Schnitzlerův syndrom

Pacient s Schnitzlerův syndrom trpí chronickými kopřivkami, bolestmi kostí a zvýšením monoklonálních protilátek ve frakci gama. Kauzální terapie autoimunitního onemocnění dosud neexistuje, protože etiologie není známa. Terapie PUVA se osvědčila proti úlům.

Co je Schnitzlerův syndrom?

Schnitzlerův syndrom je vzácné a dosud nedostatečně diagnostikované onemocnění, které bylo pojmenováno po francouzském dermatologovi L. Schnitzlerovi. V roce 1972 se stal první osobou, která popsala nemoc. Od objevu bylo známo jen několik set případů. V průměru se nemoc vyskytuje nejčastěji po 50 letech. V minulosti byly zřídka osoby mladší 35 let.

Schnitzlerův syndrom je charakterizován chronickými kopřivkami a patologickým nárůstem monoklonálních protilátek v gama frakci krevních proteinů. Monoklonální protilátky mají identickou molekulární strukturu a specializují se na stejný determinant specifického antigenu.

Vzhledem ke své vzácnosti nebyl Schnitzlerův syndrom dosud přesvědčivě prozkoumán. Většina všech výsledků výzkumu pochází z nedávného výzkumu a týká se pouze asi 100 známých případů. Vzhledem k této výzkumné situaci je třeba všechny souvislosti se Schnitzlerovým syndromem hodnotit jako spíše nejistý.

příčiny

Současné výsledky výzkumu Schnitzlerova syndromu naznačují autoimunologickou etiologii. Příčinný vztah však nebyl přesvědčivě prozkoumán. Výzkum je založen na doporučení autoimunitního onemocnění hlavně na monoklonálních protilátkách gama frakce, které byly dříve detekovatelné u všech pacientů.

O etiologii autoimunitních chorob je známo jen málo. Za příčinu skupiny onemocnění se považuje vadné programování imunitního systému. Která primární příčina Schnitzlerova syndromu vyvolává vypuknutí choroby zůstává ve tmě. Je třeba zvážit například některé virové infekce.

V prozkoumaných případech však nebylo možné zjistit žádné běžné předchozí choroby. Vzhledem k malému počtu známých případů bude výzkum příčiny pravděpodobně trvat roky nebo dokonce desetiletí.

Příznaky, onemocnění a příznaky

První příznaky Schnitzlerova syndromu pocházejí z oblasti kopřivky. Téměř v polovině rané fáze bez svědění, ale s postupem choroby se může svědit. Na obrázku dominuje periodická horečka a hubnutí. Totéž platí pro artralgii. Úly se vyskytují hlavně na trupu, pažích a nohou. Dlaně, chodidla, hlava a krk obvykle nejsou lézemi ovlivněny.

U některých pacientů byla také hlášena angioedém a bolest kostí. Může se také vyvinout otok lymfatických uzlin, hepatosplenomegalie a únava. Slezina a játra jsou u některých pacientů zvětšeny. Schnitzlerův syndrom je chronický a může vést k systémové amyloidóze.

Kromě toho se u více než deseti procent případů vyvinou lymfoproliferativní onemocnění, jako je lymfom nebo Waldenströmova choroba. Tyto komplikace obvykle trvají deset až dvacet let.

Diagnóza a průběh nemoci

Dermatolog diagnostikuje Schnitzlerův syndrom na základě klinických a laboratorních testů. Imunoelektroforéza ukazuje monoklonální gamapatii. Kromě toho lze ESR výrazně zvýšit. V krevním obrazu lze pozorovat nepravidelnosti, jako je leukocytóza, trombocytóza nebo anémie. Pokud jde o diferenciální diagnostiku, je třeba zvážit zejména syndrom Still Still syndrom.

Lymfomy, kryoglobulinemie nebo systémový lupus erythematodes by měly být také brány v úvahu při diferenciální diagnostice. Totéž platí pro Quinckeho edém, hyper-IgD syndrom, CINCA syndrom a Muckle-Wellsův syndrom. Doposud výzkum předpokládal vysoký počet nehlášených pacientů, kteří byli pravděpodobně špatně diagnostikováni kvůli velkému počtu diferenciálních diagnóz.

Průměrná délka života pacientů se Schnitzlerovým syndromem není ovlivněna. Jsou však indikována pravidelná vyšetření, aby se včas zjistila lymfoproliferativní sekundární onemocnění.

Komplikace

V důsledku Schnitzlerova syndromu mohou nastat různé komplikace. Úbytek hmotnosti a sekundární choroby, jako jsou úly, jsou typické pro tuto nemoc. To může být doprovázeno otoky, bolestmi kostí a otoky lymfatických uzlin. K chronické únavě dochází jen zřídka.

Při zvětšení sleziny a jater může dojít k různým onemocněním, jako je přetrvávající bolest a zánět orgánů. Ve více než deseti procentech případů se vyvinou choroby, jako je lymfom nebo Waldenströmova choroba - komplikace, které se obvykle vyskytují deset až dvacet let po nemoci. Chronický zánět také nese riziko amyloidózy, což je zase spojeno se závažnými komplikacemi. Konečně Schnitzlerův syndrom zvyšuje riziko trombózy a onemocnění kostí.

Terapie tohoto vzácného onemocnění přináší riziko závažných vedlejších účinků a interakcí. Používané látky proti bolesti mohou někdy způsobit anémii spojenou se zánětem. Použití antihistaminik a chlorochinu může vést k gastrointestinálním potížím, bolestem končetin a svalů a často také k podráždění kůže. V rámci léčby PUVA se může objevit svědění, nevolnost a zarudnutí kůže. Akné, pigmentace kůže a zánět vlasových folikulů jsou velmi vzácné. Ve vzácných případech se může objevit krvácení do nehtového lůžka.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Schnitzlerův syndrom musí být vždy léčen lékařem. Toto onemocnění se nemůže uzdravit, takže dotyčná osoba je obvykle vždy závislá na lékařském ošetření. Další komplikace lze zabránit pouze včasným a přímým ošetřením.

Pokud má pacient velmi svědění, měl by být konzultován lékař. Není neobvyklé, že se objeví horečka a významná ztráta hmotnosti. Dojde-li k těmto stížnostem bez konkrétního důvodu, musí být okamžitě konzultován lékař. Kromě toho silná bolest v kostech nebo celková únava a únava často svědčí o Schnitzlerově syndromu a musí být také vyšetřena lékařem.

V případě Schnitzlerova syndromu je možné vidět rodinného lékaře. Další ošetření pak provádí příslušný odborník, i když obvykle není úplné uzdravení možné. Protože Schnitzlerův syndrom může také vést k psychickým stížnostem nebo depresi, měl by být konzultován také psycholog.

Terapie a léčba

Terapie Schnitzlerova syndromu se ukazuje stejně obtížná jako diagnóza. Protože příčiny nebyly jednoznačně objasněny, není k dispozici kauzální terapie. Lze provádět pouze symptomatické terapie. Symptomatická léčba může být také obtížná. Zejména léčba kopřivek je obtížná, protože NSAID jsou pro pacienty krátkodobé nebo neúčinné.

Totéž platí pro antihistaminika, hydrochlorochin nebo chlorquin. Doposud byly pacientům experimentálně podávány glukokortikoidy, imunoglobuliny a plazmaferéza. Tato opatření se však neukázala jako účinná ani proti úlům. Pouze PUVA terapie se v některých případech ukázala jako řešení. Léčba je snazší pro občasné záchvaty horečky a bolest kostí.

NSAID jsou v tomto kontextu vhodné pro terapii. Zánětlivá anémie se někdy projevuje jako komplikace léčby. V minulosti však mohli být pacienti s touto komplikací úspěšně léčeni glukokortikoidy. V jednotlivých případech onemocnění dostali pacienti interleukin-1 antagonisty. Toto ošetření se ukázalo jako účinné v jednotlivých případech. Kromě léčby je důležitým preventivním krokem také sledování pacienta.

Komplikace, jako je lymfom, by měly být léčeny co nejdříve. Pacienti se Schnitzlerovým syndromem jsou proto vyzváni, aby pečlivě sledovali svůj průběh onemocnění a v případě podezření na komplikace kontaktovali lékaře. Ačkoli Schnitzlerův pacient zemřel na komplikaci syndromu během prvního popisu, životy dnešních pacientů nejsou díky lékařskému pokroku bezprostředně ohroženy.

Zde najdete své léky

prevence

Příčiny Schnitzlerova syndromu jsou stále neznámé. Totéž platí pro jakékoli jiné autoimunitní onemocnění. Z tohoto důvodu lze vzhledem k výzkumné situaci tomuto syndromu jen stěží zabránit.

Následná péče

Následná péče o Schnitzlerův syndrom se zaměřuje na léčbu charakteristických symptomů. Zpravidla se závažnost a její trvání liší. Typickými příznaky Schnitzlerova syndromu jsou chronická kopřivka (kopřivka), bolest kostí a svalů, bolest kloubů, záchvaty horečky, únava a oční infekce.

Objevené příznaky mohou být obvykle zmírněny protizánětlivými léčivy (diklofenak, ibuprofen) nebo vysokými dávkami kortizonu. Dlouhodobé používání kortizonu však může vést k závažným vedlejším účinkům. Po klinickém pobytu se doporučuje rutinní diagnostika u lékaře. Během sledování by měly být klinické nálezy průběžně sledovány.

Krevní testy jsou vyžadovány každé tři měsíce. Pro následnou péči o Schnitzlerův syndrom obecně nemá konzumace určitých potravin žádný vliv na průběh symptomů. V létě mohou být příznaky méně výrazné než v zimě. V jednotlivých případech mohou být účinky zánětlivé látky interleukin-1 inhibovány léky.

Typické příznaky pak zůstávají pryč. Dalším úkolem následné péče je identifikovat nemoci způsobené Schnitzlerovým syndromem v rané fázi. Může tedy existovat riziko amyloidózy. Nelze vyloučit, že hematopoetický systém onemocní (lymfom). Schnitzlerův syndrom musí být léčen na celý život.

Můžete to udělat sami

U Schnitzlerova syndromu je nejdůležitějším svépomocným opatřením ochrana postižených kloubů a odpovídajícím způsobem změna vašeho životního stylu. Před zahájením léčby by postižené osoby měly být intenzivně poučeny o nezbytných opatřeních odborníkem.

V případě přetrvávajících změn kůže mohou být užitečné také domácí prostředky nebo homeopatické prostředky. Pacient by se měl poradit s rodinným lékařem, který může poskytnout další opatření proti svědění, zarudnutí a krvácení. Stabilita kostí a kloubů může být zlepšena vhodnými fyzioterapeutickými opatřeními. Pacient by se měl obrátit na fyzioterapeuta a pokud možno cvičit samostatně doma.

Pro závažné komplikace, jako je AA amyloidóza, je nutná rychlá léčba v nemocnici. Nejlepší je, aby příbuzní konzultovali pohotovostní lékařskou službu, aby bylo možné okamžitě přijmout nezbytná protiopatření. Může být poskytnuta nouzová léčba. Primárním úkolem lékaře je zkontrolovat místa vpichu. Pokud se zde objeví zánět nebo jiné obtíže, je nutná další léčba. V případě jiných neobvyklých příznaků musí být lékař informován.