Hyperammonémie

Hyperammonémie se vyznačuje zvýšenou koncentrací amoniaku v krvi. Možnými příčinami jsou vrozené vady cyklu močoviny a některé enzymy i těžká onemocnění jater. Pokud se neléčí, porucha může vést k vážnému poškození mozku nebo dokonce k smrti.

Co je to hyperammonémie?

Hyperammonémie je vědecký termín pro zvýšení koncentrace amoniaku v krvi v séru. Při rozkladu aminokyselin vzniká amoniak. V takzvaném cyklu močoviny je volný amoniak vázán na močovinu.

Netoxická močovina se poté vylučuje močí. Pokud však dojde k poruchám v močovinovém cyklu v důsledku vadných enzymů, vytvořený amoniak nemůže být často přeměněn na močovinu. Amoniak se pak hromadí v krvi a často způsobuje nevratné poškození, zejména v mozku.

Příznaky hepatální encefalopatie mohou vyvolat jakékoli formy hyperammonémie. Toto onemocnění je vždy výsledkem hyperammonémie. Přestože jaterní encefalopatie je vždy popisována v souvislosti se závažnou jaterní nedostatečností, může mít hyperammonémie, která ji skutečně způsobuje, i jiné příčiny.

příčiny

Existuje mnoho příčin hyperammonémie. Je to pouze příznak základního onemocnění, často je to výsledek genetické poruchy cyklu močoviny. Cyklus močoviny je řízen několika enzymy, jejichž selhání nebo selhání může inhibovat syntézu netoxické močoviny z amoniaku.

Tyto enzymy zahrnují ornithin-transkarbamylázu, karbamoylfosfátsyntetázu I, argininosukcinát-syntetázu, argininosukcinát-lyasu, N-acetylglutamát-syntetázu (NAGS) a arginázu 1. Ornithin-transkarbamyláza je nejčastěji ovlivněna. Ornitinová transkarbamyláza katalyzuje přeměnu ornitinu na citrulin.

Pokud je tato reakce přerušena, v krvi se hromadí amoniak. Selhání ostatních přítomných enzymů by také narušilo rozklad amoniaku. Tyto vady jsou o něco méně časté. Například karbamoylfosfátsyntetáza I katalyzuje přidání amoniaku, ATP a oxidu uhličitého do karbamoylfosfátu.

Syntéza argininosukcinátu je zodpovědná za přeměnu citrulinu a aspartátu na argininosukcinát. Argininosukcinát zase slouží jako výchozí materiál pro syntézu argininu, který přímo řídí tvorbu močoviny z amoniaku. Enzym argininosukcinát lyáza katalyzuje rozklad argininosukcinátu na fumarát a arginin.

Argináza 1 řídí poslední krok cyklu močoviny s rozpadem argininu na močovinu a ornitin. Zatímco defekt ornithinové transkarbamylázy je dědičný x-vázaným způsobem, všechny ostatní enzymové defekty následují autozomálně recesivní dědičnost. Existují také metabolické poruchy mimo močovinový cyklus, které mohou vést k hyperammonémii.

Patří sem organické acidurie, které způsobují akumulaci organických kyselin. Tyto toxické metabolické meziprodukty zase narušují močovinový cyklus. Těžká onemocnění jater jsou také možnými sekundárními příčinami hyperammonémie, protože amoniak se v játrech mění na močovinu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky hyperammonémie se liší v závislosti na věku nástupu. U novorozenců je kurz život ohrožující výskytem špatného pití, hypotenze a letargie. Pokud se nemoc vyskytuje pouze v kojeneckém věku, je méně akutní s letargií a neúspěchem.

Když se poprvé projeví v batolatach až do puberty, v popředí jsou mentální retardace, poruchy koordinace pohybu, problémy s učením, bolesti hlavy a zvracení. Celkově výskyt hyperammonémie odpovídá symptomům jaterní encefalopatie.

Jaterní encefalopatie popsaná v souvislosti s těžkou jaterní nedostatečností se projevuje ve spektru od mírných klinických příznaků po kómu. V první fázi se vyskytují mimo jiné poruchy koncentrace, výkyvy nálad, ospalost a poruchy jemných pohybových schopností.

Etapa II se vyznačuje zvýšenou ospalostí, poruchami řeči, apatií a dezorientací. Ve fázi III pacient obvykle spí trvale, ale stále se může probudit. Do této fáze také patří nesouvislá probuzení řeči a zvýšené svalové napětí. Stupeň IV je charakterizován jaterním kómatem (kómatickým hepatem).

Diagnóza a průběh nemoci

Hyperammonémie může být diagnostikována výskytem příznaků jaterní encefalopatie. CT lebky se mimo jiné používá pro diferenciální diagnostiku cévní mozkové příhody nebo krevního cukru k vyloučení hypoglykémie. Stanoví se také amoniak v krvi.

Komplikace

Bez léčby může hyperamonémie způsobit vážné poškození pacienta, což v nejhorším případě může vést až k smrti. Hlavním výsledkem hyperamonémie je slabost. To obvykle vede k dehydrataci, která má obecně velmi negativní vliv na tělo pacienta.

Dále dochází k mentální retardaci, takže dotyčná osoba může být v každodenním životě závislá na pomoci jiných lidí. Myšlenkové procesy jsou touto chorobou rovněž omezeny a komplikovány. Objevují se zvracení, nevolnost a bolesti hlavy. Koordinace a všechny pohyby jsou rovněž narušeny a nelze je snadno provádět.

Osoba může ztratit vědomí nebo dokonce upadnout do kómatu. Vyskytují se také poruchy řeči a koncentrace. Kvalita života je stížnostmi velmi omezená. Pokud se hyperamonémie neléčí, zkracuje se délka života a pacient předčasně zemře.

Léčba nevede k dalším komplikacím a provádí se pomocí drog. Příznaky mohou být relativně dobře omezeny. Je však možné, že hyperammonémie již způsobila nevratné poškození.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Novorozenci a malé děti, kteří projeví odmítnutí jídla, by měli co nejdříve navštívit lékaře. Pokud dojde k odmítnutí dodávky mateřského mléka nebo náhradní kojenecké výživy, existuje důvod k obavám. V případě hubnutí, bledé kůže nebo nedostatečné produkce slin je nutný lékař. V dalším průběhu, bez lékařské péče, existuje riziko nedostatečného přísunu organismu a tím i předčasné smrti novorozence. Pokud dítě vykazuje problémy s chováním, je letargické nebo jsou pohyby končetin nekoordinované, musí být konzultován lékař.

Pokud se vyskytnou výkyvy nálady, těžká únava a velmi intenzivní potřeba spánku, měla by se provést kontrola. Pokud je zjištěno zvýšené napětí ve svalech, je třeba to lékařsky zkontrolovat. Pokud nelze svaly uvolnit ani při ležení nebo lehkém spánku, je třeba se poradit s lékařem. Pokud je dítě v bezvědomí, zavolejte sanitku, protože je to nouzové. Pokud si dítě všimne poruch jemných pohybových schopností nebo koordinačních problémů, je třeba konzultovat lékaře. V případě ztráty vědomí nebo apatie musí být lékař neprodleně konzultován. Děti, které již umí mluvit, musí být předloženy lékaři, jakmile dojde k přerušení jejich výslovnosti nebo k poklesu jazykových schopností.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

V případě akutní hyperammonémie je třeba přijmout neodkladná opatření. K tomu je nutné okamžitě zastavit příjem bílkovin na dva dny. Dále to zahrnuje provádění infuze cukru, podávání inzulínu a přidávání argininu a karnitinu.

K detoxifikaci krve se používají různá léčiva, jako je fenyl acetát, fenyl butyrát nebo benzoát. Diuretika zvyšují vylučování moči. V některých případech musí být také provedena dialýza. Laktulóza, disacharid, se také podává.

Pomocí střevních bakterií se tento uhlohydrát rozkládá na laktát a aceton. Výsledné kyselé střevní prostředí zajišťuje vazbu amoniaku na amonné soli. Pro dlouhodobou léčbu hyperammonémie v případě enzymatických defektů musí být trvale dodržována nízkobílkovinová dieta.

Kromě toho je nutné podávat hydrochlorid argininu, citrulin nebo lysin. Pokud je hyperamonémie způsobena onemocněním jater, musí být samozřejmě léčena.

Výhled a předpověď

Vyhlídka na vyléčení hyperammonémie je spojena s použitím léčby a základní nemocí. Při lékové terapii je krev detoxikována. To zmírňuje nepohodlí a zlepšuje zdraví pacienta. Pokud je léčba odmítnuta, je prognóza špatná. Ve vážných případech může být mozková aktivita trvale narušena. Kromě toho je dotyčné osobě ohroženo předčasnou smrtí.

Prognóza se s léčbou zlepšuje a obvykle není léčitelná. Zahájená lékařská péče závisí na příčině příznaků. Příznaky mohou být zmírněny v případě genetického onemocnění. Při dlouhodobé terapii je močovinový cyklus monitorován a regulován. To vede ke zlepšení celkového zdravotního stavu a ke snížení stávajících stížností. Protože genetická vada nemůže být změněna z právních důvodů, neexistuje trvalá léčba. Jakmile je léčba přerušena nebo ukončena na vlastní žádost, poruchy cyklu močoviny se vracejí.

V akutním stavu je pacientovi poskytována intenzivní lékařská péče. To zlepšuje zdraví pacienta, ale pro léčbu to nestačí. Pokud dojde k poškození orgánů, musí být organismu také poskytnuta dlouhodobá lékařská podpora, aby bylo možné náležitě vyčistit krev.

prevence

Vážným krizím vrozené hyperamonémie se lze vyhnout sledováním celoživotní stravy s nízkobílkovinnými potravinami. Neexistuje však doporučení, jak zabránit nemoci, pokud je močovinový cyklus narušen, protože je genetický.

V případě familiárního vzhledu se nabízí genetické poradenství. Genetickým příčinám hyperamonémie však lze předcházet zdravým životním stylem a vyhýbáním se alkoholu.

Následná péče

Osoba postižená hyperammonémií zpravidla nemá k dispozici žádná nebo jen velmi málo opatření a možnosti následné péče. Dotčená osoba je primárně závislá na včasné diagnóze s následnou léčbou, takže nedochází k dalším komplikacím nebo stížnostem. Včasná detekce s následnou léčbou má vždy velmi pozitivní vliv na průběh nemoci.

Hyperammonémie může zkrátit délku života, pokud je nemoc rozpoznána pozdě nebo není léčena. Postižení jsou závislí na užívání léků s hyperammonémií. Je důležité zajistit, aby byl užíván pravidelně a především aby byl užíván správně, aby se symptomy mohly léčit správně. Máte-li jakékoli dotazy nebo dotazy, měli byste vždy nejprve kontaktovat lékaře.

U tohoto onemocnění jsou také velmi důležité pravidelné prohlídky těla, aby se předešlo poškození vnitřních orgánů nebo aby se včas zjistily. Zdravý životní styl se zdravou výživou může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. V mnoha případech jsou osoby postižené touto chorobou závislé na péči a pomoci příbuzných a rodin.

Můžete to udělat sami

Pokud dojde k akutní hyperamonémii, musí být příjem bílkovin okamžitě zastaven. V závislosti na lékařském ošetření by měla být strava změněna, aby se zabránilo nové reakci. Lékař doporučí dietu s nízkým obsahem bílkovin, která by měla být udržována po dobu nejméně dvou až tří měsíců po diagnóze.

Současně je indikována terapie pomocí různých detoxikačních léčiv. To může nemocný podpořit pravidelnou hydratací. Kromě toho by se mělo dočasně zabránit fyzické aktivitě. Odpočinek a odpočinek na lůžku jsou důležité, zejména v prvním až dvou týdnech po diagnóze.

Pokud dojde k hyperamonémii v důsledku onemocnění jater, je třeba se vyvarovat stimulantů. Kromě toho musí být léčeno základní onemocnění. Základní onemocnění je obvykle léčeno léky, ale v některých případech je nutná chirurgická léčba. Po operaci jater je tělo velmi slabé. Pacient musí strávit několik dní v nemocnici a pak by se měl doma vyléčit. Pravidelné návštěvy v ordinaci zajišťují pečlivé sledování a cílenou léčbu akutních stížností.