příznaky mírné, v procesu růstu jsou abnormality. Charakterem onemocnění je krátká postava. To nelze napravit ani při podávání hormonů. Vizuální vada vede ke stavu emocionální tísně. Z tohoto důvodu se zvyšuje riziko psychických komplikací pro postižené.
V případě závažného průběhu onemocnění existují kromě fyzických abnormalit také kognitivní omezení. Mentální retardace může být již v prvních letech života podporována včasnou podporou. Celkový kognitivní výkon se poté zlepší, ale existuje možnost, že omezení úrovně výkonu zůstanou po celý život. Deficity lze minimalizovat pomocí terapeuta a podpory příbuzných. To umožňuje některým pacientům vést dobrý život.
prevence
Lenz-Majewského syndromu zatím nelze zabránit, protože komplex symptomů je způsoben novou genetickou mutací z důvodu, který nebyl identifikován.
Následná péče
Protože Lenz-Majewskiho syndrom je nevyléčitelný, vyžaduje se pravidelná a komplexní následná péče. Dotčené osoby obvykle trpí řadou komplikací a stížností, které v nejhorším případě mohou vést ke smrti dotyčné osoby. Nemoc by proto měla být rozpoznána velmi rychle, aby se omezily další stížnosti nebo komplikace.
Pacienti by měli pravidelně navštěvovat lékaře, aby zkontrolovali nastavení léků a možné nežádoucí účinky. Protože nemoc může být pro postiženou osobu a její příbuzné velmi stresující, může být doporučena psychologická podpora, aby se obecně utrpení zmírnilo.
Můžete to udělat sami
Nelze léčit Lenz-Majewskiho syndrom pomocí svépomoci. Přímé lékařské ošetření syndromu není zpravidla možné, protože se jedná o dědičné onemocnění.
Pokud má dotyčná osoba intelektuální nedostatky, musí být tyto nedostatky napraveny prostřednictvím intenzivní podpory. Čím dříve se toto financování začne, tím vyšší je pravděpodobnost kompenzace těchto schodků. Rodiče mohou také dělat různá cvičení s dítětem ve svém vlastním domě, aby podpořili a posílili ducha. Dítě by však mělo být také intenzivně podporováno ve školkách a školách.
Ztvrdnutí kostí může být zmírněno užíváním léků. Je důležité zajistit, aby byl užíván pravidelně, i když rodiče by měli věnovat pozornost této pravidelnosti, zejména s dětmi. Vytvrzování lze také zastavit pomocí přizpůsobené stravy. Zde je však třeba dodržovat přesné pokyny lékaře o speciální dietě. Malformace jsou korigovány chirurgickými zákroky a nemohou být léčeny pomocí svépomoci.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
