Kallmannův syndrom

Pod Kallmannův syndrom se rozumí vrozené onemocnění. To vede k nefunkčnosti gonád a ke ztrátě čichu.

Co je Kallmannův syndrom?

Hlavním příznakem je narušený čich, který se nazývá hyposmie, nebo úplná ztráta čichu, která se nazývá anosmie.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Kallmannův syndrom (KS) je také jako čichový syndrom známý. Postižení trpí touto chorobou sníženým nebo zcela chybějícím čichem. Kromě toho existuje nedostatečná funkce pohlavních žláz (hypogonadismus), jako jsou mužská varlata nebo ženské vaječníky. Kallmannův syndrom je vrozený a je jedním ze vzácných onemocnění.

Ovlivňuje muže mnohem častěji než ženy. Frekvence u mužů je 1: 10 000, zatímco u žen je 1: 50 000. Nemoc byla pojmenována podle německého psychiatra Franze Josefa Kallmanna (1897-1965). Kallmannův syndrom poprvé zmínil v roce 1856 španělský lékař Aureliano Maestre de San Juan. Z tohoto důvodu má tato choroba také název ve španělsky mluvících regionech Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

příčiny

Kallmannův syndrom je spouštěn genetickými defekty, přesněji mutacemi, které se objevují v proteinu. Tento protein je nesmírně důležitý pro vývoj čichové cibule (Bulbus olfactorius) a různých jádrových oblastí hypotalamu. Buňky, které produkují gonadoliberin (GnRH), se dostávají do předního mozku z nosního plakátu během embryonálního vývoje. Přesná trasa je však stále nejasná.

Buněčná těla jsou umístěna v hypotalamu v supraoptické oblasti, zatímco běžci sahají do střední hodnoty. Odtud uvolňují uvolňující hormony směrem k oběhu portálu. Hormony zajišťují uvolňování gonadotropinů LH a FSH. Tímto způsobem je kontrolována ženská menstruační cyklus a také produkce spermatu a testosteronu u mužů. V případě Kallmannůvho syndromu se však z genetických důvodů vyskytuje aplazie (nevyvinutí) čichové cibule.

Doposud bylo možné popsat dvě mutace, které mohou být zodpovědné za vývoj Kallmannova syndromu. Jedná se o mutaci KAL na chromozomu X a gen FGFR1 na chromozomu 8. Tyto mutace způsobují vývojovou poruchu centrálního nervového systému (CNS). Přistěhovalectví nervových buněk na místo, které je pro ně fyziologicky určeno, je narušeno.

Porucha se projevuje abnormalitami v hypotalamu. Vzhledem k poškození hypotalamu může být hormon GnRH uvolňován nedostatečně, což má negativní vliv na uvolňování FSH a LH jako gonadotropinů. Špatný vývoj čichové baňky zase vede ke ztrátě čichu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky, které se vyskytují u Kallmannova syndromu, se mohou velmi lišit. Hlavním příznakem je narušený čich, který se nazývá hyposmie, nebo úplná ztráta čichu, která se nazývá anosmie. Druhým kritickým příznakem je zpoždění nebo úplná absence puberty. Postižené osoby nevyvíjejí žádné sekundární sexuální vlastnosti. Například muži nerozbijí své hlasy. Ovlivněn je také růst vousů a srst těla.

V ženském pohlaví opět není menstruace. V některých případech dochází také kraniofasciální malformace. To ukazuje na disproporcionality v obličeji a hlavě. Pokud je Kallmannův syndrom spojen s X, což se vyskytuje přibližně u třetiny všech pacientů, ledvina často chybí. Pokud se na druhé straně vyskytne mutace v genu FGFR1, je také možné malformace rozštěpu rtu a patra.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnostika Kallmannova syndromu je často obtížná. Zejména u žen jsou příznaky často nenápadné, což znamená, že lékař je během vyšetření někdy přehlíží. Kromě toho pacienti obvykle nezaznamenávají problémy s vývojem pachů, protože neznají žádné jiné pachy. Výsledkem je, že Kallmannův syndrom je diagnostikován pouze u některých pacientů v pokročilém věku.

Důležitou diagnostickou možností je kontrola hladiny testosteronu nebo estrogenu v těle. Hladina gonadotropinů se projevuje prepubertálním vzorcem. Stimulace GnRH vede ke zvýšenému uvolňování gonadotropinů. Narušení čichu lze zjistit zkouškou vůně. Anomálie v centrálním nervovém systému mohou být detekovány pomocí zobrazovacích metod, jako je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).

Jak adolescenti, tak dospělí muži, kteří trpí Kallmannovým syndromem, budou po celý život vyžadovat náhradní terapii testosteronem. Při správném zacházení lze pubertu a sexuální život normalizovat.

Komplikace

Ve většině případů vede Kallmannův syndrom k omezenému čichu. To může být také zcela ztraceno v dalším průběhu onemocnění. Výsledkem je, že pacient má v každodenním životě značné potíže a kvalita života je Kallmannovým syndromem významně snížena a omezena. Kromě omezení pocitu pachu navíc obvykle neexistuje úplná absence puberty.

Tato absence má velmi negativní dopad na vývoj dítěte. Například neexistuje menstruace ani sexuální vývoj. Není neobvyklé, že pacienti trpí malformacemi v oblasti hlavy. Ledvina může také chybět. Rozštěp patra může také ovlivnit estetiku pacienta, což má za následek významné komplexy podřadnosti nebo výrazně sníženou sebeúctu.

Příznaky Kallmannova syndromu se však nemusejí objevovat bezprostředně po narození. V mnoha případech pacienti nezažijí příznaky tohoto onemocnění až do dospělosti. Léčba Kallmannova syndromu může být prováděna pomocí léků a hormonů. Nejsou žádné komplikace. Psychologické ošetření je však obvykle také nutné, aby se předešlo komplikacím v dospělosti.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jsou-li zaznamenány příznaky, jako je zhoršený čich nebo nedostatek puberty, může být příčinou Kallmannův syndrom. Pokud příznaky přetrvávají déle než obvykle nebo pokud mohou přetrvávat, je třeba se poradit s lékařem. V případě jakýchkoli dalších stížností je třeba neprodleně zavolat rodinného lékaře. Dívky a ženy, které nejsou menstruovány, by měly mluvit s gynekologem.

Mužům, kteří trpí malformacemi v oblasti genitálií, se doporučuje poradit se s urologem. Kallmannův syndrom se může projevovat velmi odlišnými příznaky, proto by měl být lékař konzultován při prvních příznacích nemoci. Lidé, kteří trpí dědičným onemocněním, by měli informovat svého lékaře. Nejlepší je jít s pediatrem k dětem. V mnoha případech je Kallmannův syndrom diagnostikován a léčen ihned po narození. Vhodnými kontakty jsou logopedi, ortopedie, gynekologové, urologové a specialisté na dědičná onemocnění. V případě závažných komplikací by mělo být dítě okamžitě převezeno na kliniku.

Terapie a léčba

Terapie Kallmannova syndromu spočívá především v zásobování hormony, jako je testosteron nebo progesteron / estrogen. Zatímco muž dostává testosteron, žena dostává estrogen nebo progesteron. Dodávání hormonů může probíhat podáváním gelů, injekcí nebo speciálních náplastí. Substituční léčba umožňuje rozvoj normální puberty, což umožňuje pacientům vést relativně normální život.

Za určitých okolností mohou být děti počaty. Pokud má pacient přání mít děti, probíhá náhradní terapie gonadotropiny. U většiny postižených to může vést k tvorbě spermií nebo oogenezi (tvorba vaječných buněk). Avšak zejména u mužů dochází ke snížení plodnosti.

Je také důležité působit proti úbytku kostí (osteoporóza), protože Kallmannův syndrom také vede ke snížení hustoty kostí. Nedostatek zápachu však nelze léčit. Psychoterapie a genetické poradenství člověka jsou také považovány za důležité terapeutické faktory. Musí být také léčena přítomnost anémie (anémie), která se u tohoto onemocnění často vyskytuje.

Zde najdete své léky

➔ Léky na nachlazení a nacpání nosu

Výhled a předpověď

Pokud je hormonální terapie zahájena včas, puberta se bude vyvíjet normálně. Muži mají zaručený normální sexuální život v dospělosti díky celoživotnímu podávání testosteronu. Po adekvátním a včasném podání hormonů estrogenu a progesteronu neexistují žádná sexuální funkční omezení ani u žen. Hormony se obvykle vstřikují do gelů nebo náplastí. Hormonální léčbou v pubertě je feminizace nebo maskulinizace dosaženo u všech pacientů.

Tyto hormonální terapie mohou mít také psychologické důsledky, jako je apatie, výkyvy nálad nebo změna libida. Proto by se kromě hormonální terapie měla zvážit také psychologická podpora pacienta.

Pokud chcete mít děti, může podávání hormonů, jako je gonadotropin nebo gonadoliberin, stimulovat zrání spermatických buněk nebo vaječných buněk. V průměru může trvat až 18 až 24 měsíců, než se úplně obnoví produkce osiva. Normální plodnosti je dosaženo v přibližně 80% těchto případů.

Empirická studie uváděla pět pacientů s Kallmannovým syndromem, kteří po několika letech hormonální substituční terapie spontánně obnovili svou funkci gonád.

prevence

Protože Kallmannův syndrom je vrozený a je způsoben genetickou vadou, nelze mu účinně zabránit.

Následná péče

Protože Kallmannův syndrom je dědičný, a proto vrozené onemocnění, nelze jej úplně vyléčit nebo léčit. Při prvních příznacích a příznacích syndromu je třeba kontaktovat lékaře, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Včasné zjištění příznaků může vést k pozitivnímu průběhu onemocnění, přičemž opatření a možnosti následné péče jsou ve většině případů přísně omezeny.

Kallmannův syndrom je obvykle léčen užíváním různých léků. Postižení by měli zajistit správné dávkování a pravidelný příjem léků, aby se příznaky trvale zmírnily. Rodiče musí zajistit, aby byli pravidelně užíváni, zejména s dětmi.

Ne všechny příznaky Kallmannova syndromu lze zcela zmírnit, takže mnoho pacientů je v každodenním životě závislých na pomoci a podpoře své vlastní rodiny. Ve většině případů toto onemocnění nesnižuje délku života postižených. Další následná opatření nejsou k dispozici u pacientů s Kallmannovým syndromem.

Můžete to udělat sami

Lidé, kteří trpí Kallmannovým syndromem, mají obvykle různé potíže, a proto vyžadují rozsáhlé lékařské ošetření. Protože jednotlivé příznaky často přetrvávají po celý život a to může značně zatěžovat psychický stav postižených, je obvykle indikována terapeutická rada.

V rozhovoru s terapeutem se dotyčná osoba učí vypořádat se s nemocí a problémy, které s ní přináší. Ve většině případů lze psychologické poradenství také použít k navázání kontaktu s jinými postiženými osobami. To usnadňuje řešení Kallmannova syndromu a nabízí nemocnému možnost naučit se nové strategie a tipy pro zvládání každodenních problémů.

Kromě těchto terapeutických opatření mohou postižené také podporovat léčbu symptomů. Lékař nejprve doporučí, aby pacient změnil své stravovací návyky. Hormonální léčba může být podporována vyváženou stravou. K této léčbě přispívá pravidelné cvičení, přiměřený spánek a vyhýbání se stresu. Kromě toho je vždy indikován lékařský dohled, protože to je jediný způsob, jak se vyhnout komplikacím. Pokud se objeví neobvyklé příznaky nebo se vyskytnou vážné duševní problémy, je indikována návštěva u odpovědného lékaře.