Mluví doktor o jednom Vada cyklu močoviny, používá útok, který postihuje především několik metabolických chorob, které mají na jedné straně genetický původ a na druhé straně jsou odpovědné za sníženou exkreci dusíku. Pokud není léčena, vada cyklu močoviny vede k smrti pacienta. Transplantace jater je jedinou formou léčby, která opravuje poruchu cyklu močoviny.
Co je to porucha cyklu močoviny?
© thepoo - stock.adobe.com
Defekt močovinového cyklu obvykle slouží jako zastřešující pojem pro několik metabolických chorob, z nichž všechny mají sníženou exkreci dusíku. Dalším společným znakem je genetický původ; taková metabolická onemocnění tedy mohou být zděděna.
Protože vada močovinového cyklu vede k patologickému nárůstu amoniaku toxinu nervového toxinu, vede choroba - pokud není léčena včas - k poškození mozku a následné smrti. Je třeba poznamenat, že existuje šest různých enzymatických defektů. Příznaky se mohou lišit v závislosti na věku a počátečním projevu.
příčiny
Defekty močovinového cyklu se dědí jako autozomálně recesivní rys. Jedinou výjimkou je nedostatek OTC; nedostatek OTC je zděděn výhradně recesivně spojeným s X. Někdy také mohou nastat spontánní mutace. To znamená, že vada cyklu močoviny není dědičná, ale spíše genetická vada vznikla spontánně.
Defekty močového cyklu jsou tedy vrozená metabolická onemocnění jater, která jsou potenciálně život ohrožující. To vede nejen ke zvýšení hladiny amoniaku, ale také ke zhoršenému rozkladu proteinů. Vzhledem k nedostatku některých enzymů není tělo schopné následně přeměnit amoniak, toxický meziprodukt, na močovinu.
To nevyhnutelně vede ke zvýšení hladiny amoniaku, přičemž nervový toxin je ukládán v krvi a dalších tkáních. Hrozí poškození mozku a nervů; někdy může nemoc vést ke smrti pacienta.
Dosud je známo šest enzymatických defektů, které jsou odpovědné za vadu cyklu močoviny:
- Nedostatek karbamylfosfát syntetázy (CPS) -1
- Deficit ornithinové transkarbamylázy (OTC)
- Deficit argininosukcinát syntetázy (ASA) (citrullinémie typu 1)
- Deficit argininosukcinát lyázy (ASL) (onemocnění kyseliny argininové sukcinové)
- Deficit arginázy-1 (hyperargininémie)
- Nedostatek N-acetylglutamát syntetázy (NAGS)
Dosud nebylo objasněno, proč k těmto nedostatkům dochází.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Příznaky se liší v závislosti na věku a počátečním nástupu. Vycházejí proto hlavně z věku dotyčné osoby. V dětství, zvracení, extrémně vysokém dýchání, záchvaty a sníženém příjmu tekutin jsou možné.Někdy může dítě upadnout do kómatu.
Záchvaty se vyskytují opakovaně u malých dětí; Mohou být také pozorovány poruchy chování, růstové deficity a také snížený příjem potravy a tekutin. I v kojeneckém věku existuje riziko, že pacient upadne do kómatu.
Následující příznaky se vyskytují především u adolescentů a dospělých: Dotčení jsou dráždiví, letargičtí, často zmatení, opakovaně trpí nevolností a zvracením a cítí se bezcitní. V těžkých formách mohou pacienti také upadnout do kómatu. V závislosti na klinickém obrazu se příznaky mohou lišit. Na jedné straně mohou být zvláště intenzivní, ale na druhé straně mohou nastat jen mírně.
Diagnóza a průběh
Lékařské laboratorní testy se provádějí, pokud existují příznaky naznačující poruchu cyklu močoviny. Lékaři určují, že hladina amoniaku v krvi je příliš vysoká. Diagnózu lze doložit například genetickým testem, při kterém se zde kontroluje identifikace mutace.
Kurzy závažných onemocnění jsou primárně důsledkem defektů prvních tří enzymů. V zásadě je nedostatek enzymů následně odpovědný za průběh nemoci, kterou je třeba se obávat. Vyšší zbytkové aktivity obvykle vedou k chronickým formám onemocnění, přičemž tyto jsou patrné až po novorozenecké fázi.
Pokud je porucha cyklu močoviny léčena nesprávně nebo vůbec, nevyhnutelně to vede k poškození mozku a / nebo nervů. Dalším důsledkem je, že neošetřená porucha cyklu močoviny vede ke smrti dotyčné osoby. Nezáleží na tom, který enzymatický defekt je přítomen. Všechny enzymatické defekty, pokud nebudou ošetřeny, mohou vést k smrti.
Komplikace
Vada močovinového cyklu, pokud se neléčí, vede ve většině případů k úmrtí pacienta. Z tohoto důvodu je pro pacienta nutná urgentní léčba tohoto onemocnění. To také zabraňuje komplikacím a následnému poškození. Postižená osoba obvykle trpí nevolností a zvracením v důsledku poruchy cyklu močoviny. Existují také křeče, které jsou spojeny s těžkou bolestí.
Dýchá a panický útok není neobvyklý. Stejně tak může dotyčná osoba ztratit vědomí nebo dokonce upadnout do kómatu. Není neobvyklé, že postižené trpí poruchami chování, které mohou mít negativní dopad na vývoj, zejména u dětí. Pacienti bývají zmatení a mírně agresivní. Problémy se spánkem také vedou k mírné podrážděnosti.
Pokud se vada nevyléčí, je ve většině případů délka života pacienta značně snížena a nakonec smrt. Samotná léčba nevede k dalším komplikacím. Po transplantaci jater však může postižená osoba vyžadovat dialýzu. Ve většině případů závisí další příznaky na základním onemocnění.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože vada cyklu močoviny může v nejhorším případě vést k smrti, musí být léčena lékařem. U tohoto onemocnění nedochází k samoléčení. U dětí nebo kojenců se může vyskytnout porucha cyklu močoviny. Vede to k zvracení nebo k vysokému dýchání.
Pokud si rodiče všimnou těchto příznaků, měli by navštívit lékaře. Stížnost a nesrovnalosti v růstu také ukazují na nemoc. Tato nemoc také vede k záchvatu nebo obtížným pití. Dotčené osoby trpí poruchami chování a jsou často agresivní nebo podrážděné.
Zmatek také často ukazuje na poruchu cyklu močoviny. Závažnost příznaků se může značně lišit, takže nemusí být vždy příznakem vady. Vzhledem k tomu, že se však onemocnění dá vyléčit pouze transplantací jater, je třeba jako preventivní opatření provést vyšetření, pokud jsou zaznamenány uvedené příznaky.
Defekt močovinového cyklu může být obvykle diagnostikován internistou. Léčba pak probíhá pomocí chirurgického zákroku v nemocnici. Není obecně možné předpovídat, zda nemoc bude postupovat pozitivně.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Pro léčebné možnosti je k dispozici několik terapií. V případě projevu novorozeneckého onemocnění, které představuje riziko pro život dítěte, je zahájena léčba intenzivní péče. Taková léčba, známá také jako akutní terapie, probíhá hlavně v metabolických centrech.
Cílem těchto terapií je snížit hladinu toxického amoniaku. Hladina amoniaku je snížena například dialýzou, přičemž "promývání krve" se provádí pouze tehdy, když je koncentrace amoniaku nad 400 umol / l. Kojenci nedostávají proteiny; Někdy se také podávají léky, které mají přispět ke snížení hladiny amoniaku v krvi.
Léčba jaterních buněk může být někdy úspěšná. Takové terapie se doporučují především pro kojence; I když by transplantace jater byla účinnější, postup klade na novorozence extrémní důraz, který mnozí lékaři neudělají. Riziko, že dítě nepřežije, je téměř ve všech případech příliš vysoké.
Při terapii jaterních buněk jsou dospělé hepatocyty získány z jater dárce a poté - bez bakterií - jsou kryokonzervovány v suspenzi. V dlouhodobém horizontu si lékaři volí stravu a léčbu drogami. Je třeba poznamenat, že toto ošetření musí být prováděno po celý život.
Jedinou skutečně léčebnou terapií, která někdy opravuje vadu močovinového cyklu, je transplantace jater. Vadu močovinového cyklu lze napravit pouze v případě, že je provedena transplantace jater.
Výhled a předpověď
V mnoha případech nevede diagnóza poruchy cyklu močoviny k normálnímu životu. Tato nemoc způsobuje omezení v každodenním životě. Pouze dlouhodobá léčba může zajistit maximální možnou úlevu od příznaků. Postižení musejí očekávat omezení ve své stravě, když se objeví dědičné onemocnění.
Mytí krve a podávání léků doprovází život. Lék je nemožný. Pokud vada není včas rozpoznána, obvykle dojde k poškození mozku. Nakonec vada cyklu močoviny pak vede k smrti.
Statisticky vzato se onemocnění vyskytuje častěji v určitých fázích života. Zde převládá největší riziko; Defekt močovinového cyklu je však ve vztahu ke všem osobám v dané věkové skupině okrajovým jevem, zejména chlapci a dívky v dětství a dětství.
Do této věkové skupiny lze přiřadit přibližně 50 procent všech nemocí, což v Německu odpovídá jen 80 novorozencům ročně. V průběhu těhotenství občas onemocní i ženy. Případy osob v zákonném věku jsou v zásadě okrajové.
Cílem dlouhodobé terapie je udržet koncentrace amoniaku a glutaminu v krvi v normálním rozmezí. Toho lze dosáhnout sledováním stálé stravy s nízkým obsahem bílkovin. Při dodržení tohoto postupu lze vést život bez příznaků. Pacienti musí za to prokázat vysokou úroveň disciplíny.
prevence
Protože defekt močovinového cyklu je genetické onemocnění, jehož původ není znám a který se obvykle přenáší nebo je způsoben spontánní mutací, nelze metabolickému onemocnění zabránit.
Následná péče
Protože defekt močovinového cyklu se nemůže sám léčit a nemoc je genetickým onemocněním, jsou možnosti následné péče o toto onemocnění ve většině případů přísně omezené. Dotčená osoba je primárně závislá na rychlé diagnóze s následnou léčbou, aby se příznaky dále nezhoršovaly.
V nejhorším případě může pacient zemřít, pokud se nemoc neléčí. Pacienti jsou často závislí na míře dialýzy. Přitom potřebují také péči a podporu své rodiny a přátel. To může také zmírnit nebo úplně zabránit psychologickým rozruchům nebo depresím. Při užívání léků by se pacienti měli ujistit, že jsou pravidelně užíváni a že je dávkování správné, aby se zmírnily příznaky.
Zdravý životní styl s vyváženou stravou může mít také pozitivní vliv na průběh této choroby. Pokud si dotyčná osoba přeje mít děti, je vhodné genetické poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci u dětí. V důsledku onemocnění může být snížena délka života pacienta.
Můžete to udělat sami
Vada močovinového cyklu je závažné onemocnění, které se často projevuje negativně. Nejdůležitějším svépomocným opatřením je neprodleně informovat odpovědného lékaře o neobvyklých příznacích nebo odvézt dítě do nejbližší nemocnice. Pokud je metabolické onemocnění skutečně přítomno, musí být léčba zahájena okamžitě, aby nedošlo k následnému poškození.
Jednotlivé symptomy mohou být léčeny známými prostředky a opatřeními. Proti nevolnosti a zvracení pomáhají dietní opatření, stejně jako odpočinek a odpočinek. Křeče lze zmírnit uklidněním a použitím lékařských přípravků. Pokud dítě vykazuje známky panického záchvatu nebo dokonce zmizí, je třeba zavolat pohotovostního lékaře.
V případě poruch chování má smysl behaviorální terapie, na které by se měli podílet i rodiče. Komplexní výcvik je optimální způsob, jak reagovat na podrážděnost, agresivitu a jiné abnormality, což alespoň snižuje riziko vývojových poruch.
Z dlouhodobého hlediska jsou užitečné také terapeutické rady. V mnoha případech vede nemoc k úmrtí pacienta - což je okolnost, která je pro postižené dítě obrovskou zátěží, ale také pro příbuzné.
.jpg)
.jpg)
