Cystická fibróza

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dědičné onemocnění, které je nejčastější u bílých lidí. Typickým příznakem cystické fibrózy je tvorba hustého hlenu v plicích a pankreatu. V důsledku toho jsou vnitřní orgány vážně poškozeny.

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza (cystická fibróza) je metabolické onemocnění, které je způsobeno hlavně genetickou vadou. Nyní se předpokládá, že asi 4 miliony Němců nosí alespoň gen, který je zodpovědný za dědičnost. Příznaky jsou složité a obtížně rozpoznatelné, protože jsou často zaměňovány s jinými stavy, jako je astma nebo bronchitida.

Například postižení lidé často trpí pneumonií a dušností. Typickými příznaky onemocnění jsou poruchy, které ovlivňují růst a mají podváhu. Před několika lety byla délka života pacientů maximálně 5 let, ale nyní mohou děti, u kterých byla diagnostikována cystická fibróza, dosáhnout průměrně 40 let.

příčiny

Příčina Cystická fibróza spočívá v genetické vadě, která se přenáší. Aby však choroba vypukla, musí oba rodiče nést vadný gen a předat jej dítěti. Protože dědičnost probíhá autozomálně recesivně a dominantně, může mít pár rodičů, u kterých má gen pouze jeden z nich, dokonale zdravé dítě. Pokud jsou postiženi oba rodiče, je pravděpodobnost, že se u dítěte objeví nemoc, jedna ze čtyř.

Protože vadný gen může být nyní přesně lokalizován, je možné určit, zda dítě onemocní nebo ne dříve, než se dítě narodí. Kvůli defektu je membránový protein nesprávně sestaven, takže jsou ovlivněny také sekrece a získají viskózní konzistenci. To způsobí, že buňky vyschnou a slinné žlázy, potní žlázy a žlázy v plicích se ucpají viskózní tekutinou. Pokud byl vadný gen zděděn, již nelze zabránit propuknutí cystické fibrózy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky cystické fibrózy se u jednotlivých osob velmi liší a mohou ovlivnit několik orgánových systémů: Obvykle jsou ovlivněny trávicí a dýchací cesty. Nejčastějšími příznaky onemocnění jsou chronický kašel s produkcí hlenu, zhoršené trávení a související podváha. První indikace může být u novorozenců velmi tvrdá stolice, občas je to doprovázeno střevní obstrukcí.

V důsledku toho může dojít k silné nadýmání, mastnému průjmu a zvracení s přítomností žluči. Malé děti mají velké břicho, ale končetiny vypadají velmi tenké. Děti často trpí bolestmi břicha, přibývají na nedostatečné hmotnosti a mají špatnou toleranci k mastným potravinám. V mladém věku se u postižených často rozvine diabetes mellitus.

V důsledku zvýšené produkce velmi viskózního hlenu v plicích dochází k nočnímu dráždivému kašli, který je podobný černému kašli a vede k těžké dušnosti. Chřestivé dýchání je patrné, děti jsou často velmi neklidné. Vzhledem k vysoké náchylnosti k infekcím se chronický kašel může opakovaně proměnit v bronchitidu nebo pneumonii.

Příležitostné krvácení z plic, které lze vidět vykašláním krvavého hlenu. Nosní sliznice má tendenci se zvětšovat, infekce dutin nejsou neobvyklé a ztěžují dýchání. Nosní polypy jsou také častější u dětí s cystickou fibrózou.

Průběh nemoci

Je Cystická fibróza Jakmile se vypukne, objeví se příznaky, které jsou způsobeny hlavně tím, že se vylučují sekrece dotyčné osoby a vytváří se viskózní kapalina. Problémy proto vyvstávají hlavně v plicích a pankreatu.

I když lze tuto nemoc nyní léčit v důsledku lékařského postupu, funkce orgánů je stále omezená. Především si pacienti stěžují na extrémně nepříjemnou dušnost, která může dokonce vést k smrti udusením. Stížnosti jsou stále těžší a těžší snášet, protože náklady na cystickou fibrózu ty dlouhodobě zasáhly hodně síly.

Komplikace

S cystickou fibrózou postižené trpí kašlem a těžkou dušností. Dýchavičnost může vést k závratě nebo záchvaty paniky, a tím významně snížit kvalitu života pacienta. Dýchavičnost může také vést ke ztrátě vědomí, což může dotyčné osobě rovněž poškodit.

Kromě toho se u postižených vyskytuje průjem nebo nadýmání, a tedy významná omezení v každodenním životě. Bolest je také v břiše. V nejhorším případě mohou dýchací potíže stále vést ke smrti pacienta. Zpravidla se také snižuje odolnost pacienta a vyvíjí se únava a vyčerpání. Není neobvyklé, že trvalá bolest vede k depresivním náladám a dalším psychickým potížím.

Bohužel není možné léčit cystickou fibrózu kauzálně. Symptomy však mohou být omezeny konzumací správné stravy a užíváním léků. Nelze všeobecně předpovědět, zda cystická fibróza povede ke snížení střední délky života. V mnoha případech jsou postižení také závislí na projímadlech.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Návštěva lékaře je nutná, pokud dotyčná osoba trpí příznaky, jako je kašel, těžký plyn nebo průjem. Pokud se při kašlání opakovaně vylučuje hlen, měl by se u lékaře provést prohlídka. Poruchy trávení, ztráta chuti k jídlu a snížení tělesné hmotnosti jsou příznaky existující nesrovnalosti, kterou by měl lékař objasnit. Pokud má osoba vážně podváhu, může se u dotyčné osoby rozvinout akutní zdravotní stav bez dostatečné lékařské péče.

Obzvláště děti patří do rizikové skupiny a jsou zvláště ohroženy. Protože je organismus nedostatečně zásobován živinami, je třeba v závažných případech včas zasáhnout a zásobit ho. Zácpa a střevní obstrukce by měly být vyšetřeny a léčeny. Chronický kašel, suchý kašel a ztráta normálního výkonu jsou znepokojující.

Pokud dotyčná osoba trpí zvýšenou náchylností k infekci, difúznímu krvácení nebo poruchám dýchání, je vhodné navštívit lékaře. V případě dýchacích zvuků, obtížného dýchání nebo dušnosti je nutný lékař. Úzkost, výkyvy nálad a poruchy chování by měly být předloženy lékaři, jakmile přetrvávají po dlouhou dobu nebo se zvyšuje intenzita. Dojde-li k všeobecnému neklidu nebo pokud denní požadavky již nelze splnit jako obvykle, potřebuje dotyčná osoba lékařskou pomoc.

Léčba a terapie

Dá se říci, že genetický výzkum se dosud dostatečně nerozvinul Cystická fibróza ještě se neléčit. Přesto existují způsoby, jak alespoň léčit příznaky a prodloužit život postižených. Existuje mnoho různých léků, které mohou pomoci zmírnit některé z příznaků. Při léčbě je však také důležitá strava. Protože nemoc vyžaduje hodně síly, měla by se konzumovat vysoce kalorická (vysoce kalorická) potravina, která dává pacientovi dostatek energie.

Dalším problémem je, že enzymy z bílkovin a tuků nejsou tělem správně absorbovány, takže se nejlépe podávají ve formě doplňků. Protože mnoho lidí s cystickou fibrózou často trpí zažívacími problémy, může mít laktulóza, projímadlo, pozitivní účinek na žaludek a střeva.

Následná péče

S cystickou fibrózou nejsou postiženým obvykle k dispozici žádná zvláštní ani přímá opatření a možnosti následné péče, protože se jedná o dědičné onemocnění. Z tohoto důvodu by měl pacient konzultovat lékaře u prvních známek a příznaků, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem.

Pokud chcete mít děti, mělo by být provedeno také genetické testování a poradenství, aby se nemoci neměly opakovat u potomků a dětí. Většina lidí s cystickou fibrózou závisí na pravidelných prohlídkách a vyšetřeních lékaře. Především je třeba pravidelně kontrolovat vnitřní orgány, aby bylo možné včas identifikovat a léčit poškození.

Obecně by dotyčná osoba měla věnovat pozornost zdravému životnímu stylu, přičemž zdravá strava je také velmi důležitá. Lékař může pomoci s vytvořením plánu výživy. Je třeba se vyhnout konzumaci alkoholu a cigaret. Léky lze také užívat pro střevní potíže, ale vždy dávejte pozor na správné dávkování. Ve většině případů nemá osoba postižená cystickou fibrózou žádná další následná opatření.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Vzhledem k tomu, že nemoc je způsobena genetickými změnami, není léčitelná. Očekávaná délka života a kvalita života postižených se obvykle znatelně snižují. Bez zvláštní terapie se zdravotní stav rychle zhoršuje a postižené obvykle bez léčby nežijí dlouho. Je však možné podstatně zpomalit průběh nemoci. S pomocí důsledné a včasné terapie nyní pacienti žijí podstatně déle než před několika lety. Průměrná délka života je v současné době kolem 40 - 50 let. Mnoho pacientů však s touto chorobou také žije o mnoho let déle.

I při intenzivní terapii však vždy mohou nastat nějaké komplikace. Nejčastěji postižené trpí akutní dušností kvůli špatné ventilaci plic. Jednotlivé části plic se také mohou zhroutit. Chronická bronchitida nebo pneumonie jsou časté. Kromě toho mohou houby snadno napadnout plíce. Kromě toho může narušená rovnováha v rovnováze tekutin a elektrolytů vést k otřesům a selhání oběhu.

Kromě toho se v některých případech může vyskytnout snížená plodnost u žen a neplodnost u mužů. Pacienti by měli vyhledat genetickou radu, pokud chtějí mít děti. Je proveden genetický test a je zkontrolováno, zda gen CFTR nemá nějaké změny. V závislosti na tom lze vypočítat, jaké vysoké riziko je pro potomstvo.

Můžete to udělat sami

Přísné dodržování léčebného plánu předepsaného lékařem je nesmírně důležité, aby se zabránilo komplikacím cystické fibrózy a aby se kvalita života udržela po dlouhou dobu. Patří mezi ně inhalace, pravidelná fyzioterapeutická cvičení a individuálně přizpůsobená léková terapie.

Kromě toho hraje důležitou roli dieta: Doporučuje se pestrá, vysoce kalorická smíšená strava, která může být díky zvýšené energetické potřebě obohacena o zdravé tuky (např. Rostlinné oleje). Kromě tří hlavních jídel by pacienti s cystickou fibrózou měli mezi jídly naplánovat několik občerstvení. V zásadě je povoleno vše, co chutná dobře a stimuluje chuť k jídlu. Během jídla nesmí pacient zapomenout na trávicí enzymy, aby mohl organismus absorbovat živiny.

Sportovní průběh může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Obzvláště vhodné jsou vytrvalostní sporty, jako je běh, jízda na kole, turistika, plavání a tanec a možnost navštívit také fitness studio. Před zahájením jakéhokoli výcviku by měl být po důkladném vyšetření vypracován individuální tréninkový plán s ošetřujícím lékařem, který zohlední fyzickou výkonnost a zejména kapacitu plic.

Pro pacienty s cystickou fibrózou je také důležité dodržovat přísnější hygienická pravidla, aby se snížilo riziko pneumonie. Důkladné mytí rukou, výměna zubních kartáčků, povlečení a ručníků a pečlivé čištění inhalátoru mohou pomoci.