Onemocnění železa (sideróza)

Onemocnění železa nebo Sideróza je stav, který má za následek výrazně zvýšený celkový obsah železa v lidském těle. Toto železo, které je v těle obohaceno, může vést k vážnému poškození orgánů, zejména jater a slinivky břišní, pokud se po desetileté inkubační době neléčí. Onemocnění železa je na rozdíl od anémie s nedostatkem železa.

Co je to onemocnění ukládáním železa?

Mezi obecné příznaky patří únava, celková slabost, malátnost, tvorba tmavých skvrn na kůži, snížení sexuální touhy a úbytek hmotnosti.
© kite_rin - stock.adobe.com

Onemocnění železa nebo sideróza je také známá jako hemochromatóza nebo siderofilie. Pokud je to dědičné, mluví lékař o dědičné sideróze, pokud je způsobena změnami v genetickém složení (genová mutace), nazývá se primární siderózou.

Postižení trpí zvýšenou absorpcí železa s nezbytným stopovým prvkem v horní části tenkého střeva. To znamená, že obsah železa v celém lidském těle mnohokrát převyšuje normální hodnotu.

V průběhu let může nadbytek železa vést k různým vážným poškozením orgánů, zejména jater a slinivky břišní, ale také sleziny, štítné žlázy, hypofýzy a srdce. Poškození kloubů a kožní onemocnění mohou být také způsobeny siderózou.

příčiny

Genetická dědičnost nemoci ukládání železa je spojena se zvláštními okolnostmi: Matka i otec musí předat modifikovaný gen svému potomstvu. V každém případě zasažené osoby předají změněný gen svému dítěti - zda v tomto případě dojde k vypuknutí siderózy, záleží na tom, zda druhý rodič nese gen s predispozicí k onemocnění.

Kromě zmiňovaných faktorů dědičnosti a změn v genetickém složení je možné získat onemocnění ukládáním železa také vnějšími vlivy. Tomu se říká sekundární sideróza. Spouštěči mohou být například časté krevní transfuze a také některá předchozí onemocnění, jako je hepatitida B nebo C.

Abúze alkoholu je také příčinně spojena se sekundárním onemocněním ukládání železa. Je-li zděděno onemocnění ukládáním železa, je počet postižených mužů asi pětkrát až desetkrát vyšší než u žen.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti únavě a slabosti

Příznaky, onemocnění a příznaky

U dědičné choroby skladování železa nejsou na začátku žádné příznaky. Sideróza se zpravidla nezjistí s prvními příznaky nemoci od 30 let. Když celkový obsah železa v těle dosáhne určité koncentrace, objeví se nejprve obecné příznaky, které mohou také naznačovat jiná onemocnění. Potom se příznaky zhoršují.

Zvyšuje se riziko komplikací. Mezi obecné příznaky patří únava, celková slabost, malátnost, tvorba tmavých skvrn na kůži, snížení sexuální touhy a úbytek hmotnosti. Později se objevují různé symptomy, které jsou stále výraznější. Mezi ně patří dušnost, problémy s kloubem, srdeční arytmie, slabé srdce nebo zvětšená slezina.

Jako komplikace se mohou objevit diabetes mellitus, cirhóza jater, rakovina jater a poškození ledvin. Onemocnění železa je velmi léčitelné. Úspěch léčby však závisí také na době diagnózy. Při včasném ošetření nedochází ke snížení kvality života ani k dožití.

Pokud však terapie začíná příliš pozdě, mohou již existovat nevratné změny v játrech, srdci, pankreasu nebo kloubech, takže již není možné úplné uzdravení. U přibližně 70 procent postižených, kteří jsou léčeni příliš pozdě, se vyvine diabetes mellitus, což je obtížné léčit kvůli vysoké koncentraci železa v těle. Kromě toho je riziko rakoviny jater v pokročilých stádiích onemocnění zvýšeno 200krát.

Diagnóza a průběh

Příznaky nemoci skladování železa jsou zpočátku nespecifické. Únava a celkové vyčerpání jsou stejně důležité jako malátnost a slabost. V průběhu času se mohou objevit příznaky, jako je šedohnědé zabarvení kůže v důsledku poškození jater, problémy s kloubem s ztuhlostí a otokem kloubů a hmatatelná zvětšená játra a slezina.

V pokročilém stavu se může objevit cirhóza jater, mohou následovat ascites a diabetes mellitus, stejně jako srdeční arytmie a dokonce i srdeční selhání.

Diagnóza onemocnění při skladování železa se provádí kombinovaným vyšetřením krve a tkáně. Hodnoty krevních laboratoří poskytují informace o hladině železa v séru, o tzv. Celkové vázací kapacitě železa a saturaci transferinu železem. Sérový feritin lze zase použít ke stanovení hodnoty celkového obsahu železa v těle.

Krevní hodnoty, které již spolehlivě naznačují onemocnění ukládání železa, jsou podporovány stanovením speciálních typů tkáňových bílkovin. Počítačová tomografie jater nebo biopsie jater se pro diagnostiku používají méně často.

Komplikace

Sideróza je závažný stav, který může být fatální bez adekvátní léčby. Pokud organismus trpí nadbytkem železa, je tato látka uložena v různých orgánech. V důsledku toho jsou jejich funkce omezena. Vklady způsobují zvětšení určitých orgánů, jako jsou játra nebo slezina.

Pokud se neléčí, mohou nastat další závažné komplikace. Kloubní problémy a změna barvy kůže jsou možné. Postižení mohou následně získat diabetes mellitus nemoc. Výsledkem je, že se po celý život spoléhají na exogenní inzulín. Bez léčby inzulinem je toto onemocnění fatální. Srdeční problémy mohou také nastat v důsledku siderózy.

Arytmie a srdeční selhání jsou možné komplikace tohoto stavu. Dále se může stát, že k menstruaci nedojde. V závažných případech může sideróza vést k impotenci. Játra jsou zvláště ohrožena u neléčené nebo nedostatečně ošetřené siderózy. Cirhóza jater se vyskytuje v několika málo případech.

V tomto případě byla zdravá struktura jater zničena a nahrazena pojivovou tkání. To již nemůže plnit předchozí funkci jater jako důležitého detoxikačního a metabolického orgánu. Výsledkem jsou obrovské další komplikace. V nejhorším případě to vede k selhání jater a nakonec ke smrti.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud se objeví příznaky, jako je únava, bolest kloubů a horní části břicha a příznaky diabetes mellitus, může být příčinou onemocnění ukládání železa. Pokud příznaky nezmizí po několika dnech nebo týdnech, doporučuje se navštívit lékaře.

Ženy mohou opomenout menstruaci, zatímco nemoc vede k impotenci u mužů - v obou případech je vhodné okamžité lékařské vyjasnění. Pokud se onemocnění při skladování železa neléčí, objeví se další příznaky, jako je cirhóza jater, srdeční arytmie a dysfunkce pankreatu.

Nejpozději při zjištění příznaků těchto příznaků je nutná lékařská pomoc. Zvláště ohroženi jsou lidé, kteří měli dlouhodobý intravenózní nebo intramuskulární příjem železa. Pokud z jiných důvodů existuje podezření na zhoršenou tvorbu krve nebo zvýšený přísun železa, musí být lékař okamžitě konzultován, pokud se zmíní příznaky. Pokud je nemoc při skladování železa léčena včas, šance na zotavení jsou obvykle velmi dobré. Někdy může včasná diagnóza genetickým testem zabránit vzniku onemocnění úplně.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba nemoci ukládání železa je primárně zaměřena na odbourávání přebytečného železa v těle. V první řadě je třeba zmínit léčbu krveprolití, známou také jako terapie evakuace železa, při které je pravidelně odebíráno pět set mililitrů krve od postižených.

Během jedné relace hemoglobin obsahující krevní pigment obsahující železo odstraní z těla asi dvě stě padesát miligramů železa, které tělo vytáhne zpět do krve ze zásob železa v orgánech. Tímto způsobem jsou orgány při každém krveprolití trochu uvolněny. Léčba nemocí ukládání železa pomocí krevního oběhu pokračuje, dokud celková hodnota železa v těle znovu nedosáhne normální úrovně.

I po odstranění přebytečného železa musí být pacient pravidelně kontrolován hladina sérového feritinu. Může být nutné opakovat léčbu krve, aby se působilo proti obnovenému nadměrnému ukládání železa.

Onemocnění železa bylo dříve léčeno lékem desferrioxaminem (Desferal®). To je schopné vázat železo, takže může být vyloučeno. V dnešní době se tato terapie deplece železa používá pouze tehdy, když pacientovi nelze vykrvácet - například pokud získal siderózu prostřednictvím četných transfuzí pro onemocnění kostní dřeně. Krevení by vedlo pouze k další anémii.

Výhled a předpověď

Pokud je nemoc při skladování železa rozpoznána a léčena včas, neexistují žádná omezení týkající se délky života a kvality života. Bohužel, sideróza je často diagnostikována příliš pozdě, protože nezpůsobuje žádné příznaky v raných stádiích. Následné poškození původně neléčené siderózy zahrnuje diabetes mellitus, cirhózu jater, rakovinu jater, srdeční selhání a problémy s kloubem.

V případě onemocnění při skladování železa je například cukrovka velmi obtížně nastavitelná. Ostatní nemoci jsou také nevratné. To znamená, že tyto již nelze vyléčit ani poté, co se hladina železa v těle úspěšně normalizuje. Čím dříve je však hladina železa snížena, tím snazší je pro následné poškození, ke kterému již došlo, se léčit symptomaticky.

Při normální hladině železa je cukrovka snáze kontrolovatelná. Cirhózu jater nelze vyléčit. Jeho intenzivní léčba po odstranění nadbytku železa však pomáhá snížit riziko rakoviny jater. Také změny kloubů již nejsou léčitelné. Progresi chorobných procesů však lze zastavit i zde po snížení hladiny železa.

Při primární nebo vrozené sideróze lze přebytečné železo snadno rozkládat pravidelným krve a dietou s nízkým obsahem železa. Sekundární sideróza se léčí deferoxaminem, který normalizuje hladinu železa zvýšenou exkrecí železa. Tímto způsobem je vždy možné úspěšné zpracování přebytku železa na rozdíl od jeho následného poškození.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti únavě a slabosti

prevence

Protože onemocnění ukládáním železa je převážně dědičné nebo způsobené genetickými změnami, nelze mu obecně zabránit zdravým životním stylem. Pro rizikovou skupinu - například děti dvou rodičů s odpovídající genetickou změnou - je důležité pravidelně kontrolovat výše popsané krevní hodnoty i v rané fázi bez příznaků.

Díky terapii krve, která se používá včas, lze nyní velmi úspěšně zvládnout kontrolu nad zásobou železa, takže na prvním místě nedochází k poškození orgánů a kvalita života postižených je jen stěží ovlivněna.

Následná péče

Ve většině případů nemoci skladování železa nejsou nutná ani možná žádná zvláštní následná opatření. Nemoc nemůže být léčena úplně nebo příčinně, protože se jedná o vrozenou vrozenou vadu.Pokud si tedy dotyčná osoba přeje mít děti, může být užitečné také genetické poradenství, aby se předešlo zdědění nemoci z ukládání železa.

Pacienti jsou zpravidla závislí na celoživotní terapii, aby symptomy trvale zmírnili. K léčbě dochází pomocí léků. Dotčená osoba se musí ujistit, že jsou pravidelně užívána a že je dávkování správné. Máte-li jakékoli dotazy nebo nejasnosti, měli byste nejprve kontaktovat lékaře.

Kromě toho by potraviny, které obsahují hodně železa, měly být také konzumovány, aby se zabránilo nedostatku železa. Pro zmírnění příznaků obvykle nejsou nutná další opatření. Pokud je choroba skladování železa rozpoznána v rané fázi, nedochází u postižené osoby ke snížení střední délky života. Ne vzácně jsou však pacienti závislí na transfuzích kostní dřeně. Proto by mělo být prováděno pravidelné vyšetření těla, aby se zjistily další příznaky v rané fázi.

Můžete to udělat sami

Onemocnění železa může být geneticky určeno, ale také získáno v průběhu života. Pacienti, jejichž příčina je zřejmá z důkladné anamnézy, mohou v rámci svépomoci poskytnout podrobnou podporu pro svůj terapeutický plán. Problém s příznakem je způsoben zejména nadměrným množstvím železa, které zůstává v těle při konzumaci potravy nebo při nadbytku umělých doplňků železa. Pokud je diagnóza provedena včas a pokud se dotyčná osoba v každodenním životě řídí několika pravidly, může si i nadále udržovat svoji životní úroveň.

Důležitým bodem je výživa. Výrobky obsahující železo by měly být redukovány na minimum, protože jsou kontraproduktivní k předepsaným lékům pro vylučování železa a způsobují masivní poškození jater. Vzhledem k tomu, že tenké střevo je jednou z příčin vadného ukládání železa v těle, bezmasá, ale vysoce vlákninová strava je velkou pomocí při regeneraci. Kromě toho by se mělo pít denně až tři litry. Obzvláště s ohledem na získanou nemoc při skladování železa je absolutně vhodné vyhýbat se alkoholu.

Pomocí zkušební tyčinky si pacient může sám zkontrolovat a stanovit hladinu železa. To je zvláště vhodné pro lidi s diabetes mellitus a kardiovaskulárními chorobami.