Syndrom rakve-Sirise

Syndrom rakve-Sirise je vrozený malformační syndrom s krátkou postavou hlavního symptomu. Tento syndrom je způsoben genetickou mutací, která se obvykle vyskytuje sporadicky. Terapie je zaměřena na léčbu epilepsie.

Co je syndrom Coffin Siris?

Existují různé podskupiny tzv. Malformačních syndromů. Například některé malformační syndromy jsou spojeny převážně s krátkou postavou. Do této podskupiny patří syndrom Coffin-Siris. Jedná se o vrozené onemocnění, které je kromě krátké postavy spojeno s hypoplasií končetin, mentálním postižením a hypoplasií nehtů.

Komplex symptomů byl poprvé popsán v roce 1970. Autory prvního popisu jsou americký pediatr G. S. Coffin a radiolog Ev. Sirise, kterému je syndrom jmenován na počest. Frekvence syndromu je uváděna jako méně než jeden případ u 1 000 000 lidí.

Syndrom je genetický a může být zděděn. Toto onemocnění se však vyskytuje mnohem sporadičtěji a je těžko spojeno s familiární akumulací. Dojde-li k rodinné akumulaci, dědičnost je zjevně autozomálně recesivní.

příčiny

Coffin-Sirisův syndrom je genetický. Přesněji řečeno, komplex příznaků je způsoben genetickou mutací, která ve většině případů odpovídá nové mutaci. Toto onemocnění je u většiny pacientů založeno na mutacích v místě 7q32-q34.

U některých postižených byly také nalezeny mutace v genu SOX11, který je umístěn na lokusu 2p25.2. Mutace v genu ARID1A, genu ARID1B, genu SMARCA4, genu SMARCB1 a genu SMARCE1 jsou také spojeny s onemocněním. Tyto geny kódují jednotlivé jednotky tzv. Remodelačního komplexu SWI / SNF chromatinu. Tento komplex odpovídá skupině proteinů, které modifikují a přeskupují balení DNA.

V případě mutací v kódujících genech ztrácí proteinový komplex fyziologický tvar a tím část své funkce. Přesné vztahy mezi jednotlivými příznaky syndromu Coffin-Siris a funkcemi proteinového komplexu nebyly dosud jednoznačně objasněny.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti se syndromem Coffin-Siris trpí komplexem různých příznaků. Hlavním příznakem je výrazná krátká postava postižených, u dělohy dochází k první retardaci růstu, která také ovlivňuje oblast lebky. Může se vyvinout mikrocefaly nebo brachycefaly.

Navíc mnoho pacientů se syndromem trpí epilepsií. Tělo postižených je patrné. Kromě řídkých vlasů na hlavě dítěte může být na zádech hypertrichóza. Totéž platí pro oblasti paže a stehna. Některé abnormality obličeje jsou charakteristické pro Coffin-Sirisův syndrom.

Patří mezi ně huňatý obočí, epikant a neobvykle úzké víčko. Děti často zkřížené oči a také mají široký a neobvykle krátký nos. Filtrum prošlo. Často se vyskytuje také makroglossie. Zuby a smalt jsou nedostatečně vyvinuté. Uši jsou často deformované.

Falangy i nehty jsou hypoplastické. Kromě klinodakticky mohou další příznaky zahrnovat nadměrně pohyblivé klouby v souvislosti s dislokacemi kyčle, retardovaným kostním věkem nebo častými infekcemi dýchacích cest. Příznaky, jako je skolióza nebo nedostatečně vyvinutá prsa, jsou méně časté.

Diagnóza a průběh

Lékař stanoví diagnózu Coffin-Sirisova syndromu především na základě klinických nálezů. Zkoumání genetického materiálu může poskytnout důkaz o typických mutacích a tím zajistit diagnózu. Zobrazovací metody vykazují různé abnormality, zejména heterotopie a nízkou gyraci.

V diferenciální diagnóze je třeba vyloučit Nicolaides - Baraitser, BOD syndrom, DOOR syndrom, Mabryho syndrom, Rubinstein-Taybiho syndrom a Cornelia de Langeův syndrom. Prognóza pacienta závisí na závažnosti závažnosti v individuálním případě.

Riziko spojené s nepříznivou prognózou je zejména aspirační pneumonie. Prognóza může také ovlivnit epileptické záchvaty.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů je syndrom Coffin-Siris jednoznačně krátký vzestup. To nevyžaduje zvláštní diagnózu a přímá léčba obvykle není možná.

Syndrom Coffin-Siris však musí lékař v každém případě sledovat, protože to může vést k epileptickým záchvatům. V případě útoku musíte určitě jít do nemocnice nebo zavolat pohotovostního lékaře. Čím dříve je diagnostikován syndrom Coffin-Siris, tím vyšší jsou šance na pozitivní průběh nemoci.

V případě malých dětí by měl být lékař konzultován, když si prohlédnou oči nebo dojde-li k různým malformacím uší. Časté infekce dýchacích cest mohou také naznačovat syndrom Coffin-Siris a měly by být také vyšetřeny a léčeny. Syndrom Coffin-Siris obvykle diagnostikuje dětský lékař. Další léčba však závisí na závažnosti příznaků a provádí ji příslušný odborník.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Komplikace

Kvůli syndromu Coffin-Siris existují v průběhu života různé komplikace. Ve většině případů je epilepsie hlavní komplikací, a proto se léčí primárně. Postižená osoba trpí krátkými postavami a malformacemi v oblasti lebky s Coffinovým-Sirisovým syndromem.

Díky malformacím a poruchám růstu se děti mohou stát oběťmi šikany a škádlení, což často vede k psychickým problémům. Epileptické záchvaty jsou zpravidla postiženy téměř všichni pacienti se syndromem Coffin-Siris. V nejhorším případě to může vést k úmrtí a pro dotyčnou osobu představuje velmi závažné poškození.

Oko, uši a plíce jsou také ovlivněny syndromem Coffin-Siris a mohou vykazovat malformace. Samotné dýchací cesty jsou velmi náchylné k infekci. Očekávaná délka života je většinou onemocněním snížena. Léčba Coffin-Sirisova syndromu je primárně určena k úlevě od příznaků a nemůže zcela vyléčit nemoc.

V první řadě jsou léčeny epilepsie a respirační infekce tak, aby příliš neomezovaly každodenní život pacienta. Syndromem jsou také vážně postiženi rodiče postižených a stěžují si na psychologické stavy, které může léčit psycholog.

Léčba a terapie

Genetické terapie jsou v současné době předmětem výzkumu v medicíně. Dosud však přístupy k genové terapii nedosáhly klinické fáze. Genetická onemocnění zůstávají nevyléčitelná, dokud nejsou v klinické fázi. Protože v současné době nejsou k dispozici žádné příčinné terapie, syndrom Coffin-Siris je léčen čistě symptomaticky.

Terapie je založena na symptomech v individuálním případě. Zejména epilepsie musí být léčena symptomaticky. Kromě konzervativních lékových metod jsou v některých případech k dispozici také možnosti invazivní chirurgické léčby. Infekce dýchacích cest jsou obvykle léčeny antibiotiky.

Poruchy obličeje lze napravit chirurgickými zákroky. Pacienti obvykle dostávají také fyzioterapeutickou péči, aby si vybudovali svaly a stabilizovali tak hypermobilní klouby. Včasná intervence může být také použita k podpoře duševně normálního vývoje. Hypoplasie falang vyžadují chirurgický zásah.

Ty hřebíky lze vyrovnat transplantací. Protože abnormality nehtů jsou primárně kosmetickým problémem, není včasná intervence obvykle nezbytná. Rodiče postižených dětí dostávají pokyny, jak předcházet respiračním infekcím a aspiraci jídla.

Výhled a předpověď

Protože syndrom Coffin-Siris je genetické onemocnění, nelze příčinu léčit. U této choroby není možné úplné vyléčení. Pouze některé příznaky syndromu mohou být omezeny, přičemž epilepsie je léčena v popředí. Při správné léčbě nedochází ke snížení průměrné délky života pacienta.

Protože postižené osoby často trpí respiračními infekcemi, jsou ve svém každodenním životě výrazně omezeny. Na uších a zubech se objevují malformace, což může snížit estetiku. Tyto malformace však lze dobře korigovat chirurgickými zákroky. Šilhání je obvykle opraveno brýlemi.

U syndromu Coffin-Siris je epilepsie léčena pouze symptomaticky. Frekvence epileptických záchvatů může být snížena pomocí léků, ačkoli není možné předvídat další epileptické záchvaty. Nepohodlí na nehtech je zmírněno transplantacemi, čímž nedochází k dalším komplikacím nebo nepohodlí. Vzhledem k tomu, že dýchací potíže mohou v dětství vést k potížím s jídlem a tekutinami, jsou rodiče závislí na speciální terapii. K těmto stížnostem obvykle nedochází v dospělosti.

prevence

Syndrom Coffin-Siris nelze skutečně aktivně zabránit. Genetické poradenství při plánování rodiny může zabránit možné mutaci na základě rodinné akumulace. Protože se však syndrom obvykle vyskytuje sporadicky a vnější vlivné faktory nejsou dosud známy, není toto preventivní opatření považováno za zvláště bezpečné.

Vzhledem k poruchám intrauterinního růstu může být diagnóza možná již provedena jemným ultrazvukem. Deformační ultrazvuk dává nastávajícím rodičům možnost rozhodnout se proti nenarozenému dítěti.

Následná péče

Následná péče o syndrom Coffin-Siris je poněkud obtížná. Co se týče krátké postavy a všech příznaků, které s tím souvisejí, nelze udělat moc. Syndrom Coffin-Siris je také charakterizován dalšími komplexními příznaky, jako je hypoplasie končetin a nehtů, různé poruchy a snížená inteligence.

Týká se to i nedostatečné účinné pomoci. Coffin-Sirisův syndrom může být později onemocněním, které by genová terapie mohla vyléčit. V nejlepším případě mohou být přijata symptomatická opatření proti mnoha zdravotním poruchám způsobeným genetickou vadou.

Například, pokud je přítomna epilepsie, může být zvolena léčebná strategie, která kontroluje postiženou osobu pečlivým sledováním. Následující terapie může být nutné přizpůsobit současnému vývoji. Lékaři a zdravotní sestry musí být navíc opatrní, aby pacienti nedostali zápal plic náhodně vdechováním jídla.

U lidí s Coffin-Sirisovým syndromem bylo prokázáno, že epileptické záchvaty i aspirační pneumonie a další nouzové situace mohou vést k hospitalizaci. Následná péče se zabývá zpracováním akutních událostí a dalším ošetřením podle situace.

Těžištěm této choroby je také následná péče, která zmírňuje příznaky. Zlepšení kvality života by mělo být také prioritou syndromu Coffin-Siris. Průměrná délka života postižených je snížena s ohledem na závažnost genetické vady.

Můžete to udělat sami

Coffin-Sirisův syndrom je genetický. Pacient nebo jeho příbuzní nemohou přijmout žádná opatření k léčbě příčiny poruchy. Proti některým z příznaků však lze přijmout svépomocná opatření.

Pokud je typická krátká postava doprovázena mentální retardací, rodiče musí zajistit, aby jejich dítě dostalo optimální včasnou podporu. Vzdělávací a psychologická opatření mohou dětem pomáhat lépe se rozvíjet.

Pokud nedochází k žádnému nebo jen mírnému mentálnímu postižení, postižení obvykle trpí svým nápadným vnějším vzhledem. Nadměrné ochlupení těla lze odstranit různými kosmetickými procedurami. Mezitím mohou být také příliš chlupaté části těla epilovány pomocí laseru.

Časté jsou také deformace nebo nevyrovnání zubů. V těchto případech by měl být zubní lékař specializující se na estetické ošetření konzultován v rané fázi. Deformita nehtů, která je často pozorována, může být odstraněna pomocí plastické chirurgie.

Tato krátká postava je často doprovázena nadměrnou pohyblivostí kloubů, což může narušit pohyblivost pacienta. Aby se tomu zabránilo nebo alespoň zmírnilo, měla by být zahájena fyzioterapie v rané fázi, která je zaměřena na stabilizaci postižených kloubů budováním svalů.

Pokud dotyčná osoba duševně trpí příznaky své nemoci, včasné konzultace s psychoterapeutem jsou důležitým krokem k svépomoci.