Alportův syndrom

Na Alportův syndrom je to dědičné onemocnění. Primárně jsou postiženy ledviny, oči a vnitřní ucho.

Co je Alportův syndrom?

Lékaři také odkazují na Alportův syndrom jako progresivní dědičnou nefritidu. Jedná se o dědičné onemocnění, při kterém existuje progresivní nefropatie, která vede k selhání ledvin.

Alportův syndrom byl pojmenován podle jihoafrického lékaře Arthura Cecila Alporta (1880-1959), který tuto chorobu poprvé popsal v roce 1927. V roce 1961 byla dědičná nemoc pojmenována „Alportův syndrom“. Vzácné onemocnění se vyskytuje především u chlapců a mužů.

příčiny

I přes svůj vzácný výskyt je Alportův syndrom druhým nejčastějším genetickým onemocněním ledvin u dětí a mladých dospělých. Genetické mutace u kolagenu typu IV jsou příčinou dědičné choroby. Kolageny jsou mimořádně důležitou součástí kolagenní pojivové tkáně. To zase zajišťuje stabilitu stěn orgánů a buněčných struktur. Pojivová tkáň se nachází téměř po celém těle.

Vyskytuje se na kůži, krevních cévách, nervech, žlázách, sliznicích, šlachách a svalech. Kolagen typu IV se také nachází na bazální membráně ledvinových tělísek, očí a vnitřního ucha. Z tohoto důvodu jsou tyto tělesné struktury také ovlivněny Alportovým syndromem. Progresivní dědičná nefritida je způsobena dědičností genetických defektů, které již v rodině existují.

Přibližně 15 procent všech chorob však také vyplývá z nových mutací. Vzhledem k tomu, že genetická vada je přenášena na chromozomy X spojené s pohlavím u Alportova syndromu, více než 80 procent všech trpících jsou muži. Na rozdíl od dívek mají chlapci pouze jeden chromozom X.

Z tohoto důvodu u chlapců není možná kompenzace genetické vady. U dívek se Alportův syndrom nemusí v závislosti na dědičnosti nutně vymanit. Nemoc však může být přenesena na pozdější děti.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Alportův syndrom je zpočátku patrný v ledvinách prostřednictvím výskytu krve v moči (hematurie). V dalším průběhu se protein také objevuje v moči (proteinurie). V případě infekcí je moč růžová, tmavě červená, černá nebo hnědá, což i přes děsivý vzhled neznamená žádné nebezpečí. Jakmile infekce ustane, barva moči se obvykle vrátí do normálu.

Uši jsou také postiženy dědičnou chorobou ve formě ztráty sluchu vnitřního ucha, která se vyskytuje na obou stranách. Ukazuje se u přibližně 50 procent všech nemocných ve věku mezi 9 a 12 lety. Přibližně deset procent pacientů trpí také změnami v jejich očích. Jedná se o změny v pozadí oka, šedého zákalu a vyboulené čočky ve tvaru kužele.

Ve vzácných případech se také vyskytuje leiomyomatóza a malformovaný jícen. Jsou také možné malformace střeva a průdušnice. To může vést k příznakům, jako je zánět jícnu, potíže s polykáním, chronická zácpa nebo polykání jídla u kojenců nebo batolat. Nakonec dochází k chronickému progresivnímu selhání ledvin. Z tohoto důvodu je od druhé dekády života často vyžadována substituční terapie ledvin.

Diagnóza a průběh

Alportův syndrom lze nyní diagnostikovat relativně brzy pomocí různých metod. Patří mezi ně ledvinová sonografie (ultrazvukové vyšetření), ledvinová biopsie, při které je odebrán vzorek tkáně z ledvin, krevní test ke stanovení krevních hodnot, jakož i vyšetření moči, která se používá ke stanovení množství proteinu.

Genetické analýzy mohou být dále prováděny v laboratoři. Další diagnostickou metodou je testování zraku a sluchu dítěte. Důležitou roli hraje také podrobná anamnéza rodiny. Diagnóza Alportova syndromu obvykle začíná pouze tehdy, jsou-li přítomny typické příznaky nebo funkční poruchy ledvin. Průběh Alportova syndromu se může velmi lišit. V mladé dospělosti je však třeba často očekávat selhání ledvin, což vyžaduje dialýzu (mytí krve).

Komplikace

S Alportovým syndromem mohou vzniknout různé komplikace. Ty závisí především na tom, zda byl Alportův syndrom zděděn nebo zda byl způsoben infekcí. Barva moči u Alportova syndromu se zpravidla mění. Moč má červenou barvu a obsahuje krev.

Tato barva vypadá pro pacienta relativně děsivě, ale nemá na tělo žádné zdravotní účinky. Když Alportův syndrom zmizí, barva moči se vrátí do normálu. Ve většině případů vede Alportův syndrom ke ztrátě sluchu. Tato komplikace se týká zejména dětí.

Vede ke snížení kvality života, což může vést k závažným psychickým problémům a depresi u dětí v mladém věku. V mnoha případech může tato ztráta sluchu vést k šikaně. Není neobvyklé, že Alportův syndrom ovlivňuje také oči, což může vést k katarakta nebo zhoršenému vidění.

V některých případech má syndrom také negativní účinek na krk a střevo, což může vést k potížím s polykáním nebo malformacím střeva. U malých dětí s Alportovým syndromem může dojít k polykání častěji. Léčba může být podána brzy a vážně omezit příznaky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě Alportova syndromu musí být v každém případě konzultován lékař. Kvalita života pacienta je zpravidla díky syndromu extrémně snížena, takže běžný každodenní život již není možný. Zejména ztráta sluchu musí být vyšetřena a ošetřena lékařem. Dotčená osoba může být závislá na naslouchadle. Katarakta může být také odstraněna oftalmologem, takže dotyčná osoba již nebude trpět poruchami zraku.

Léčba je také nezbytná, pokud Alportův syndrom způsobuje selhání ledvin. To může vést k úmrtí pacienta bez léčby. Zpravidla je však postižená osoba závislá na dialýze nebo ledvině dárce. Lékařské vyšetření na Alportův syndrom je rovněž nutné u kojenců a malých dětí, aby se zabránilo potížím s polykáním a tím i polykání.

Tento syndrom je patrný především pomocí tmavé moči a měl by být konzultován také lékař. Syndrom je obvykle rozpoznán ihned po narození dítěte. Příslušné stížnosti však může odborník správně vyřídit.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Účinná léčba Alportova syndromu zatím není možná. Ačkoli v současné době probíhá intenzivní výzkum, v nadcházejících letech neexistuje vyhlídka na vyléčení zákeřné dědičné choroby. Z tohoto důvodu zůstává léčba omezena na léčbu symptomů. Aby se zastavilo selhání ledvin na co nejdelší dobu, měla by lékařská péče začít v raném dětství.

Důležitou součástí léčby je podávání ACE inhibitorů, jako je Xanef nebo Ramipril. Alternativně lze také podat AT antagonisty. Podle studií podávání těchto léčiv zpomaluje selhání ledvin asi o 10 až 15 let. Protože selhání ledvin vede ke zvýšení krevního tlaku a tím k dalšímu poškození zdraví, je důležité zahájit vhodnou terapii v časném stadiu.

I přes všechna léčebná opatření nelze konečnou slabost ledvin úplně zastavit. Pokud selhání ledvin pokračuje, je nezbytná hemodialýza. Transplantaci ledvin lze také provést později. Nemocnému dítěti mohou být poskytnuty sluchové pomůcky pro léčbu vnitřní ztráty sluchu. Pokud je jejich zrak poškozen, dostanou brýle nebo kontaktní čočky.

V případě katarakty lze provést operativní korekci. Je důležité, aby symptomatická léčba byla prováděna lékaři z několika specializovaných oblastí. Patří mezi ně internista, ušní, nosní a krční lékař a oftalmolog. Užitečné je také genetické poradenství postižených osob.

Výhled a předpověď

Alportův syndrom primárně způsobuje nepohodlí uší, očí a ledvin. Každodenní život postižené osoby je touto chorobou značně ztížen. To vede ke ztrátě sluchu, při které může postižená osoba v nejhorším případě utrpět úplnou ztrátu sluchu. Existují také některé vizuální problémy. U pacientů se může vyvinout katarakta, což může vést k významným omezením.

Kromě toho Alportův syndrom také vede k renální nedostatečnosti. Pokud se neléčí, může to vést k úmrtí pacienta. Postižená osoba se musí spoléhat na dialýzu nebo transplantaci, aby mohla přežít. Alportův syndrom zpravidla také významně snižuje střední délku života postižených.

Léčba Alportova syndromu je primárně založena na symptomech a symptomech. Nelze všeobecně předpovědět, zda to povede k pozitivnímu průběhu nemoci. Rodiče postižených často trpí také vážnými psychologickými stížnostmi, a proto potřebují psychologickou podporu.

prevence

Alportův syndrom je jednou z dědičných chorob. Z tohoto důvodu není možná účinná prevence.

Následná péče

U Alportova syndromu jsou možnosti následné péče obvykle velmi omezené. Je to dědičné onemocnění, které nelze léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky. Nelze tedy dosáhnout úplného vyléčení.

Pokud si pacient s Alportovým syndromem přeje mít děti, lze také provést genetické poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na budoucí generace. U Alportova syndromu je postižená osoba závislá na užívání léků.Ty by se měly brát pravidelně, aby se oddálilo selhání ledvin.

Po transplantaci však postižená osoba zpravidla zemře na tuto nedostatečnost. Průměrná délka života postižené osoby je proto syndromem extrémně snížena a omezena. Pravidelné oční vyšetření jsou také nezbytná, aby nedošlo k oslepnutí. Není neobvyklé, že by Alportův syndrom vedl k psychologickým stížnostem nebo k těžké depresi a dalším rozrušením.

Pokud se tyto příznaky také vyskytnou, je velmi užitečné mluvit s vaší vlastní rodinou, přáteli nebo jinými lidmi se syndromem. To může také vést k výměně informací, aby se také usnadnil každodenní život dotyčné osoby.

Můžete to udělat sami

Pokud je podezření na Alportův syndrom, musí být nejprve konzultován lékař. Nemoc musí být objasněna a léčena lékařsky. Kromě toho může pacient přijmout několik opatření na podporu procesu hojení.

Především se prokázala ochrana. Tělo je obvykle velmi slabé v prvních stádiích nemoci, proto by se nemělo více namáhat. Pokud nemoc způsobila ztrátu sluchu, musí být konzultován audiolog.

Mohou být stanovena další terapeutická opatření, aby se omezila omezení nemocného na minimum. Při léčbě potíží s polykáním pomáhají přírodní léčivé přípravky, jako jsou bylinné čaje, pastilky, éterické oleje nebo inhalační stolní sůl. Jakékoli střevní problémy lze často snížit změnou vaší stravy.

Protože Alportův syndrom je závažné onemocnění, které má často negativní průběh, je doprovodná terapie užitečná. Dotčená osoba by měla mluvit s odpovědným lékařem nebo jít přímo na specializovanou kliniku pro dědičné choroby. Aby se předešlo závažným komplikacím, musí průběh nemoci sledovat lékař. Uvedená opatření a prostředky svépomoci se nejlépe používají po konzultaci s lékařem.

Tagy: Parazit Nemoci Účinné Látky